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Trigonocefalia, cos’è e come si interviene

di Simona Bianchi - 02.03.2024 Scrivici

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Fonte: shutterstock
La trigonocefalia è una rara malformazione del cranio del neonato. Come si riesce a diagnosticare, quali sono le cause e la frequenza

In questo articolo

Cos’è la trigonocefalia

La trigonocefalia è una forma di craniostenosi, ovvero una malformazione del cranio. La parola "triginicefalia" in greco significa letteralmente "testa a punta". La malattia è anche nota come craniostenosi metopica o sutura metopica ed è congenita. È caratterizzata dalla chiusura in utero di una o più suture del cranio. La sutura metopica è posta al centro della fronte e serve a far crescere l'osso frontale e le orbite, se si salda precocemente provoca una malformazione caratterizzata da una fronte piccola e appuntita, orbite schiacciate e arretrate, occhi ravvicinati e cresta metopica. Nella maggior parte dei casi è una condizione che si presenta isolata, nel 15% dei casi invece può essere associata ad altre malformazioni. In casi ancora più rari può far parte di sindromi pluri-malformative, come la sindrome di Opitz-C.

Quanto è frequente la trigonocefalia

Negli ultimi anni sembra che i casi di trigonocefalia siano aumentati. La sua incidenza attuale è pari a 1/5200 nati vivi e sarebbe il risultato di un aumento nella popolazione che va dal 150% al 450% negli ultimi 10-15 anni. La trigonocefalia è la seconda craniostenosi più frequente dopo la scafocefalia. La patologia è legata a errori genetici che coinvolgono i geni responsabili della formazione di suture e organi.

Cosa causa la trigonocefalia

Come riporta la Stanford School of Medicine, la trigonocefalia è caratterizzata da una fusione precoce della sutura metopica. I maschi sono generalmente colpiti più frequentemente rispetto alle femmine, ed è elevata la frequenza dei gemelli trigonocefalici. La causa genetica della trigonocefalia non è stata ancora definita. Tuttavia, il tasso di concordanza della trigonocefalia isolata nei gemelli monozigoti è del 43%, il che suggerisce che questa malattia sia dovuta sia a fattori genetici che ambientali.

Come si fa la diagnosi di trigonocefalia

La diagnosi delle craniostenosi, compresa la trigonocefalia è solitamente clinica, tramite la visita dal medico. Prima viene individuata, meglio si riesce a intervenire per trattare la problematica.

Come riporta l'ospedale Bambino Gesù, dopo la valutazione del sospetto di malformazione, possono seguire molteplici valutazioni specialistiche come la chirurgica craniofacciale, ossia neurochirurgica e maxillofacciale, genetica, neuropsicologica, oftalmologica e cardiologica. Possono poi essere fatti accertamento radiologici come ecografia, TC/RM senza e con valutazione "angiografiche" ai quali si ricorre solitamente per:

  • Confermare o escludere il sospetto diagnostico (casi dubbi)
  • Escludere malformazioni e malattie associate (anomalie vascolari e del drenaggio venoso, idrocefalo, Chiari 1, etc.)
  • Pianificare l'iter chirurgico.

Come trattare la trigonocefalia

Il trattamento per correggere la trigonocefalia consiste essenzialmente nell'intervento chirurgico. Il periodo migliore va dai 3-4 mesi agli 8-9 mesi del neonato perché, in questo lasso di tempo, le ossa craniche sono ancora abbastanza malleabili e in grado di ricrescere regolarmente. Gli interventi troppo precoci sono a rischio di recidiva della malattia, quelli tardivi sono più complesso data la scarsa capacità di rigenerazione ossea. La chirurgia viene svolta per rimodellare e ampliare l'osso frontale portandolo a una forma rotondeggiante e per far avanzare le orbite. In entrambi i casi lo scopo è dare al volto un aspetto migliore e favorire la normale crescita del cranio. L'intervento può essere svolto con tecniche a cielo aperto, ovvero con incisione cutanea sotto l'attaccatura dei capelli, indicate nelle forme più marcate della malattia, o con tecniche mini invasive per i casi meno gravi. L'operazione è utile per risolvere non solo problemi di natura estetica ma anche per consentire un adeguato sviluppo cerebrale, per questo motivo è sempre consigliato farla. L'unica eccezione è rappresentata dalle forme borderline che, nella maggior parte dei casi, non richiedono alcun trattamento. In ogni caso, il consiglio è quello di rivolgersi a professionisti esperti nella correzione chirurgica delle craniostenosi e a strutture sanitarie che vantino un'eccellenza nel trattamento dei pazienti in età pediatrica.

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