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Talassemia: cos'è, quali sono i sintomi e cosa fare

di Francesca Capriati - 01.06.2023 Scrivici

talassemia
Fonte: shutterstock
Talassemia: quali sono i sintomi della talassemia e come si prende. Cos'è, cosa significa portatore sano, quali sono le conseguenze e la mortalità

In questo articolo

Talassemia

Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue ereditarie che impediscono al corpo di produrre la quantità di emoglobina di cui ha bisogno. L'emoglobina si trova all'interno dei globuli rossi ed è responsabile del trasporto dell'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Ma come si trasmette la talassemia e come va affrontata la gestione terapeutica di questa malattia?

Cos'è la talassemia

I difetti ereditari dell'emoglobina rappresentano le malattie genetiche più frequenti su scala mondiale: circa il 7% della popolazione mondiale è portatore di una forma di difetto ereditario di emoglobina. Ogni anno nel mondo nascono circa 60.000 soggetti affetti da beta talassemia.

L'emoglobina è la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell'organismo ed è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

Esistono, quindi, due tipi principali di talassemia:

  • Alfa talassemia: geni mancanti o mutati correlati alla proteina alfa globina.
  • Beta talassemia: difetti genetici che influenzano la produzione della proteina beta globina.

L'ereditarietà del gene difettoso da entrambi i genitori si definisce talassemia major. Se si eredita la malattia da un solo genitore, invece, si parla di talassemia minor.

La talassemia major, nota anche come anemia di Cooley, è la forma più grave di talassemia.

Talassemia, sintomi

I sintomi della talassemia dipendono dal tipo di talassemia e dalla gravità dell'anemia: alcune persone hanno pochi o addirittura nessun sintomo, mentre altre hanno sintomi da lievi a gravi.

Ma quali sono i sintomi della talassemia? In genere si manifestano entro i primi due anni di vita e possono includere:

  • Pallore
  • Stanchezza, scarsa energia o debolezza muscolare (affaticamento)
  • Stordimento o mancanza di respiro
  • Mancanza di appetito
  • Urina scura
  • Ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)
  • Nei bambini, crescita lenta e pubertà ritardata
  • Deformità ossee in faccia
  • Gonfiore addominale.

La talassemia major si manifesta in tenera età e può causare sintomi come:

  • grave anemia,
  • pallore,
  • stanchezza estrema,
  • problemi di crescita,
  • ingrossamento degli organi come la milza e il fegato.

Cosa provoca la talassemia?

La talassemia può portare anche ad altri problemi di salute:

  • Milza ingrossata: la milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtra le cellule del sangue danneggiate. Con la talassemia, la milza potrebbe dover lavorare più del normale, il che può causarne l'ingrossamento
  • Infezioni: le persone che hanno la talassemia hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni del sangue, specialmente se vengono sottoposte a molte trasfusioni di sangue
  • Problemi alle ossa: la talassemia può causare deformità ossee del viso e del cranio, nonchè una grave osteoporosi (fragilità ossea)
  • Eccesso di ferro nel sangue che può causare danni al cuore, al fegato o al sistema endocrino.

Talassemia, mortalità

Qual è l'aspettativa di vita oggi epr i bambini che nascono con la talassemia? Intervistato dall'Osservatorio Malattie Rare, il prof.

Aurelio Maggio, Direttore dell'Ematologia e Malattie Rare degli Ospedali Riuniti "Villa Sofia Cervello" di Palermo, spiega che l'aspettativa di vita dei bambini che oggi nascono con la talassemia è superiore ai 60 anni, quindi quasi sovrapponibile a quella dei bambini non affetto dalla talassemia, a patto di venire ben curati.

Come si prende la talassemia?

La talassemia non si prende e non è contagiosa: si tratta di una condizione genetica ereditaria che quindi si eredita dal padre o dalla madre o da entrambi i genitori, spesso portatori sani.

Talassemie, le cure

Il trattamento principale per la talassemia è la trasfusione regolare di globuli rossi sani per compensare la produzione insufficiente da parte dell'organismo. Le trasfusioni di sangue possono portare, però, ad un accumulo di ferro nel corpo e per questo va associata richiede una terapia chelante per rimuovere l'eccesso di ferro e prevenire danni agli organi.

Quindi la terapia consiste essenzialmente in:

  • trasfusioni periodiche per correggere l'anemia;
  • terapia ferrochelante per correggere l'accumulo di ferro negli organi interni e vitali del paziente, come il cuore e il fegato.

Si può guarire?

Ad oggi solo con un trapianto di midollo osseo, al fine di ripristinare la produzione di globuli rossi normali, mentre sono allo studio, con interessanti prospettive, la terapia genica e l'editing del genoma.

Talassemia, portatore sano

La maggior parte dei portatori sani, cioè persone che hanno il gene ma non hanno la malattia, sono asintomatiche.

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