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Spina Bifida: conoscerla per prevenirla

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La Spina Bifida è una patologia congenita che si può prevenire con l'assunzione di acido folico in gravidanza

Spina Bifida

La Spina Bifida è una malformazione fetale provocata dalla mancata chiusura del tubo neurale nelle prime settimane di gestazione e provoca una disabilità che dura tutta la vita. Eppure è una condizione che si può prevenire: assumendo la giusta quantità di acido folico nelle prime settimane di gravidanza, e ancor meglio prima del concepimento, si riducono notevolmente le probabilità di difetti del tubo neurale.

Spina Bifida cos'è

La Spina Bifida è una malformazione che interessa il midollo e la colonna vertebrale del feto che colpisce in Italia 1 bambino su 1300. La Spina Bifida non è curabile, ma si può prevenire con una corretta alimentazione durante la gravidanza e con l’assunzione, durante i nove mesi, di un integratore di Acido Folico – vitamina B9. Gli studi confermano che la semplice assunzione di acido folico riesce a prevenire il 70% dei casi di Spina Bifida.

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Cause

La Spina Bifida è causata dalla mancata chiusura del tubo neurale nelle prime settimane di gestazione, nella maggior parte dei casi a livello lombo-sacrale, e provoca una disabilità che dura tutta la vita. In genere la chiusura del tubo neurale (una struttura allungata che percorre tutta la lunghezza dell'embrione e che da origine al sistema nervoso centrale, cioè il cervello, il midollo spinale e le meningi) avviene intorno al 28simo giorno dopo il concepimento. Cosa accade? Una o più vertebre restano aperte e ciò provoca la fuoruscita del midollo spinale. Il liquor cerebrale si accumula nella colonna vertebrale e nel cervello, causando nella maggior parte dei casi, l'idrocefalo. Le cause della Spina Bifida sono, comunque, ancora incerte: possono giocare un ruolo sia fattori ereditari, che ambientali, che alimentari.

Il modo migliore per prevenire la Spina Bifida è assumere durante la gravidanza, e se possibile anche prima del concepimento, una giusta quantità di folati. Le linee guida raccomandano l'assunzione di 400 mcg di acido folico al giorno, da solo o con le vitamine, per le donne in età fertile che programmano una gravidanza o sono incinte.

I folati si trovano in:

  • asparagi,
  • spinaci,
  • broccoli,
  • cereali,
  • arance,
  • arachidi,
  • noci,
  • castagne,
  • legumi,
  • germogli di soia,
  • funghi,
  • kiwi,
  • more,
  • spremuta di arance,
  • pompelmo

Nei primi mesi di gravidanza, durante i quali si verifica la chiusura del tubo neurale è consigliabile assumere un integratore di acido folico.

Spina bifida ecografia

L'ecografia può evidenziare la presenza della spina bifida e ciò consente alla madre di valutare le varie opzioni, compresa l'interruzione di gravidanza. Nel 90% dei casi la spina bifida viene diagnosticata con un’ecografia prenatale del feto nelle prime 18 settimane di gravidanza.

Conseguenze

Le conseguenze della Spina Bifida, che in Italia colpisce circa 4mila neonati ogni anno, sono:

  • disabilità permanente;
  • la compromissione motoria degli arti inferiori fino alla paraplegia;
  • malformazioni a piedi e anche con elevate probabilità di interventi chirurgici e ortopedici;
  • le deviazioni della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi);
  • ancoraggio del midollo;
  • disfunzioni dell'apparato urinario con incontinenza urinaria, frequenti infezioni e compromissione della funzione renale;
  • mancato controllo degli sfinteri.

Sintomi della Spina Bifida

I sintomi della Spina Bifida sono numerosi e naturalmente dipendono dal livello di gravità della patologia. Esistono vari tipi di Spina Bifida che si manifestano con sintomi diversi:

  • Spina bifida occulta: la forma più leggera nella quale la parte finale di alcune vertebre non è completamente chiusa. In genere è asintomatica, può causare una lieve asimmetria nelle gambe.
  • Meningocele (ciste meningea): può provocare un'evidente ernia della sacca durale, paralisi flaccida, disfunzioni sensoriali, alterazione della forza muscolare, contratture degli arti e lussazioni, aumento del rischio di formazione dell'idrocefalo, convulsioni, problemi cognitivi.
  • Mielomeningocele (spina bifida aperta): la forma più grave di Spina Bifida e in genere quando si parla di Spina Bifida si intende comunemente proprio il Mielomeningocele.

Spina bifida occulta

La Spina Bifida occulta è la forma più leggera. Spesso non si manifesta con sintomi gravi, se non, ad esempio con asimmetria degli arti inferiori che spinge le persone a fare un esame radiografico che evidenzia una parziale mancata chiusura nella parte terminale di alcune vertebre. In prossimità di questa lesione la pelle può anche essere normale oppure può esserci un ciuffo di peli (chiamato ipertricosi), una macchia che assomiglia ad un angioma od una leggera fossetta. Questa forma di Spina Bifida non causa sintomi gravi né disabilità.

Ecografia morfologica e malformazioni

Spina bifida negli adulti

Al giorno d'oggi, grazie ai progressi in campo medico e chirurgico, la maggior parte dei bambini nati con Spina Bifida sopravvive fino all'età adulta (secondo alcuni studi il 90% di essi vive oltre i 30 anni) e secondo alcuni questa malformazione non influenza in realtà l'aspettativa di vita.

Anche se ormai, grazie alla capillare e massiccia informazione sull'importanza dell'acido folico in gravidanza, nascono sempre meno bambini con la Spina Bifida, tuttavia il problema riguarda ancora molti neonati che diventeranno adulti.

Come si vive con la spina bifida?

  • Innanzitutto si gode delle agevolazioni e dei diritti previsti per le cosiddette “categorie protette”: chi ha una disabilità ha diritto all’assistenza sociale, all’educazione e all’avviamento professionale;
  • con l'aiuto di numerosi ausili e dispositivi medici è possibile combattere per migliorare la qualità della vita;
  • il periodo critico è quello dell'adolescenza quando in molti casi si perde la capacità di camminare;
  • sport e lavoro sono possibili soprattutto utilizzando la potenzialità degli arti superiori che non sono compromessi.

Ci si può rivolgere all'Associazione Spina Bifida Italia per ricevere informazioni e consigli

Spina Bifida, Giornata Mondiale

Il 25 ottobre si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale della Spina Bifida, un'occasione per fare il punto sulla qualità della vita di chi convive con questa grave forma di disabilità e per sensibilizzare tutte le donne in età fertile sull'importanza dell'assunzione di acido folico.

La giornata viene organizzata dall'International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus e si pone l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica su quanto lo sport, la vita sociale, l'adeguata assistenza possano contribuire in modo significativo a migliorare la qualità della vita dei nati con Spina Bifida. L'intero mese di ottobre, ogni anno, viene dedicato a questa malformazione con campagne di informazione e raccolta fondi destinata alla ricerca, ma anche di sensibilizzazione destinate soprattutto alle donne in età fertile circa l'importanza di assumere acido folico ancor prima del concepimento.

Gli eventi in Italia vengono coordinati dall'Associazione Spina Bifida Italia (A.S.B.I.) e hanno lo scopo di diffondere la conoscenza sulla condizione della Spina Bifida e per fare prevenzione in particolare sulle donne in età fertile.

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Le indicazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e il lettore. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti. Disclaimer»
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