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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è una rara condizione genetica che colpisce circa 1 persona su 15.000-25.000. Questa sindrome è caratterizzata da una varietà di sintomi e sfide, inclusa una fame insaziabile e una tendenza all'obesità. Ma quali sono le cause e quali le possibilità di cura?
Sindrome di Prader-Willi, cause
La sindrome di Prader-Willi è causata da un'anomalia genetica che coinvolge un gruppo di geni nel cromosoma 15. La maggior parte dei casi si verifica in modo casuale, ma in alcuni casi può essere ereditata da un genitore che presenta una delezione o una mutazione genetica.
Sindrome di Prader-Willi, sintomi
Come chiarisce Malgorzata Wasniewska, Professore Ordinario di Pediatria presso il Dipartimento di Patologia umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi" dell'Università degli Studi di Messina, con una nota pubblicata dall'Osservatorio Malattie Rare: "I sintomi di questa patologia sono caratterizzati da un esordio estremamente precoce. Già nel periodo neonatale si osserva una marcata riduzione del tono muscolare (ipotonia), che determina difficoltà di suzione con conseguente scarso accrescimento iniziale. Il neonato fa infatti molta fatica ad alimentarsi e spesso si ricorre all'utilizzo del sondino. È spesso presente una ritardata acquisizione delle principali tappe dello sviluppo neuromotorio, talvolta associata a ritardo cognitivo. Nella fase successiva della crescita, generalmente tra il primo e il quarto anno di vita, si assiste a un progressivo miglioramento dell'ipotonia e ad un aumento patologico dell'appetito (iperfagia), dovuto a un mancato senso di sazietà. Altri aspetti caratterizzanti la sindrome di Prader-Willi sono: l'ipogonadismo (deficit di testosterone con sintomi o segni associati), testicoli non scesi e mani e piedi molto piccoli. La disabilità intellettuale può essere di varia entità".
Sintetizzando, quindi, le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi presentano solitamente un'ipotonia muscolare durante l'infanzia, che può comportare difficoltà nell'allattamento e nello sviluppo motorio.
Successivamente, i bambini affetti sviluppano un'appetito eccessivo, che può portare a un aumento di peso significativo se non gestito attentamente. L'insaziabile fame può essere una fonte di grande frustrazione e sfida sia per i pazienti che per le loro famiglie.
Oltre ai problemi di alimentazione e all'obesità, la sindrome di Prader-Willi può essere associata ad altri sintomi, tra cui:
- bassa statura,
- scarsa tonicità muscolare,
- difficoltà di apprendimento,
- dismorfismi facciali,
- problemi comportamentali.
Alcune persone affette possono manifestare anche disturbi del sonno, ipogonadismo (sottosviluppo degli organi riproduttivi) e deficit ormonali.
Come spiega Andreina Comoretto, presidente della Federazione Italiana Prader-Willi, "I sintomi possono diversi e altamente variabili, ma l'assenza del senso di sazietà accomuna tutti i pazienti. È una vita estremamente difficile, condizionata dal perenne bisogno di cibo: di fatto si tratta di una dipendenza, con la differenza che da una dipendenza si può guarire ma dalla sindrome di Prader-Willi no".
Sindrome Prader-Willi, comportamento
Una delle caratteristiche principali di questa sindrome è la presenza di un appetito insaziabile e una costante sensazione di fame. Questo comportamento alimentare può portare a gravi problemi di salute se non gestito adeguatamente.
Le persone con la sindrome di Prader-Willi sono attratte dal cibo in modo eccessivo e possono sviluppare una mancanza di controllo nell'assunzione di cibo, portando a un aumento di peso significativo. Questo può portare a problemi di obesità e alle sue complicanze, come diabete, problemi cardiaci e disturbi respiratori.
Oltre all'appetito eccessivo, la sindrome di Prader-Willi può influenzare anche altri aspetti del comportamento. Le persone affette possono mostrare una bassa tono muscolare, che può influire sulla coordinazione motoria e sulla capacità di muoversi autonomamente. Possono anche manifestare difficoltà nell'apprendimento e nell'elaborazione delle informazioni, problemi di comportamento, come l'irritabilità, la rigidità e l'ansia, e talvolta possono presentare tratti del disturbo dello spettro autistico.
Come diagnosticare la Prader-Willi?
I test genetici sono fondamentali per confermare la diagnosi di sindrome di Prader-Willi. Il test genetico più comune e affidabile per la sindrome di Prader-Willi è la valutazione della metilazione del DNA, che può rilevare anomalie specifiche nella regione genetica coinvolta nella sindrome. Questo test può essere eseguito su un campione di sangue o di tessuto.
Può essere utile anche l'analisi dei cromosomi al fine di rilevare anomalie cromosomiche come la delezione di una parte del cromosoma 15, che è associata alla maggioranza dei casi di sindrome di Prader-Willi.
Come si cura la sindrome di Prader-Willi?
Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Questo approccio può prevedere:
- un controllo rigoroso dell'alimentazione per gestire l'appetito,
- l'implementazione di programmi di attività fisica,
- l'intervento comportamentale e psicologico,
- la terapia ormonale per affrontare le problematiche associate alla crescita e alla pubertà.
Le persone affette da questo disturbo necessitano di una gestione attenta e di un supporto a lungo termine da parte di una squadra medica specializzata per affrontare le sfide fisiche, cognitive e comportamentali che possono insorgere. Con un'attenzione adeguata e un trattamento appropriato, le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi possono raggiungere una buona qualità di vita e vivere in modo autonomo e soddisfacente.
Aspettativa di vita
In passato, le persone con sindrome di Prader-Willi potevano avere un'aspettativa di vita significativamente ridotta, principalmente a causa di problemi di obesità e delle sue complicanze. Tuttavia, negli ultimi anni, con una migliore comprensione della sindrome e una gestione più attenta, l'aspettativa di vita è aumentata significativamente.
Con un'adeguata assistenza medica, una dieta controllata, un programma di attività fisica appropriato e un sostegno psicologico, molte persone con sindrome di Prader-Willi possono condurre una vita relativamente sana e raggiungere un'aspettativa di vita simile alla popolazione generale.
