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Sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi) e ipoplasia facciale. Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere normalmente e influisce sulla forma della testa e del viso. Veediamo quali sono le cause e cosa si può fare.
Le cause della sindrome di Crouzon
La principale causa della sindrome di Couzon è una mutazione del gene che codifica il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2). La trasmissione è autosomica dominante.
Esiste anche una variante della malattia causata da una mutazione specifica (da ala391 a glu) nella transmembrana di un'altra proteina della stessa famiglia, FGFR3 che è associata ad acanthosis nigricans, un'alterazione della pelle caratterizzata da anomalie della pigmentazione (sindrome di Crouzon- acanthosis nigricans).
I sintomi
Molte caratteristiche della sindrome di Crouzon derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio.
Cosa accade? A causa della mutazione genetica responsabile della sindrome, si verifica una crescita anormale delle ossa craniofacciali che provoca:
- occhi spalancati e sporgenti;
- problemi alla vista causati da orbite poco profonde;
- strabismo;
- naso a becco;
- mascella superiore sottosviluppata.
Inoltre, le persone con sindrome di Crouzon possono avere anche:
- problemi dentali;
- perdita dell'udito, causata spesso da canali uditivi stretti;
- apertura nel labbro e nel palato (labbro leporino e palatoschisi).
Due terzi dei pazienti affetti dalla malattia di Crouzon presentano ipertensione intracranica, che può portare a cecità.
Gli individui con la sindrome di Crouzon solitamente non hanno deficit cognitivi o un ritardo mentale.
Sindrome di Crouzon, aspettativa di vita
L'aspettativa di vita dipende dalla gravità della craniosinostosi, laddove si curabile o si possa intervenire con interventi appropriati, le persone con la sindrome possono vivere bene e a lungo.
Come si interviene
E' indispensabile un approccio multidisciplinare. Nei neonati, viene data priorità al trattamento che assicura la funzione respiratoria e contrasta l'aumento della pressione nella testa.
Nel tempo le persone con la sindrome di Crouzon possono dover sottoporsi a un gran numero di interventi chirurgici, dall'infanzia fino all'età adulta.
Il trattamento viene pianificato in base alle esigenze di ogni persona, tenendo conto, tra l'altro, di come cresce lo scheletro: deve tener conto della sinostosi cranio-facciale e dell'ipertelorismo e avere come scopo la prevenzione di complicanze oftalmologiche e cerebrali.
