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Sindrome di Cockayne, una rara malattia genetica. Cosa comporta e come gestirla

di Francesca Capriati - 26.03.2024 Scrivici

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Fonte: shutterstock
Sindrome di Cockayne: è una malattia genetica rara. Cosa comporta la sindrome di Cockayne, cause, sintomi, come si scopre e quanto è l'aspettativa di vita

In questo articolo

La sindrome di Cockayne

Nel 1933 il medico londinese Edward A. Cockayne, specializzato in malattie ereditarie dei bambini, descrisse per primo le caratteristiche di una delle numerose forme ereditarie di malattia genetica in cui sono presenti caratteristiche di invecchiamento precoce. Era la sindrome di Cockayne, una rara malattia genetica autosomica recessiva. Vediamo cosa comporta e come gestirla.

Sindrome di Cockayne, cause

Conosciuta anche come sindrome di Weber-Cockayne o sindrome di Neill-Dingwall, questa condizione genetica è ereditata in modo autosomico recessivo, ciò significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché la malattia si manifesti.

Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, c'è il rischio del 25% che i loro figli abbiano la sindrome di Cockayne, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Sindrome di Cockayne: come si scopre

La diagnosi viene spesso fatta da pediatri e genetisti subito dopo la nascita in base alle caratteristiche cliniche, alla progressione dei sintomi o con esami genetici alla ricerca di mutazioni nei geni coinvolti (ERCC6 o ERCC8).

La sindrome viene solitamente classificata in due tipi:

  • tipo 1: la sintomatologia clinica si manifesta nei primi due anni dalla nascita,
  • tipo 2: la malattia è congenita, quindi presente già alla nascita e la sintomatologia clinica è ancora più grave.

Un tipo 3 identifica una sindrome con sintomi clinici più lievi.

I test di diagnosi prenatale possono diagnosticare la malattia durante la gestazione.

Sindrome di Cockayne: i sintomi

Le cellule dell'organismo non riescono a replicarsi correttamente a causa di alterazioni nel meccanismo di riparazione del DNA. I sintomi più evidenti sono:

  • una crescita fisica lenta
  • uno sviluppo mentale ritardato nei primi anni di vita.

Gli individui possono essere piccoli e apparire denutriti. Di solito hanno la testa piccola e una bassa statura.

Lo sviluppo iniziale può essere normale, ma poi si rallenta il raggiungimento delle tappe milairi della crescita e i bambini sembrano invecchiare rapidamente.

Spesso sembrano invecchiare rapidamente.

Si può osservare un'ampia varietà di altri sintomi tra cui:

  • perdita dell'udito,
  • contratture articolari,
  • gobba,
  • capelli sottili e radi,
  • la pelle è altamente sensibile ai raggi del sole.
  • i denti presentano molte carie,
  • gli occhi hanno diverse problematiche: alterazioni pigmentarie nella retina con evidenti danni al nervo ottico, cataratta, ipermetropia e gli occhi appaiono infossati.

Esiste una cura?

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Cockayne. Il trattamento inetrviene sui sintomi e mira a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ad esempio fisioterapia, protezione dal sole, l'uso di ausili uditivi e interventi chirurgici e assistenza psicologica.

Quanto si vive con la sindrome di Cockayne?

La prognosi dipende dal tipo e dalla gravità della malattia.

  • Nei pazienti affetti dal tipo 1, la degenerazione neurologica progressiva può portare alla morte entro la seconda decade di vita.
  • Nel caso del tipo 2, la forma più grave, i pazienti tipicamente muoiono entro i 6-7 anni di età.
  • I pazienti con sintomatologia lieve possono vivere fino all'età adulta.

Domande e risposte

Cosa comporta la sindrome di Cockayne?

La malattia porta a un invecchiamento precoce, con i bambini che rapidamente passano dall'infanzia alla vecchiaia, saltando l'adolescenza e l'età adulta. Tra i sintomi comuni vi sono ritardi nello sviluppo e nella crescita, tremori motori, cataratte e fotosensibilità cutanea.

Quanto vive un bambino con sindrome di Cockayne?

La maggior parte dei pazienti con sindrome di tipo  1 e 2 muore in giovane età. L’evoluzione della malattia è particolarmente sfavorevole e l’aspettativa di vita è di circa 11 anni.

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