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Intervista col presidente di Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali onlus

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Piero Santantonio, presidente di Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali onlus, ci spiega come possiamo aiutare le famiglie con bambini affetti da malattie mitocondriali

Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali onlus

PianetaMamma ha intervistato Piero Santantonio, presidente di Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali onlus, per cercare di far luce sulle difficoltà che incontrano le famiglie con bambini affetti da malattie rare, sui progressi della ricerca e su cosa possiamo fare per aiutare.

  • Quando e perché nasce Mitocon?

Mitocon nasce nel 2007, quando un piccolissimo gruppo di genitori a cui è stata data una diagnosi di malattia mitocondriale per il proprio figlio si sono guardati intorno e non hanno trovato nessuna mano tesa e nessun punto di contatto con altre famiglie con gli stessi problemi. Abbiamo pensato che serviva dare risposta a delle domande e vicinanza a chi si è imbattutto in una delle esperienze peggiori per un genitore: sapere che il proprio figlio è malato e che non c’è una terapia. Da qui il nome di Mito – con, cioè mettere insieme (con) le persone e le famiglie dei malati mitocondriale (Mito)

  • Quanto si sa in Italia sulle malattie mitocondriali?

L’Italia è una delle nazioni al mondo dove la conoscenza e la ricerca sulle malattie mitocondriali è ai massimi livelli mondiali e i nostri centri di ricerca, diagnosi e cura sono ben inseriti nei network internazionali. Il problema è che il mondo intero non ha ancora tutte le risposte su cosa siano veramente le malattie mitocondriali, su come trattarle e come guarirne. Negli ultimi anni ci sono stati grandissimi progressi e delle ipotesi terapeutiche iniziano ad apparire all’orizzonte, anche se la strada per la soluzione per tutti è ancora molto lontana.

Malattie rare: la NGLY1
  • Quali sono le attività e gli eventi più importanti dell'Associazione per sensibilizzare l'opinione pubblica su questo tipo di malattie?

Ogni anno Mitocon, insieme ad altre 14 associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo, che si sono riunite nella federazione internazionale International Mito Patients – IMP, celebra la Settimana Mondiale sulle Malattie Mitocondriali, con eventi di sensibilizzazione a carattere scientifico e di raccolta fondi. Il nostro grande impegno è di attirare l’attenzione dei media e di far conoscere le malattie mitocondriali attraverso il racconto delle storie delle persone e delle famiglie che ne sono colpite. La straordinarietà di queste patologie, infatti, sta nel fatto che sono estremamente variabili e imprevedibili: non solo possono essere causate da centinaia e centinaia di mutazioni genetiche diverse, rare o non ancora conosciute, ma ogni caso è diverso dall’altro, persino all’interno della stessa famiglia.

  • Ci sono progetti nuovi su cui state lavorando o vorreste lavorare per sostenere la ricerca sulle malattie mitocondriali?

Grazie alla generosità dei nostri donatori, nel 2018, con il supporto del nostro Comitato Scientifico, composto da 16 membri italiani e internazionali selezionati tra i massimi esperti di malattie mitocondriali nel mondo, abbiamo potuto aprire il bando “Research Project” per incentivare la ricerca sulle malattie mitocondriali, con il quale sono stati assegnati 145.000 euro con un processo di selezione peer-to-peer. 

Dal 2019, insieme a quattro delle principali associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo (le statunitensi United Mitochondrial Disease Foundation - UMDF e People Against Leigh Syndrome  - PALS, l’australiana Mito Foundation e The Lily Foundation nel Regno Unito) abbiamo lanciato un progetto innovativo basato sulla creazione di un “Consorzio Internazionale sulla Sindrome di Leigh”, un gruppo di lavoro che riunisce associazioni di pazienti ed esperti per far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie per una delle malattie mitocondriali più frequenti in età pediatrica. Questa rete di ricerca orientata sui pazienti e guidata da queste cinque associazioni di pazienti, ha recentemente lanciato il primo bando di ricerca, assegnando un finanziamento totale di 179.000 dollari a sei team che stanno attivamente lavorando per migliorare la diagnosi, sviluppare trattamenti e ottimizzare l’assistenza clinica per i pazienti con Sindrome di Leigh. L’obiettivo comune di noi associazioni è di destinare complessivamente almeno 1 milione di dollari a questo progetto, ma abbiamo bisogno del supporto di tutti. E’ per questo che in Italia, Mitocon Onlus ha lanciato la campagna di raccolta fondi “Dai un futuro ai bambini MITO”.

  • In che modo l'Associazione è di aiuto alle famiglie e a chi è affetto da una malattia mitocondriale?

Mitocon vuole essere un faro per tutti coloro che soffrono di queste malattie. Il nostro primo scopo è di fare rete, unire le famiglie, farle uscire da quell’inevitabile e disperato senso di solitudine e di disorientamento che colpisce chi riceve una diagnosi così funesta, ma anche di aggregare famiglie, pazienti, medici e ricercatori per creare un osservatorio unico che consenta di accelerare lo studio delle malattie mitocondriali. Sin dalla nostra fondazione, abbiamo istituito un numero diretto, il 340 7569156, per accogliere le chiamate di chi ha bisogno di un riferimento per orientarsi nel difficile percorso con queste malattie. Da dieci anni, Mitocon organizza il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali per creare un’occasione unica di incontro tra le persone affette da malattie mitocondriali, le famiglie e la comunità scientifica italiana e internazionale. Per il 2020 abbiamo in programma il progetto MITO Campus, che potremo realizzare anche grazie al sostegno dei fondi Otto Per Mille della Chiesa Valdese, per offrire a malati e famiglie quattro giorni in cui poter trovare una finestra di sollievo dalle difficoltà quotidiane, ricevere supporto psicologico e costruire relazioni vitali. Con il supporto del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, nell’ambito del progetto integRARE, offriremo gli SPAZI RARI, due percorsi di supporto psicologico e di formazione a distanza con appuntamenti mensili nell’arco di 11 mesi.

  • Qual è l'aspetto più difficile e quello più bello nel suo lavoro all'interno dell'Associazione?

La parte più difficile è realizzare l’obiettivo, e cioè lavorare per dare serenità e speranza ai pazienti ed alle loro famiglie. Un obiettivo ai limiti dell’impossibile. Ma noi siamo persone a cui piacciono le sfide…

La parte difficile è il riuscire a mettere insieme tante tessere di un mosaico complesso perché i bisogni da soddisfare sono tanti: da una parte la ricerca scientifica, dall’altra le soluzioni pratiche per aiutare ad affrontare i problemi di gestione quotidiana dei pazienti, da un’altra parte ancora dare supporto psicologico ai pazienti ed ai caregiver che gestiscono dei veri e propri macigni. Ma al tempo stesso la parte più bella è quella di poter comporre le tessere per ciascuna persona che si avvicina all’associazione per condividere le esperienze e stabilire delle relazioni che spesso riescono a mettere su altri binari e a dare nuove prospettive alla vita delle persone.

  • Un messaggio che vi piacerebbe trasmettere alle famiglie che seguono la nostra rivista digitale "PianetaMamma"?

Non arrendersi mai, perché dietro ogni prova, dolore o sacrificio c’è una ricompensa inaspettata. Nessuno sceglie di vivere con delle malattie incurabili come le nostre. Ma se capita, questa esperienza ci fa vivere con una intensità ed una profondità senza uguali. Una vita più complicata, certo, ma anche una vita ricca di emozioni e sentimenti più veri e profondi.                                    


 

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