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Malattie mitocondriali: cosa sono e come si manifestano

di Redazione PianetaMamma - 03.02.2020 Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Cosa sono le malattie mitocondriali, quali sintomi provocano e quali sono le cause della loro insorgenza. La storia di Marco e di sua figlia Emanuela

Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono malattie croniche genetiche, causate dal malfunzionamento dei mitocondri che non riescono a produrre la giusta quantità di energia necessaria per il funzionamento del corpo. Le patologie mitocondriali possono, quindi, colpire diversi organi e cellule, da quelle del cervello a quelle del fegato, dei reni, del pancreas, e possono manifestarsi sia nell'infanzia che in età adulta.

Cosa sono i mitocondri

In tutte le cellule dell'organismo sono presenti i mitocondri che vengono definiti comunemente la fabbrica di energia del nostro corpo. La loro principale funzione, infatti, è quella di elaborare l'ossigeno per poi trasformare in energia gli alimenti che assumiamo. In pratica i mitocondri producono il 90% dell'energia necessaria all'organismo per poter funzionare.

Come si manifestano le malattie mitocondriali

Queste patologie sono molto eterogenee e si presentano con un'ampia varietà di sintomi, il tratto comune resta comune una intolleranza gli sforzi, un facile affaticamento e l'accumulo di acido lattico nei tessuti.

Sul sito di Mitocon - Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali Onlus è disponibile un elenco delle principali malattie mitocondriali.

Quali sono i sintomi delle malattie mitocondriali?

I sistemi che più frequentemente vengono colpiti dalle malattie mitocondriali sono l'apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, anche se possono essere interessati anche l'apparato uditivo e visivo, il sistema gastroenterico, quello renale ed endocrino, il sistema cardiocircolatorio.

I sintomi delle malattie mitocondriali dipendono, quindi, dalle cellule del corpo che vengono interessate dalla patologia e possono variare da lievi a gravi, possono coinvolgere uno o più organi e manifestarsi a qualsiasi età. Va detto che i pazienti appartenenti alla stessa famiglia che hanno la stessa malattia mitocondriale possono avere significative differenze nei sintomi, nella gravità e nell'età dell'insorgenza.

I sintomi delle malattie mitocondriali possono includere:

  • Scarsa crescita
  • Debolezza muscolare, dolore muscolare, tono muscolare basso, intolleranza all'esercizio
  • Problemi di vista e/o udito
  • Difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo, ritardo mentale
  • Autismo, caratteristiche simili all'autismo
  • Malattie cardiache, epatiche o renali
  • Patologie gastrointestinali, difficoltà di deglutizione, diarrea o costipazione, vomito inspiegabile, crampi, reflusso
  • Diabete
  • Aumento del rischio di infezione
  • Problemi neurologici, convulsioni, emicrania, ictus
  • Disturbi del movimento
  • Problemi alla tiroide
  • Problemi respiratori
  • Acidosi lattica
  • Demenza

Come viene trasmessa la mutazione mitocondriale

Per la maggior parte dei casi queste patologie vengono trasmesse dall'eredità mitocondriale e quindi solo da DNA materno. Gli spermatozoi, infatti, con forniscono al concepimento alcun mitocondrio, mentre sono contenuti nella cellula uovo. Il DNA mitocondriale è fondamentale perché serva a fabbricare molti componenti dei mitocondri stessi. In condizioni normali il DNA mitocondriale di una persona è omogeneo, ma se c'è una mutazione possono essere presenti due DNA mitocondriali diversi e quando quello più forte prende il sopravvento su quello più debole si manifesta la malattia.

La diagnosi

Poiché le malattie mitocondriali colpiscono diversi organi e tessuti del corpo e si manifestano, quindi, con sintomi molto diversi non esiste un singolo test per al diagnosi e spesso non è semplice individuare quale sia la patologia. E', quindi, indispensabile rivolgersi a centri specialistici dove verranno effettuati diversi esami come un esame fisco e neurologico, un'analisi metabolica, eventuale prelievo spinale, e, ad seconda dei sintomi:

  • risonanza magnetica,
  • elettrocardiogramma;
  • esame della retina
  • audiogrammi
  • esami ematici per la tiroide e per fare i test genetici.

Esiste una cura?

Non esiste una cura definitiva per le malattie mitocondriali e molto dipende dal numero di apparati ed organi interessati e dalla gravità della malattia. Alcuni pazienti vivono in condizioni normali, mentre altri potrebbero andare incontro a drastici cambiamenti nella loro salute in un periodo di tempo molto breve; altri ancora possono avere riacutizzazioni della loro malattia, per poi tornare a uno stato più stabile per anni.

La sindrome di Leigh

Nell'elenco delle malattie mitocondriali troviamo anche la sindrome di Leigh, nota anche come “encefalopatia necrotizzante subacuta”. La malattia è causata dalla degenerazione dei gangli della base (si tratta di un gruppo di formazioni di sostanza grigia localizzate negli emisferi cerebrali e responsabili del controllo dei movimenti).

La sindrome di Leigh generalmente si manifesta nell'infanzia con un ritardo psicomotorio, progressiva perdita della vista e dell'udito, insufficienza respiratori, astenia, crisi epilettiche e difficoltà ad alimentarsi.
Una risonanza magnetica generalmente è in grado di diagnosticare la malattia perché evidenzia un aumento del segnale in alcune regioni del cervello.

La storia di Marco ed Emanuela

Emanuela ha 17 anni ed è affetta dalla Sindrome di Leigh, una malattia mitocondriale molto grave. I suoi genitori, Marco ed Antonella, hanno adottato Emanuela quando aveva 4 anni

ma non scambiateci per dei santi, quando è arrivata nella nostra vita non sapevamo della malattia

chiarisce subito Marco.

Emanuela comincia a manifestare i primi segni della malattia e nel corso degli anni ha perso lentamente le facoltà fisiche, mentre sorprendentemente continuava a mantenere quelle intellettive

a dimostrazione di quanto ancora poco sappiamo di quella macchina meravigliosa che è il nostro cervello.

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