In questo articolo
Malattie metaboliche
Le malattie metaboliche sono disturbi che interessano il metabolismo e che possono essere ereditarie oppure acquisite. Cerchiamo di capirne di più sulle cause, i sintomi e i rischi legati a queste patologie.
Malattie metaboliche ereditarie
Qual è il significato di malattie metaboliche?
Con il termine metabolismo si indica l'insieme dei processi con cui l'organismo riesce a trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti assunti in altri composti utili, oppure in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne energia.
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare provocate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari necessari per la produzione di energia nell'organismo.
Alcune di queste malattie:
- aciduria metilmalonica,
- fenilchetonuria: il corpo non riesce a scomporre l'aminoacido fenilalanina. Gli aminoacidi sono i costituenti delle proteine.
- omocistinuria,
- disturbi da accumulo lisosomiale: come la glicogenosi. I lisosomi sono organuli all'interno delle cellule che eliminano i prodotti di scarto del metabolismo. Con una carenza di enzimi all'interno dei lisosomi si verifica un accumulo di sostanze tossiche,
- galattosemia: l'organismo è incapace di convertire il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio,
- leucinosi,
- mucopolisaccaridosi,
- deficit del piruvato.
Alcuni di questi disturbi possono essere gravi. Se non trattati, i disordini metabolici possono influire sulla salute e sullo sviluppo del bambino e, in alcuni casi, possono essere pericolosi per la vita.
La maggior parte di questi disturbi metabolici è autosomica recessiva, il che significa che il bambino richiede due copie di un gene anomalo per sviluppare il disturbo metabolico.
La diagnosi
Alcuni disturbi ereditari del metabolismo (come la fenilchetonuria e lipidosi) possono essere diagnosticati prima della nascita, utilizzando i test di screening prenatale, un esame del sangue o l'esame di un campione di tessuto per determinare se un enzima specifico è carente o mancante.
Dopo la nascita, molti di questi disturbi vengono rilevati dai test di screening neonatali.
Ma i test possono essere effettuati anche più in avanti laddove si presentino sintomi che possono far sospettare la presenza di una malattia metabolica. In genere è sufficiente una sola goccia di sangue per diagnosticare una malattia metabolica ereditaria.
Quante sono le malattie metaboliche ereditarie?
Oggi conosciamo oltre 1.700 tipi di malattie metaboliche ereditarie. Secondo le stime in Italia ogni 500 nati 1 ha una malattia metabolica ereditaria.
Malattie metaboliche, i sintomi
I sintomi dipendono dal tipo di malattia metabolica presente, ma sono importanti per indirizzare i medici verso una diagnosi certa.
Ad esempio:
- i bambini che hanno un'urina dall'odore dolciastro possono avere una malattia delle urine a sciroppo d'acero,
- vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia, odore caratteristico di "piedi sudati", pancreatite acuta e ritardo dello sviluppo lieve-grave possono essere i sintomi della acidemia isovalerica,
- Problemi agli occhi, ingrossamento del fegato o della milza, problemi cardiaci (come la cardiomiopatia), la debolezza muscolare possono indicare altri disturbi metabolici ereditari.
Esiste una cura?
I medici possono trattare con successo molti disturbi metabolici e iniziare il trattamento il prima possibile aiuta a prevenire gravi rischi per la salute.
Malattie metaboliche e alimentazione
In alcuni casi, i neonati con disordini metabolici possono evitare complicazioni e mantenersi in buona salute se seguono una dieta speciale ed evitano determinati alimenti.
Ad esempio:
- se un bambino ha la fenilchetonuria, il trattamento in genere prevede la limitazione degli alimenti contenenti fenilalanina e seguire una dieta a basso contenuto proteico.
- Se un bambino ha la galattosemia, i medici possono eliminare i latticini contenenti lattosio dalla loro dieta.
- Altri trattamenti per i disturbi metabolici possono comportare l'assunzione di farmaci o integratori alimentari.
Sindrome metabolica
Si tratta di una serie di fattori di rischio che, quando si presentano insieme, aumentano drasticamente il rischio di malattie cardiache, ictus e diabete.
La maggior parte delle persone che hanno la sindrome metabolica hanno già una condizione strettamente correlata chiamata insulino-resistenza.
Di cosa si tratta? Si verifica quando il corpo smette di rispondere all'insulina (un ormone prodotto nel pancreas). Il cibo che mangiamo viene convertito in un tipo di zucchero chiamato glucosio, l'insulina consente al glucosio di entrare nelle cellule del corpo e di essere utilizzato come energia. In chi soffre di insulino resistenza, il glucosio si accumula nel sangue.
La diagnosi della sindrome metabolica avviene dopo l'identificazione di almeno tre dei seguenti cinque fattori di rischio chiave.
- Eccessivo grasso a livello addominale: l'obesità in generale aumenta il rischio di sindrome metabolica, ma il grasso addominale è quello più rischioso
- Ipertensione: valori di 130/85 mm/Hg o superiore
- Alti livelli di trigliceridi: 150 mg/dL o superiore
- Colesterolo HDL basso (noto anche come "colesterolo buono"): meno di 40 mg/dL per gli uomini e di 50 mg/dL per le donne. Il colesterolo HDL aiuta a eliminare i danni del colesterolo dalle arterie.
- Glicemia alta a digiuno: cioè una lettura a digiuno di 100 mg/dL o superiore. Livelli al di sopra dei 126 mg/dL indicano il diabete.
