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Sindrome di Down nei bambini
Descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down, la Sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è la più diffusa anomalia cromosomica presente nell'uomo. E' causata dalla presenza di tutta o di una parte di terza copia del cromosoma 21 ed è generalmente associata ad un ritardo della capacità cognitiva (il quoziente intellettivo medio di una persona con SdD è di 50), anomalie nella crescita fisica, disabilità variabile e maggiore predisposizione ad alcune malattie. Vediamo cosa comporta la sindrome di Down nei bambini, quali sono le caratteristiche comportamentali e come si interviene.
Cos'è la Sindrome di Down
Normalmente, ogni cellula del corpo ha 23 coppie di cromosomi, in ogni coppia un cromosoma viene dal padre e uno dalla madre, ma nel caso della sindrome di Down il bambino ha una copia in più del cromosoma 21, per questo viene chiamata anche Trisomia 21, e questo porta a sintomi e manifestazioni specifiche sia fisiche che cognitive.
Il rischio che il bambino nasca con la trisomia 21 aumenta esponenzialmente con l'aumentare dell'età della madre. Se il rischio è di una probabilità su 1562 per le donne di età compresa tra i 20 e i 24 anni, sale a uno su 214 per le donne tra i 35 e i 39 anni e una su 19 per le donne over 45. Ma gioca un ruolo importante anche l'età paterna e precedenti familiari.
Caratteristiche fisiche
Le persone con sindrome di Down tendono ad avere alcune caratteristiche fisiche in comune come:
- nasi piatti,
- orecchie piccole,
- occhi sporgenti e mandorla,
- mento piccolo,
- lingua sporgente,
- viso piatto e largo,
- collo corto.
Inoltre i bambini con la SdD crescono meno rispetto agli altri, e hanno maggiori probabilità di diventare adulti di bassa statura.
Molte persone con sindrome di Down non hanno altri problemi di salute, mentre altre possono andare incontro ad altri disturbi nel corso della vita. Gli studi dimostrano che le persone con sindrome di Down hanno maggiori rischi di soffrire di:
- problemi cardiaci, spesso causati da malformazioni alla nascita,
- morbo di Alzheimer,
- epilessia,
- disturbi gastrointestinali.
Diagnosi della Sindrome di Down
Diagnosticare la Sindrome di Down è possibile eseguire dei controlli prenatali invasivi: la villocentesi e l'amniocentesi sono esami diagnostici capaci di individuare questa ed altre anomalie cromosomiche, mentre la translucenza nucale e il bi-test sono esami che calcolano il grado di probabilità che il feto possa essere affetto da Sindrome di Down.
Sindrome di Down e mosaicismo
Quando solo alcune cellule contengono un cromosoma 21 in più allora si parla di mosaicismo. Nella maggior parte dei casi le caratteristiche non differiscono molto rispetto alla classica trisomia 21, tuttavia è possibile che non si manifestino tutti i sintomi.
Aspettativa di vita
Grazie ai tanti progressi compiuti dalla scienza negli ultimi anni in materia di terapie e diagnosi, le persone con la Sindrome di Down possono aspettare di vivere fino a 60 anni, e anche di riuscire a studiare e lavorare.
La sindrome di Down è una condizione permanente. Sebbene non possa essere curata, i medici ne sanno sempre di più e i giusti interventi messi in atto in modo precoce e tempestivo possono fare la differenza tra una vita trascorsa a dipendere dagli altri ed una vita piena e significativa.
Non si può prevedere come la sindrome di Down impatterà sulla vita del bambino: gli effetti sono diversi da persona a persona, alcuni bambini cresceranno e diventeranno adulti indipendenti e capaci di studiare e lavorare mentre altri avranno bisogno di un maggiore aiuto.
La maggior parte dei bambini ha problemi da lievi a moderati con il pensiero, il ragionamento e la comprensione. Ma impareranno e acquisiranno nuove abilità per tutta la vita anche se potrebbero richiedere più tempo per raggiungere obiettivi importanti come camminare, parlare e sviluppare abilità sociali.
Il miglioramento della qualità della vita e dello stato di salute delle persone con SdDè una delle grandi sfide degli esperti del campo: iniziando sin da bambini con terapie fisiche finalizzate a favorire lo sviluppo delle abilità motorie, ma anche coinvolgendo i bambini in programmi di sviluppo mentale e cognitivo è possibile aiutarli a diventare adulti indipendenti.
