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Ipospadia
L'ipospadia è un'anomalia congenita che riguarda gli organi genitali maschili e va operata nei primi mesi di vita. Si tratta di una malformazione rara che si origina nella vita embrionale con una frequenza che si attesta su cinque casi ogni mille neonati maschi. In pratica il 'meato uretrale', quel canale attraverso cui esce l'urina, non è posizionato sulla punta del pene ma sull'asta peniena o nei casi più gravi a livello dello scroto o del perineo. L'ipospadia ha origine durante lo sviluppo in utero: il tessuto che forma l'uretra non si chiude completamente e in molti casi anche il prepuzio, ossia la pelle che ricopre il glande, non si sviluppa adeguatamente.
É possibile distinguere tre tipi di ipospadia:
- Ipospadia apicale (circa il 45% dei casi): quando il meato urinario esterno è sulla faccia ventrale del glande, dal solco balanico fino all'apice del glande;
- Ipospadia distale (circa il 35% dei casi): quando il meato urinario esterno si localizza tra il 1/3 distale del pene ed il solco balano-prepuziale;
- Ipospadia prossimale quando il meato urinario esterno è situato tra il perineo ed il 1/3 distale della superficie ventrale del pene, a livello penieno medio o scrotale (15%) o perineale (5%).
Le forme più gravi di ipospadia, se non valutate correttamente, possono portare ad una errata attribuzione del sesso alla nascita. In questi casi vengono coinvolte figure come il genetista, l'endocrinologo e lo psicologo e viene spesso eseguita una mappa cromosomica per stabilire in modo certo il sesso del nascituro.
Cause dell'ipospadia
Alcune ricerche hanno messo in luce il fattore della familiarità come causa di questa malformazione, infatti sembra che se in una famiglia ci sono stati casi di ipospadia esiste il 15-20% di possibilità che la malformazione si ripresenti in un altro membro della famiglia.
Oltre alla familiarità, esistono altri fattori che potrebbero essere all'origine di questa anomalia.
Tra questi:
- un deficit dell'ormone testosterone,
- alcuni malattie virali,
- l'azione incontrollata di radiazioni ionizzanti,
- una carenza di sostanze vitaminiche in gravidanza.
Il Professor Salvatore Sansalone, Direttore del Centro di Chirurgia Genito-Urinaria della Clinica Sanatrix di Roma, spiega che recenti ricerche condotte negli Stati Uniti hanno identificato alcuni fattori che possano aumentare il rischio di sviluppo di ipospadia:
- anche se le cause non sono univoche e si riscontra anche un 15% di familiarità, è stata evidenziata una maggiore incidenza con rischio 12 volte superiore nei figli di madri con età maggiore di 35 anni, sovrappeso o obese.
- l’assunzione materna di ormoni progestinici, prescritti per stimolare l’ovulazione o trattamenti per la fertilità coincidono con un rischio maggiore che il bambino nasca con questa malformazione congenita
Ipospadia, intervento e conseguenze
La terapia prevede l'intervento chirurgico che permette di risolvere, al contempo, sia l'aspetto funzionale del problema che quello estetico. Per quanto riguarda l'aspetto funzionale c'è da dire che l'ipospadia, specie se il meato è ristretto, rende difficoltosa la minzione, alla quale si associa spesso dolore. Nella maggior parte dei casi il bambino non può urinare in piedi.
L'intervento chirurgico è necessario anche per fattori che riguarderanno la vita sociale e sessuale del bambino una volta raggiunta l'età adulta. L'ipospadia determina una curvatura del pene e ciò, una volta raggiunta la maturità sessuale, può ostacolare la penetrazione e l'eiaculazione specie nei casi in cui il meato si trova in una posizione anomala. C'è da considerare anche che l'aspetto estetico che può essere causa di problemi psicologici a partire dall'età dell'adolescenza.
Attraverso l'intervento chirurgico è possibile correggere la curvatura del pene, portare il meato all'apice del pene e ricostruire l'uretra in modo da risolvere i problemi funzionali e sessuali ma anche quelli estetici. Con la ricostruzione infatti si cerca di ottenere un aspetto estetico quanto più possibile normale, in modo da prevenire l'insorgenza di problemi di natura psichica.
Quando correggere l'ipospadia?
L'intervento correttivo va programmato tra i 6 e i 18 mesi di vita per garantire la piena funzionalità urinaria e sessuale da adulti. Per ricostruire l'anatomia corretta si può usare o tessuto locale o una piccola porzione di mucosa prelevata dall'interno della guancia.
Convalescenza dopo l'intervento
Generalmente il bambino operato viene dimesso dopo tre-cinque giorni dall’intervento. Durante la convalescenza è importante che eviti attività e giochi che possano sottoporlo a traumi fisici, come andare in bicicletta o giocare a pallone (nel caso di bambini più grandi), mentre può camminare in casa cercando di non stare troppo tempo in piedi. Nel periodo post-operatorio il piccolo può essere lavato normalmente con doccia tiepida, usando per il risciacquo un sapone disinfettante.
In genere vengono prescritte pomate antibiotiche da applicare localmente per altri dieci giorni, due volte al giorno, dopo la doccia. In seguito all'intervento possono insorgere delle complicanze che possono essere immediate, quando si verificano durante il decorso post-operatorio, oppure tardive, quando avvengono a distanza di mesi o anni.
- Le complicanze immediate, che in genere non sono gravi e vengono curate con terapie fisiche e/o farmacologiche, possono essere spasmi vescicali, perdita urinaria, ematomi e infezioni.
- Le complicanze tardive possono essere più gravi e comprendono fistole uretro-cutanee e stenosi (restringimento) dell'uretra o del meato.
- La complicazione più grave è costituita dalla stenosi uretrale che, in qualche caso, può essere causata da una tecnica chirurgica inadeguata. Si tratta di complicanze che possono essere corrette solo con un ulteriore intervento chirurgico.
Negli ultimi anni si è assistito ad una notevole riduzione del rischio di complicanze, grazie alle tecniche uretroplastiche mini- invasive, al graduale disuso del catetere e al progredire della qualità delle medicazioni.
Ipospadia lieve
Nella maggior parte dei casi la condizione è evidente già alla nascita ma nelle forme più lievi è possibile notare solo in un secondo momento che il getto di urina dirige verso il basso o la punta del pene ha un aspetto anormale.
Non è una condizione dolorosa e le forme lievi non prevedono una indicazione chirurgica.
C'è da dire, però, che fino a poco tempo fa gli aspetti psicologici ed estetici del problema spesso venivano sottovalutati. Mentre in passato l'approccio medico prevalente era quello di intervenire solo nelle forme più gravi di ipospadia sottovalutando le forme più lievi, gli esperti oggi sono concordi nel ritenere che l'intervento chirurgico è necessario a correggere tutte le forme di ipospadia, anche i casi di ipospadia anteriore (quella meno grave), e che l'intervento deve essere effettuato entro il 2° anno di vita del bambino.
Ipospadia in età adulta
Naturalmente se non si interviene per correggere questa anomalia i pazienti possono andare incontro a problemi legati all'autostima, disagi psicologici e relazionali, nonché disturbi urinari, di concepimento, disturbi dell'attività sessuale e degli inestetismi genitali. In molti casi dopo un primo intervento sono necessarie revisioni finalizzate a far adattare l'organo alla crescita dell'individuo, correggere fistole, stenosi, curvature o per risolvere problemi estetici.
Una ricerca condotta su 1176 pazienti di età media 31 anni arruolati in dieci anni, ha analizzato il numero di interventi eseguiti dai pazienti e gli esiti delle revisioni. Come spiega il Professor Sansalone
con un range tra 2 e 23 interventi, la media di operazioni che ciascun paziente affronta nel corso della vita sono ben 5.