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Giornata delle Malattie Rare 2020
Il 29 febbraio 2020 si celebra in tutto il mondo il Rare Disease Day, la Giornata delle Malattie Rare: pazienti, familiari, istituzioni e ricercatori uniti per sostenere chi è colpito da una malattia rara e deve convivere a fatica con questa condizione, che in molti casi non viene nemmeno riconosciuta o diagnosticata correttamente e per la cui gestione e trattamento e spesso operatori sanitari, famiglie e pazienti non riescono a stabilire una connessione efficaci. Il tema chiave di questa edizione è l’Equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.
La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, con la scelta del 29 febbraio come “un giorno raro per i malati rari“ e quest’anno a distanza di 13 anni, verrà celebrata nuovamente nel giorno più raro dell’anno.
UNIAMO, federazione italiana malattie rare
L'evento è organizzato, in Italia, da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS. Si tratta di un'associazione nata nel 1999, che riunisce un centinaio di associazioni di malattie rare tra nazionali e regionali.
Le malattie rare
L'associazione UNIAMO ribadisce come le malattie rare siano praticamente migliaia ma ne siano state identificate circa seimila. Solo in Europa si calcola che sono circa 30 milioni le persone che convivono con una patologia rara, il che dimostra quanto sia importante sostenere a ricerca per non smettere di sperare in una cura efficace.
Come ricorda l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
si calcola che le malattie rare riguardino oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni. Il 60% di essi attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi
Proprio l'ospedale capitolino ha aperto un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi che opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa al centro, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche sui pazienti.
La ricerca è il punto centrale della lotta contro le malattie rare: UNIAMO ricorda che nel corso degli ultimi decenni i fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare sono aumentati. E i risultati si vedono.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica.
In Italia sono oltre 780 mila le persone con una malattia rara accertata, secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2019, ma si stima che, in realtà, possano arrivare a oltre un milione e duecentomila.
Per oltre il 70% di questi soggetti la malattia si manifesta in età pediatrica: in questa fascia d’età le malattie rare più frequenti sono le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Le malattie rare generalmente sono gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha infatti una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome e della quale non si comprende l’origine dei sintomi.
Il parere dei neonatologi
L’approvazione dell’emendamento Noja al Milleproroghe che stabilisce un termine certo per l'aggiornamento degli screening neonatali e l’aumento dei finanziamenti (in più 2 mln per il 2020 e 4 mln per il 2021), rappresenta un passo avanti fondamentale nella diagnosi e cura delle malattie rare, ma il vero problema è la differenza nei livelli di assistenza tra Nord e Sud e tra le diverse malattie rare sin dalla nascita. Occorre mettere in atto misure diagnostiche e terapeutiche in linea con i più recenti progressi scientifici, con lo Screening Metabolico Esteso a tutti i nati del nostro Paese, per rendere la vita e la salute di tutti i bambini affetti da malattia rara sempre più vicine a quelle dei loro coetanei e dare alle loro famiglie livelli di sicurezza sociale sempre maggiori
Lo sostiene il Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN), Fabio Mosca, in occasione della Giornata delle Malattie Rare.
I bisogni di salute dei bambini con malattie rare sono cambiati notevolmente negli anni, in rapporto a nuove e sempre più efficaci opportunità di diagnosi, cura e prevenzione. L’innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall’altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.
- Test genetici,
- terapie enzimatiche,
- screening metabolico esteso
sono realtà che vanno consolidandosi in tutto il Paese, anche se persistono ancora profonde differenze in termini di cura e prevenzione tra neonati in rapporto alla regione di nascita.
Un importante contributo potrà essere dato dalle nuove Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks-ERNs) dedicate alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare, che dovrebbero costituire delle vere e proprie piattaforme di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, uniche e innovative nel loro genere.
Giornata delle Malattie Rare 2020, eventi
A causa dell'emergenza Coronavirus diversi convegni ed eventi in programma sono stati annullati, vi segnalimo, tra quelli ancora attivi:
- Run4Rare, la gara podistica competitiva di 10 km e la camminata non competitiva di 5 km a Roma nel parco di Villa Ada. La manifestazione. organizzata da UNIAMO insieme all’Associazione Sportiva Run Race Management, si svolgerà l’1 marzo 2020 con partenza ore 10.
Per l’occasione verranno illuminati con i colori della campagna internazionale Rare Disease Day alcuni dei più importanti monumenti italiani:
- Il Colosseo di Roma
- La Torre di Pisa
- La Fontana in Piazza De Ferraris a Genova
- Porta al Prato a Firenze
- Il ponte a Polignano a Mare in Puglia
- La torre del palazzo della Città Metropolitana di Bari
Info sulla Giornata delle Malattie Rare 2020
- Telefono Verde del Centro Nazionale Malatte Rare 800896949
- hashtag della Giornata delle Malattie Rare 2020: #GiornatadelleMalattieRare #rarediseaseday
- UNIAMO
