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Giornata delle Malattie Rare 2018: tutti gli eventi in Italia

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Giornata delle Malattie Rare 2018: con lo slogan Show your Rare Show you care (Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro) centinaia di eventi organizzati in occasione dell'undicesima edizione del Rare Disease Day

Giornata delle Malattie Rare 2018

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo il Rare Disease Day, la Giornata delle Malattie Rare: pazienti, familiari, istituzioni e ricercatori uniti per sostenere chi è colpito da una malattia rara e deve convivere a fatica con questa condizione che in molti casi non viene nemmeno riconosciuta o diagnosticata correttamente. Uno degli obiettivi di questa giornata è raggiungere la "piena consapevolezza da parte di pazienti, decisori pubblici e politici, operatori socio-sanitari e cittadini, di cosa siano le malattie rare", oltre a sensibilizzare la popolazione sull'importanza della ricerca. Vediamo quali sono gli eventi della Giornata delle Malattie Rare 2018, giunta alla sua undicesima edizione.

UNIAMO, federazione italiana malattie rare

L'evento è organizzato, in Italia, da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS. Si tratta di un'associazione nata nel 1999, che riunisce un centinaio di associazioni di malattie rare tra nazionali e regionali. E proprio UNIAMO rende noto che l'undicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare si focalizzerà, come lo scorso anno, sull'importanza della ricerca.

L'associazione UNIAMO ribadisce come le malattie rare siano praticamente migliaia ma ne siano state identificate circa seimila. Solo in Europa si calcola che sono circa 30 milioni le persone che convivono con una patologia rara, il che dimostra quanto sia importante sostenere a ricerca per non smettere di sperare in una cura efficace.

La ricerca sulle malattie rare

Come ricorda l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

si calcola che le malattie rare riguardino oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni. Il 60% di essi attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi

Proprio l'ospedale capitolino ha aperto lo scorso anno un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi che opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa al centro, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche sui pazienti. La ricerca è il punto centrale della lotta contro le malattie rare: UNIAMO ricorda che nel corso degli ultimi decenni i fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare sono aumentati. E i risultati si vedono.

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Giornata delle Malattie Rare 2018, eventi

Lo slogan di quest'anno è "Show your Rare Show you care" (Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro) e chiede a tutta la popolazione di mobilitarsi per sostenere chi soffre di una malattia rara. Tanti gli eventi che si sono svolti nei giorni precedenti e quelli in programma, per sensibilizzare la popolazione sull'importanza della ricerca. Vediamo i principali.

  • Nelle scorse settimane la Federazione ha aperto la celebrazione di questa giornata, nell'Auditorium dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con un evento collegato al progetto europeo RD ACTION: un workshop di due giorni sui 3 temi più importanti per la comunità dei rari: le Reti Europee di Riferimento, i Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali e i Servizi Sociali. Si è svolto anche l'evento "DIAMO VALORE ALLE RARE!" per premiare l'attività delle organizzazioni di pazienti che compiono 10 e 20 anni dalla loro costituzione.
  • RARE LIVES, il significato di vivere una vita rara
    Fino al 2 marzo, al Parlamento Europeo di Bruxelles, è aperta l'esposizione del progetto "RARE LIVES, il significato di vivere una vita rara", organizzato da UNIAMO in collaborazione con EURORDIS. Si tratta di un viaggio fotografico del fotografo Aldo Soligno attraverso l'Unione Europea per raccontare la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara. Un'indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le loro piccole e grandi gioie quotidiane. Rare Lives è un progetto sviluppato insieme ad UNIAMO F.I.R.M Onlus con il supporto di Sanofi Genzyme.
    Info: Rare Lives
  • In tutta Italia più di 100 eventi di sensibilizzazione, grazie ai quali la Federazione può distribuisce materiale informativo.

La Campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione è resa possibile grazie al supporto di Biogen, Novartis, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire e con la partecipazione di Alnylam, BioMarin, Celgene, Kyowa Kirin, Roche, aziende farmaceutiche attive nella ricerca per le terapie delle patologie rare.

Il programma completo degli eventi è disponibile sul sito di UNIAMO

Fondazione Telethon a sostegno della Giornata delle Malattie Rare

Anche la Fondazione Telethon è scesa in campo per sostenere la Giornata delle Malattie Rare e sottolineare l'importanza della ricerca scientifica e degli screening neonatali estesi per poter effettuare diagnosi precoci delle malattie genetiche rare. 

Dal 2016 una recente legge ha esteso a tutti i nuovi nati in Italia lo screening neonatale allargato, un test non invasivo che permette di identificare velocemente più di 40 malattie metaboliche rare per le quali esiste un trattamento che, iniziato tempestivamente, ne può cambiare significativamente il decorso. Un piccolo passo avanti che è giusto sottolineare.

La Fondazione Telethon celebra quest'anno la Giornata delle Malattie Rare con un video, con protagonista Caterina Balivo, sull’importanza di una diagnosi precoce e sul diritto allo screening neonatale esteso. La conduttrice sottolinea l'importanza che tutti i bambini appena nati siano sottoposti a questi esami di screening, per poter intervenire tempestivamente su eventuali malattie non diagnosticabili durante la gravidanza.

Come sottolinea anche Giancarlo la Marca, presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale e membro del Centro nazionale di coordinamento sugli screening:

Lo screening neonatale esteso rappresenta uno dei progressi più importanti dal punto di vista della medicina preventiva: molti errori congeniti del metabolismo infatti, se non diagnosticati subito, possono portare a gravi danni clinici anche neurologici. Riconoscere tempestivamente nel neonato queste malattie non permette di eliminare la patologia, ma di neutralizzarne le conseguenze, impedendole molto spesso di generare danni. Nella maggioranza dei casi il neonato infatti non ha sintomi nelle prime ore di vita e, dunque, grazie allo screening neonatale esteso oggi siamo in grado di identificare oltre 40 malattie metaboliche rare, riuscendo con tempestività a evitare eventuali gravi complicazioni.

Info sulla Giornata delle Malattie Rare 2018

  • Telefono Verde del Centro Nazionale Malatte Rare 800896949
  • hashtag della Giornata delle Malattie Rare 2018: #conlaricercasipuò #RDDAY2018
  • UNIAMO
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