In questo articolo
Fibrosi cistica neonato
La fibrosi cistica è una malattia genetica debilitante che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Sebbene questa condizione sia presente fin dalla nascita, la diagnosi precoce e un intervento tempestivo sono fondamentali per garantire un migliore outcome clinico. La fibrosi cistica nel neonato rappresenta una sfida tanto per i genitori quanto per i professionisti della salute, poiché richiede un'attenta osservazione dei sintomi e l'adozione di misure preventive appropriate.
Cos'è la fibrosi cistica nei neonati?
La fibrosi cistica è una condizione ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Si tratta della più comune malattia ereditaria determinata
da alterazioni del DNA ("mutazioni") e in Italia si ha incidenza di 1:3170 nati vivi.
I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Se due genitori sono entrambi portatori di una mutazione possono nascere figli malati (25% di probabilità), portatori (50% di probabilità) e sani (25% di probabilità).
La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Le persone affette da fibrosi cistica producono una quantità anormale di muco denso e appiccicoso nei polmoni, nell'apparato digerente e nel pancreas e ciò impedisce un corretto funzionamento di questi organi.
Fibrosi cistica, sintomi iniziali
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica? La malattia si manifesta in modi diversi da individuo a individuo, ma i sintomi tipici possono includere:
- Problemi respiratori: tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari frequenti come la polmonite.
- Difficoltà digestive: problemi di assorbimento dei nutrienti, stipsi, feci grasse o maleodoranti, mancato aumento di peso nonostante l'assunzione sufficiente di cibo.
Altre manifestazioni possono includere:
- sudorazione eccessiva,
- carenza di vitamine e minerali,
- ridotta fertilità negli uomini e nelle donne,
- anomalie nel tratto genitale maschile.
Quando sospettare una fibrosi cistica
Come capire se un neonato ha la fibrosi cistica? Lo screening neonatale riesce a diagnosticare la fibrosi cistica nella gran parte dei casi, tuttavia è bene consultare il pediatra se il bambino manfesta sintomi come:
- tosse persistente;
- perdita di peso;
- feci grasse.
Come diagnosticarla
- Screening neonatale: il test di screening neonatale per la fibrosi cistica è inserito nelle procedure standard in Italia per legge dal 1992. Questo screening prevede il prelievo di una piccola quantità di sangue dal tallone del neonato e l'analisi per identificare la presenza di livelli elevati di tripsina, un enzima pancreatico. Se i livelli di IRT sono elevati, potrebbe essere necessario ulteriori test di conferma
- Storia familiare: se ci sono casi di fibrosi cistica nella famiglia del neonato, aumenta il rischio che il neonato stesso possa esserne affetto. Informare il pediatra sulla presenza di parenti con fibrosi cistica può essere utile per indirizzare ulteriori valutazioni diagnostiche
- Analisi del sudore: la prova del sudore è un test diagnostico fondamentale per la fibrosi cistica. Questo test misura la concentrazione di cloro nel sudore. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno solitamente livelli di cloro superiori alla norma.
Fibrosi cistica diagnosi prenatale
Un bambino, al momento del concepimento, riceve metà del patrimonio genetico dal padre e metà dalla madre.
Come abbiamo detto se i genitori sono portatori sani di FC esiste il rischio che entrambi possano trasmettere ai figli il gene malato, dando vita pertanto ad un bambino affetto da fibrosi cistica nel 25% dei casi.
L'analisi molecolare eseguita su DNA estratto da villi coriali serve a verificare se le mutazioni identificate nei genitori sono state ereditate dal feto e a diagnosticare la malattia.
Cosa fare
Ci sono molti fattori che influenzano la salute di chi vive con la fibrosi cistica. Sebbene la malattia possa essere gestita con adeguate terapie, attualmente non esiste una cura risolutiva.
Al giorno d'oggi ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente. Il trattamento può includere:
- Terapia respiratoria: fisioterapia respiratoria e uso di dispositivi per rimuovere il muco e migliorare la funzione polmonare
- Terapia farmacologica: utilizzo di farmaci per aiutare a fluidificare il muco, migliorare la funzione polmonare e prevenire le infezioni
- Terapia enzimatica sostitutiva: assunzione di enzimi pancreatici per aiutare la digestione e l'assorbimento dei nutrienti
- Trattamento nutrizionale: dieta ad alta quantità di calorie e grassi per affrontare i problemi di malassorbimento
- Trapianto di organi: in casi gravi in cui i polmoni o altri organi sono gravemente compromessi, il trapianto di organi può essere un'opzione.
Quanto vive un neonato con fibrosi cistica?
Grazie ai miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento, le persone affette da fibrosi cistica possono ora vivere fino ai 40 anni.
