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Bambini farfalla: cos'è l'epidermolisi bollosa

di Francesca Capriati - 13.12.2022 Scrivici

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Fonte: shutterstock
Bambini farfalla: cos'è la sindrome dei bambini farfalla, l'epidermolisi bollosa. Aspettativa di vita dei bambini con questa malattia e come si cura

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Bambini farfalla

E' partita una grande mobilitazione per salvare il centro di ricerca Holostem, azienda di Modena che si occupa di terapie avanzate in medicina e che ha perso la partecipazione della casa farmaceutica Chiesi nella ricerca di una cura efficace per l'epidermolisi bollosa, la sindrome dei bambini farfalla. 

Epidermolisi bollosa

Che cosa è la sindrome dei bambini farfalla? Si tratta di una rara condizione genetica che rende la pelle così fragile da strapparsi o formare vesciche al minimo tocco. I bambini con questa sindrome vengono chiamati "bambini farfalla" perché la loro pelle sembra fragile come un'ala di farfalla.

Le forme lievi possono migliorare con il tempo. Ma i casi gravi possono essere dolorosi, innescare altri gravi problemi di salute e possono essere pericolosi per la vita.

Esistono tre tipi principali di malattia dei bambini farfalla che dipendono da vanno a formarsi le vesciche.

  1. Epidermolisi bollosa semplice: il tipo più comune, si manifesta per la prima volta nei neonati. Colpisce principalmente i palmi delle mani e le piante dei piedi.
  2. Epidermolisi bollosa giunzionale: anche se appare per la prima volta nei bambini, questa è una forma più grave che provoca vesciche negli strati profondi della pelle. Si manifesta in circa l'1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.
  3. Epidermolisi bollosa distrofica: la pelle non ha collagene oppure c'è una disfunzione del collagene. Ciò significa che gli strati della pelle non si uniscono come dovrebbero e si formano bolle e cicatrici costanti. A volte questo tipo non si manifesta fino alla prima infanzia.

Nel mondo l'epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, quindi circa 500mila persone; in Italia interessa 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone.

Le cause

Quasi tutti i casi di epidermolisi bollosa sono ereditari.

Solo l'epidermolisi bollosa acquisita - che provoca vesciche su mani e piedi e sulle mucose come nella bocca - è l'unico tipo di epidermolisi bollosa che non viene ereditato ed è causato da un problema nel sistema immunitario.

Bambini farfalla, la cura

Il trattamento di cura quotidiano consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, proteggendo la pelle, conducendo uno stile di vita che riduca il rischio di traumi e nell'attenta cura delle ferite.

Non esiste ad oggi una cura risolutiva, tuttavia passi da gigante sono stati fatti negli ultimi anni sul fronte della terapia genica proprio dai ricercatori di Holostem, la prima azienda biotecnologica interamente dedicata allo sviluppo di prodotti per terapie avanzate basati su colture di cellule staminali epiteliali per terapia cellulare e genica. E proprio da Holostem è arrivata una prima speranza di cura: la terapia corregge il difetto del Dna che sta alla base della malattia.

La terapia funziona: nel 2017 sulla copertina di Nature c'era Hassan, un bambino di 9 anni colpito da una forma devastante di epidermolisi bollosa giunzionale che era tornato a vivere grazie ad una seconda pelle. La terapia, infatti, aveva rigenerato quasi un'intera epidermide completamente funzionale ed oggi, a distanza di 5 anni, la sua pelle continua ad essere sana e funzionale.

Oggi la possibile chiusura di Holostem chiama alla mobilitazione il mondo civile e quello scientifico. L'associazione "Le ali di Camilla" ha lanciato l'allarme sui social e ha chiesto di fotografarsi con un cartello con su scritto: non abbandoniamo i bambini farfalla

Ma il problema sembra essere più ampio: diverse aziende farmaceutiche stanno ritirando il loro sostegno a progetti di ricerca sulle cure per le malattie rare, come per la Ada-Scid, un'immunodeficienza severa che impedisce a chi nasce con questa malattia di vivere una vita normale. I "bambini bolla" sono, infatti, costretti a vivere all'interno di involucri di plastica, in un ambiente sterile, per proteggersi dai microbi. E per questo su Nature è stata pubblicata una lettera, firmata da Alessandro Aiuti, Francesca Pasinelli e Luigi Naldini, tre voci importanti dell'Istituto Telethon del San Raffaele, che richiama l'attenzione sul rishcio che tutto si fermi.

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