In questo articolo
Anemia mediterranea si può trasmettere?
Cos'è l'anemia mediterranea e si può trasmettere ai figli per via ereditaria o per altre strade? Vediamo di capirne di più.
Anemia mediterranea cos'è
La talassemia, detta anche anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria che riguarda le globine (α, β, δ, γ), ossia le proteine del sangue.
In caso di anemia mediterranea la formazione dell’emoglobina non avviene regolarmente e ciò provoca danni alle membrane eritrocitarie, nonché iperstimolazione del midollo osseo con conseguenti alterazioni delle parti ossee. In pratica cosa accade? Il midollo osseo non è capace di produrre normali globuli rossi ed la persona è costretta a fare continue trasfusioni.
Anemia mediterranea, trasmissione genetica
Ci sono persone che hanno un'anemia conclamata ed evidente, ma molti altre sono invece portatori sani di talassemia, non affetti dalla malattia. Per loro il maggiore rischio è rappresentato dalla possibilità di trasmettere questa anomalia ai figli per via genetica. Il rischio è elevato se un soggetto portatore sano concepisce un bambino con un partner anch'egli portatore sano. In questo caso il figlio potrebbe avere l'anemia mediterranea.
Se i genitori sono microcitemici è possibile che anche i figli nascano portatori sani. Se un genitore è microcitemico di tipo β e l’altro è sano, sussiste il 50% delle possibilità che il bambino nasca microcitemico (quindi anch'egli portatore sano di talassemia). Per ogni gravidanza successiva la probabilità resta la stessa.
Due microcitemici possono avere figli?
Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell’emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all’esame delle emazie.
In particolare: se i genitori sono entrambi microcitemici, allora ci saranno le seguenti probabilità:
- 50% che il bambino nasca con microcitemia ereditata da un genitore,
- il 25% che nasca un bambino sano
- 25% che il bambino erediti microcitemia da entrambi e dunque sia malato di talassemia.
Anemia mediterranea sintomi
I microcitemici, cioè i portatori sani, presentano solo leggeri sintomi come:
- lieve pallore
- periodi di debolezza
ma in linea di massima godono di buona salute.
A volte può accadere che i sintomi si acuiscano e per questa ragione è consigliabile sempre sottoporsi a regolari controlli medici per monitorare i valori ed eventualmente assumere integratori di ferro o acido folico, dietro consiglio dello specialista.
Come spiega Farmaco e Cura, invece, chi è malato di talassemia, invece, può presentare questi sintomi:
- pallore,
- debolezza,
- fatica,
- vertigini,
- mancanza di fiato,
- battito cardiaco accelerato,
- mal di testa,
- crampi alle gambe,
- difficoltà di concentrazione,
- una particolare suscettibilità alle infezioni,
- un aumento della dimensione della milza,
- un sovraccarico di ferro
Tutti sintomi legati ai bassi livelli di emoglobina che portano ad una carenza di ossigeno generalizzata, causata dalla riduzione del numero di globuli rossi circolanti.
Valori di un portatore sano di anemia mediterranea
In presenza di leggeri sintomi che possono far sospettare una microcitemia, l'esame del sangue è d'obbligo per valutare lo stato dei globuli rossi. L'analisi valuterà, in particolare, i livelli dei globuli rossi, le loro dimensioni, il colore, la loro forma.
In linea di massima, comunque, in un adulto in buona salute, i livelli di emoglobina non dovrebbero scendere sotto i 12 o 13 g/dl a seconda del sesso.
Anemia mediterranea, cosa fare
La soluzione imminente per trattare un soggetto con anemia mediterranea è rappresentata delle trasfusioni di sangue e di terapia ferrochelante che permette all’organismo di eliminare le molecole di Fe che si sviluppano dopo la distruzione di globuli rossi e che si depositano negli organi causando danni ad alti organi.
Il trapianto di midollo osseo può portare alla scomparsa totale della malattia.
Discorso diverso per i portatori sani di talassemia, ossia microcitemia, che non hanno bisogno di cure perché non sono malati, ma possono solo trasmettere l’anemia mediterranea se si accoppiano con un partner affetto da microcitemia e decidono di concepire un bambino.
Anemia mediterranea in gravidanza
Cosa fare se si teme di essere portatore sano di anemia mediterranea? E' bene informare prontamente il proprio medico per eseguire gli esami necessari finalizzati a valutare la situazione e calcolare il rischio.
Non è detto che l’esame dell’emocromo possa bastare per valutare la presenza o meno della microcitemia, ma andrebbero effettuati dei controlli più approfonditi.
Prima della gravidanza, quindi, potrebbe essere utile un test del DNA che riuscirà senz'altro a diagnosticare un'anomalia genetica legata all'anemia mediterranea.
Durante la gravidanza per capire se il feto ha ereditato la malattia, viene eseguita la villocentesi tra la decima e dodicesima settimana, oppure l'amniocentesi.
