L'ortopedico ci spiega cos'è la displasia congenita dell’anca

La displasia dell'anca

La displasia dell'anca è un'affezione congenita di tipo poligenico (determinato dall'azione di diversi geni). Le bambine ne sono maggiormente colpite. In Italia questo tipo di alterazione congenita prevale in alcune regioni del nord rispetto alle regioni del sud. Per capirne di più sulla displasia congenita dell'anca abbiamo intervistato il Prof Rinaldo Giancola, specialista in Ortopedia e Traumatologia, presso il San Pier Damiano Hospital di Faenza e GB Mangioni Hospital di Lecco.

• Che cos'è la "displasia"?

La displasia dell'anca è la fuoriuscita totale o parziale della testa femorale dalla sua sede naturale del bacino parentesi cotile; si parla di displasia quando si verificano uno sviluppo e una maturazione alterati di tutte e due le componenti dell'articolazione, ovvero del bacino e del femore. Con la displasia la testa del femore non è coperta e contenuta in maniera sufficiente all'interno dell'acetabolo (la cavità a forma di coppa del bacino). È tra le malformazioni scheletriche più frequenti alla nascita. L'anca è difatti un'articolazione piuttosto complessa: durante la vita intrauterina e nei primi anni si modifica profondamente assumendo le caratteristiche anatomiche definitive nella maturità. Nel neonato, naturalmente, le anche non sono ancora mature: l'articolazione è ancora costituita in maggior parte da cartilagine e oltretutto il bacino riesce a racchiudere solo una porzione della testa del femore.

• È possibile individuare delle cause o dei fattori di rischio?

Le cause sono molteplici e non facilmente individuabili. Importante è la familiarità; il sesso femminile è più frequente circa 5 volte più del maschile ed è il primogenito il figlio più colpito. Fattori di rischio: la predisposizione genetica in primis (spesso si presentano più casi nella stessa famiglia, talora non diagnosticati per la loro lievità).

C'è poi un'associazione con alcune sindromi genetiche caratterizzate da un'iperlassità legamentosa come la S. di Marfan e quella di Ehlers-Danlos. Questa patologia si associa spesso a sindromi congenite o ad altre deformità (piede torto, torcicollo miogeno, metatarso addotto, scoliosi).

• Quali sono i sintomi più evidenti?

È improbabile che un genitore si accorga della presenza della malattia nei primi mesi di vita; per questo motivo l'esame clinico è importante e deve essere fatto da uno specialista. La visita medica può riscontrare some sintomi i segni di una instabilità articolare attraverso due manovre fondamentali: la cosiddetta manovra di Ortolani o il test di Barlow che sono del tutto indolori ma vanno comunque eseguite da personale formato. Durante l'esecuzione di entrambe queste manovre se l'articolazione non si è sviluppata nella maniera corretta si sente uno scatto (il "clac" appunto): ciò significa che la testa del femore è rientrata o uscita dal bacino e non si articola correttamente con l'acetabolo. Altre manifestazioni evidenti sono l'asimmetria tra i due arti che si evidenzia in particolare dalle pliche cutanee delle cosce e delle natiche, dalla fessura vulvare e dalla rotazione dell'arto: questi segni non sono decisivi perché presenti anche in bimbi sani e non hanno grande utilità nella diagnosi, ma solo nel porre un eventuale sospetto clinico. Quando il bimbo inizia a camminare, invece, oltre alla zoppia e al ritardo della deambulazione stessa, che di solito inizia non prima dei 18-24 mesi di vita se si è affetti, sarà possibile vedere nel paziente un accorciamento dell'arto colpito rispetto all'altro (ovviamente solo nei casi monolaterali). Alla visita saranno invece evidenti, in mani esperte, una deformità del profilo dell'anca e una extra-rotazione dell'arto, sarà possibile palpare la testa in sede anomala rispetto al normale e saranno positivi i test clinici.

• Come si diagnostica la displasia dell'anca in un neonato?

Lo specialista ortopedico esegue delle manovre, dopodiché si effettua un esame ecografico nei primi mesi di vita (entro i primi 3-6 mesi). Questo esame permette di mettere in evidenza la conformazione delle anche nella componente sia cartilaginea sia ossea. Consente quindi di vedere i difetti di sviluppo molto prima della radiografia che vede solo la componente ossea e di poter fare un trattamento tempestivo e adeguato: attraverso l’ecografia è possibile evidenziare il grado di sviluppo delle anche, i vari gradi di displasia, la presenza di lussazione. L’ecografia dovrebbe essere limitata ai pazienti positivi alle manovre di Ortolani e Barlow; tuttavia è ormai comune, vista anche la nulla invasività dell'esame, l'esecuzione dell’ecografia a tutti i nuovi nati.

• E in un bambino?

Tramite un esame radiografico: l'RX può essere effettuata solo dopo i 4-6 mesi di vita. Prima di allora le ossa del bambino, in quella sede, sono ancora in gran parte costituite da cartilagine e la radiografia è inutile. Più avanti acquisisce invece un'importanza fondamentale, in quanto con la radiografia è possibile seguire l'evoluzione della patologia in modo molto più preciso e riproducibile: va tuttavia segnalato che con le radiografie si espone il bambino ai rischi intrinseci delle radiazioni. Altri esami utilizzati sono TAC e Risonanza Magnetica, tuttavia utili solo in casi conclamati in via di trattamento.

• Come deve comportarsi un genitore in caso venga diagnosticata la displasia in un neonato?

Deve rivolgersi ad un centro specializzato in ortopedia pediatrica.

• Spesso si parla di gradi in relazione alla displasia dell'anca nei neonati. Cosa si intende?

Più che di gradi oggi si parla di trattamenti in base all'età dopo aver fatto la diagnosi. Sono stati distinti 5 gruppi che vanno dalla nascita fino all'adolescenza e di conseguenza trattamenti conservativi e successivamente chirurgici.

• Quali sono i trattamenti possibili?

I trattamenti possibili vanno dal tutore, che si applica dalla nascita fino ai 3-6 mesi di età, fino ad arrivare agli interventi chirurgici nelle età più avanzata. A seconda dell’entità della malformazione e del momento in cui viene diagnosticata si possono eseguire trattamenti specifici che hanno durata e invasività differenti. La cura per la displasia ha l’obiettivo di mantenere il più possibile la testa del femore all’interno dell’acetabolo per permettere un rimodellamento dell’acetabolo stesso con la testa del femore. Per questo motivo le gambine del bambino devono essere mantenute allargate verso l’esterno e flesse, facendo indossare un divaricatore. Il tutore va utilizzato a tempo pieno (giorno e notte), per periodi variabili tra i 4 e gli 8 mesi, monitorando strettamente con ecografia e radiografia lo sviluppo delle anche. Quando si è di fronte a casi di anca lussata irriducibile, ovvero che non si riesce a rimettere all’interno dell’acetabolo, si deve ricorrere all’intervento chirurgico. Nei casi di lussazione in cui la diagnosi sia stata tardiva si dovrà ricorrere a interventi di ricostruzione della componente ossea per ripristinare una corretta anatomia all’articolazione. La tendenza della displasia a peggiorare nel tempo rende necessaria l’adozione di trattamenti più precoci possibili.

• Quando è necessario intervenire con una protesi o un tutore?

Nei casi in cui il tutore non sia risolutivo occorre passare a trattamenti maggiormente invasivi. In questo stadio ha un ruolo la riduzione e immobilizzazione in gesso. Si tratta di applicare una trazione sull’arto malato, tramite un apposito gambale, per 2-4 settimane: la trazione serve per ridurre gradualmente la testa del femore all’interno dell’acetabolo in modo il più possibile graduale, evitando trazioni o riduzioni improvvise che potrebbero essere dannose per le strutture anatomiche. In seguito si posiziona l’arto in gesso in posizione di riduzione, da tenere fino a un massimo di 3 mesi per poi passare ad un tutore in plastica o altro materiale composito.

L' intervento protesico è indicato a pazienti adulti che presentano una sintomatologia dolorosa alla deambulazione o per i casi più gravi o diagnosticati più tardivamente, ovvero quelli caratterizzati da maggiore instabilità. Spesso, come già accennato, la displasia dell’anca, anche nei casi che non giungono agli stadi più avanzati, arriva a causare la distruzione completa dell’articolazione, con insorgenza di coxartrosi o addirittura necrosi della testa femorale: in questo caso l’unico intervento possibile è la sostituzione protesica. La protesizzazione di un’anca displasica spesso è più complessa delle altre; può essere necessario l’utilizzo di protesi “custom-made”, fatte su misura sul paziente.

• Cosa consiglierebbe a dei neo-genitori per fare una diagnosi al momento giusto ed evitare che questa anomalia impedisca al bambino di camminare bene?

Consiglio assolutamente una visita specialistica di ortopedica pediatrica.