Home Il bambino

Aneuploidia: che cosa è e che comporta

di Viola Stellati - 03.07.2024 Scrivici

aneuploidia
Fonte: shutterstock
L'aneuploidia è una malformazione cromosomica che può portare a diverse malattie genetiche, tra cui la Sindrome di Down

In questo articolo

Cos'è l'aneuploidia?

In ambito medico con il termine aneuploidia si fa riferimento a una variazione nel numero dei cromosomi rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo. Si tratta quindi di una vera e propria anomalia cromosomica in quanto vi è un eccesso o una carenza di uno o più cromosomi. Una condizione che, sfortunatamente, può portare a diverse malattie genetiche. Scopriamo insieme qualcosa di più su questo delicato argomento.

Malattie genetiche che derivano dall’aneuploidia

Come riporta il sito dell'European Network of Cancer Survivors, molte delle malattie genetiche attualmente conosciute derivano dall'aneuploidia. Una delle forme più conosciute di aneuploidia è la Sindrome di Down, che è caratterizzata da un cromosoma in più e che comporta vari gradi di disabilità fisica e intellettuale.

C'è poi la Sindrome di Turner, con un cromosoma X mancante nelle femmine e che può portare a caratteristiche sessuali femminili poco sviluppate, problemi cardiaci e bassa statura. Tra le altre malattie possibili troviamo:

  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn: determinata dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4;
  • Sindrome del grido di gatto: malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5;
  • Sindrome di Williams-Beuren: malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale congenito;
  • Sindrome di Warkany 2: patologia genetica molto rara che porta a ritardi mentali, anormalità cranio-facciali e dell'apparato muscolo scheletrico, nonché problemi ai vari organi;
  • Sindrome di Jacobsen: è dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11;
  • Sindrome di Patau: mutazione genomica molto rara che colpisce per lo più femmine;
  • Sindrome di Angelman: malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico;
  • Molto altro ancora.

Diagnosticare una aneuploidia

Diagnosticare un' aneuploidia è spesso possibile già da quando il bambino si trova ancora nel grembo materno. In passato si faceva molto ricorso all'amniocentesi o alla villocentesi, ma negli ultimi anni si utilizzano maggiormente analisi di screening effettuate sul DNA fetale presente nel circolo materno già nel primo trimestre di gravidanza, in combinazione con lo screening ecografico della translucenza nucale.

Sono delle tecniche, infatti, che permettono di effettuare predizioni altamente accurate del rischio delle principali aneuploidie autosomiche e dei cromosomi sessuali. È bene sapere, tuttavia, che nell'eventualità in cui il test indichi un aumento del rischio, è necessario confermare il risultato tramite amniocentesi o villocentesi.

È fondamentale sapere, inoltre, che le donne dai 35 anni in su che scelgono di avere un figlio hanno maggiori possibilità di aneuploidia cromosomica: l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre

Esistono delle cure?

Purtroppo non esistono delle cure per le malattie geniche che derivano dall'aneuploidia. Come riporta un articolo dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, infatti, le terapie si basano sul trattare i singoli sintomi che, come è possibile immaginare, a loro volta variano in base all'anomalia cromosomica specifica.

Attualmente, quindi, i vari effetti possono essere gestiti e per questo è più che fondamentale che gli studiosi comprendano ancora di più l'aneuploidia e le sue implicazioni, in modo da approfondire la comprensione delle varie malattie genetiche che comporta e migliorando, contemporaneamente, la diagnosi precoce e le possibilità di gestione.

Fonti

I migliori articoli sulle malattie genetiche

gpt inread-altre-0

Articoli correlati

Ultimi articoli