La villocentesi, quando si fa e a cosa serve

Villocentesi

La villocentesi (prelievo dei villi coriali) è un esame invasivo simile all’amniocentesi che serve ad evidenziare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Scopriamo in cosa consiste questo esame, quanto può essere rischioso o accurato e quando va fatto.

Villocentesi cosa è

Come spiega il Ministero della Salute, la villocentesi è un esame di diagnostica prenatale che consiste nel prelievo di una piccolissima parte di villi coriali, che altro non sono che frammenti dei tessuti della placenta contenenti cellule staminali fetali pluripotenti, tramite l'utilizzo di un sottilissimo ago che viene inserito sotto l'ombelico.

L'esame non richiede anestesia locale, viene eseguito sotto monitoraggio ecografico e in condizioni asettiche, per limitare eventuali rischi di infezione.

Prima di eseguire l'esame bisognerà, attraverso un'ecografia, stabilire l'esatta posizione della placenta dalla quale prelevare il campione utile per l'analisi. La villocentesi è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche legate a numerose malattie, in particolare:

• trisomia 21 (sindrome di Down),
• trisomia 18,
• aneuploidie cromosomiche sessuali;
• distrofia muscolare di Duchenne e di Beker
• fibrosi cistica
• talassemia
• emofilia

Quando va fatta la villocentesi

La villocentesi va fatta dalla decima alla tredicesima settimana di gravidanza. Questo esame non è obbligatorio e viene consigliato dal medico nei seguenti casi:

• se la mamma ha più di 35 anni;
• se ci sono precedenti in famiglia di anomalie cromosomiche;
• che si hanno avuto figli con anomalie macrosomiche;
• se lo screening prenatale ha dato risultato positivo;
• in caso di riusltato positivo del test combinato (bi-test e transulenza nucale),
• se uno dei genitori o entrambi sono portatori sani di malattie genetiche.

Rischi della villocentesi

La villocentesi è un esame invasivo quindi può comportare un rischio, seppur minimo, di esito infausto. In particolare il prelievo dei villi coriali presenta un rischio di aborto spontaneo fino a 1%, mentre c'è un rischio pari a 0,5% di risultati poco chiari che richiedono un nuovo esame, se per esempio è stato prelevato un campione troppo esiguo che non permette un'analisi accurata.

Villocentesi è dolorosa?

La villocentesi è un esame invasivo sia per la mamma che per il feto: prevede l'inserimento di un ago a livello addominale, nella zona posta sotto l'ombelico, quindi può essere certamente fastidiosa. Molte donne dichiarano di non aver sentito altro che una sorta di forte aspirazione nella zona in cui viene effettuato il prelievo, altre dichiarano di aver sentito un leggero dolore. E' comunque un fastidio limitato a pochi minuti e certamente sopportabile.

Villocentesi e riposo

Dopo l'esame viene richiesto riposo a letto per il giorno successivo e in generale attenzione e riposo per un paio di giorni. In particolare viene chiesto alle donne di evitare qualsiasi attività fisica nelle 48 ore successive all'esame.

In caso di dolore addominale, contrazioni uterine, sanguinamento o febbre è importante andare al Pronto Soccorso o chiamare il proprio ginecologo.

Costo della villocentesi

La villocentesi può essere eseguita in strutture private e il costo varia tra 500 e 1200 euro, a seconda del tipo di analisi da fare sul campione. E' importante affidarsi a centri specializzati ed operatori di indubbia esperienza perché la villocentesi resta comunque una tecnica particolarmente complessa, date le piccole dimensioni della zona nella quale prelevare i villi coriali.

Villocentesi gratuita

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza hanno inserito la villocentesi e l'amniocentesi nell'elenco delle prestazioni gratuite in gravidanza ma solo nel caso in cui gli screening precedenti abbiano dato risltato positivo. Quindi bisogna prima sottoporsi al test combinato:

• bi-test: analisi del sangue;
• transulcenza nucale: una particolare ecografia che misura lo spessore del liquido che si trova tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo e offre un calcolo della probabilità che il bambino abbia un'anomalia cromosomica.  

Se, quindi, questo screening dovesse dare risultato positivo la futura mamma verrà indirizzata presso un centro che effettua villocentesi o amniocentesi e questo esame sarà a carico del Servizio Sanitario nazionale.

Risultati della villocentesi

Dopo prelievo dei villi coriali il campione viene inviato in laboratorio per essere analizzato. Come si legge su NHS, viene contato il numero di cromosomi e la loro struttura al fine di evidenziare anomalie. Se la villocentesi viene eseguita per una specifica malattia genetica il test può essere più accurato ed analizzare le cellule proprio alla ricerca di questa patologia.

In genere i risultati sono disponibili nel giro di pochi giorni se si tratta di evidenziare la Sindrome di Down, mentre potrebbe volerci più tempo per l'analisi di condizioni genetiche più rare.

Affidabilità della villocentesi

Si stima che l'accuratezza della villocentesi si attesti sul 99%. Tuttavia è bene sapere che non si può escludere un difetto che si manifesta solo dopo la nascita quindi non si può mai dire che si tratta di un risultato conclusivo e definitivo.

Se i risultati sono nella norma significa che nessuna delle malattie genetiche analizzate è stata riscontrata, tuttavia un risultato normale non può garantire che il bambino sarà completamente e sicuramente sano. I geni sono tantissimi, così come e possibili anomalie cromosomiche, e quindi non si può escludere la possibilità che ci sia un difetto genetico non riscontrabile con il test prenatale fatto in gravidanza.

Se il campione raccolto dovesse esser insufficiente per un'analisi accurata la donna potrebbe doversi sottoporre ad un nuovo prelievo, ma ci sono anche alcuni casi in cui è più accurata l'amniocentesi che si esegue più avanti durante le settimane di gravidanza.

In caso di “risultato positivo” vuol dire che è emersa un'anomalia genetica che verrà chiaramente indicata nei documenti. Starà a voi decidere cosa fare in questo caso: potrete consultare un genetista per comprendere la reale portata del difetto riscontrato e fare una scelta consapevole. Prima di prendere una decisione è importante avere un quadro chiaro della malattia genetica che interessa il bambino: ci sono possibilità di trattamento? Che problemi comporta? Che aspettativa di vita c'è?

Villocentesi o amniocentesi

Entrambe sono tecniche volte a fare una diagnosi prenatale di malattie genetiche ed anomalie cromosomiche.

L'amniocentesi viene eseguita ad uno stadio più avanzato della gravidanza, tra la 15esima e 18esima settimana di gestazione, mentre la villocentesi viene fatta ben prima. Forse per questa ragione si è sempre creduto che la villocentesi comportasse maggior rischi. In realtà studi più accurati hanno dimostrato che il rischio di aborto è pressoché lo stesso per amniocentesi e villocentesi.

Resta il fatto che la villocentesi è senz'altro una procedura più complicata da eseguire, perché bisogna prelevare i villi coriali in una zona molto precisa della placenta, tuttavia consente, in caso di risultato positivo e laddove si scegliesse di interrompere la gravidanza, di poter fare un raschiamento invece che un aborto terapeutico vero e proprio.