Decalogo anti malformazioni in gravidanza
L’Associazione Italiana per lo Studio delle Malformazioni (ASM), sorta nel 1981, è, oggi, un punto di riferimento a livello nazionale per la ricerca scientifica, la prevenzione e la cura nell’ambito delle malattie congenite e della salute dei nascituri e dei neonati. L’ASM sostiene programmi di ricerca mirati a studiare le cause di numerose malattie congenite e a predisporre cure adeguate per contrastarle. Dall’aprile del 2000 è attivo il Centro di chirurgia sperimentale del feto, unica struttura di tale genere esistente in Italia. Dal 1988 l’ASM attua un’azione capillare di prevenzione nei confronti dei rischi di malattie prenatali e a favore della salute in gravidanza, attraverso il Filo Rosso, un servizio telefonico di consulenza medica gratuita offerto da specialisti in ostetricia, genetica e pediatria. L’ASM ha redatto un decalogo per una corretta gravidanza.
Per tutte le mamme o per quelle future, ecco a voi il decalogo:
DECALOGO PER UNA MATERNITA’ SERENA
1. CHIEDI quali sono i rischi per il tuo prossimo bambino se hai malattie o handicap in famiglia, oppure se hai avuto aborti o gravidanze difficili.
Il fattore più conosciuto di rischio per le anomalie cromosomiche nei figli è rappresentato dall’età materna avanzata. Ad esempio, la frequenza dei bambini con sindrome di Down è più elevata nei figli nati da madri di età superiore ai 35 anni rispetto a quelli di madri con età più giovane. Oltre all’età, però, vi sono altre situazioni nelle quali è possibile riconoscere per il nascituro un rischio di malattie genetiche e/o di difetti congeniti più alto rispetto a quello della popolazione generale. In molti casi, questo rischio aggiuntivo può essere individuato, anche prima della gravidanza, sulla base della storia personale (anamnesi) dei genitori e dei loro rami familiari. Pertanto è utile informare il medico sulla presenza di malattie o difetti congeniti personali o rilevanti nell’ambito delle proprie famiglie. Si raccomanda inoltre di segnalare al medico, in modo particolareggiato, la storia delle precedenti gravidanze, specie se complicate, includendo anche gli eventuali aborti spontanei. E’ altresì opportuno accertarsi, per riferirlo al medico, dell’eventuale presenza nella propria famiglia di malattie ricorrenti, di malattie croniche, di malattie rare, di difetti congeniti, di difetti visivi e/o uditivi, di casi di ritardo mentale e di difetti della crescita. E’ importante non dimenticare di informare il medico della presenza di un’eventuale condizione di parentela (consanguineità) della coppia che, come noto, è associata ad un aumento del rischio di malattie genetiche alla nascita
2. ACCERTATI se sei protetta da malattie pericolose per il nascituro; se non lo sei e si può, vaccinati.
Le infezioni costituiscono ancora oggi una delle cause più frequenti di malattie materne e fetali. Molti progressi si sono compiuti nello sviluppare antibiotici, vaccini e farmaci contro i virus, ma la gravidanza rappresenta una condizione particolare per l’acquisizione di molte infezioni, che hanno un differente decorso nelle varie fasi gestazionali. Le infezioni che sono a maggior rischio malformativo fetale sono la rosolia, il citomegalovirus e la toxoplasmosi.
3. CURA la tua alimentazione: adegua la dieta in qualità e quantità, elimina i cibi che possono essere pericolosi.
Una corretta alimentazione in gravidanza, sia da un punto di vista qualitativo sia quantitativo, è alla base del benessere tanto della mamma quanto del bambino. In gravidanza il fabbisogno di energia aumenta rispetto alla condizione pregravidica, in seguito all’accrescimento dei tessuti sia materni (utero, tessuto adiposo, mucose genitali, mammella), sia placentari, sia fetali. Una donna in gravidanza dovrebbe assumere circa 200-300 chilocalorie in più al giorno, arrivando alle 2.500-2.800 calorie totali. In gravidanza è consigliabile fare piccoli pasti più frequenti, riducendo soprattutto il pasto serale; limitare i cibi scarsamente digeribili come i fritti; bere molta acqua e mangiare frutta e verdura per facilitare il transito intestinale; ridurre bevande gassate, caffè o tè per evitare l’acidità di stomaco.
Vitamine e sali minerali sono sostanze indispensabili che devono essere assunte con la dieta, poiché l’organismo non è in grado di produrle. Un’alimentazione ricca di frutta e verdura (almeno due porzioni al giorno di questi alimenti) è in grado di fornire la quantità di vitamine e sali minerali necessari, senza dovere perciò ricorrere all’assunzione di quote supplementari mediante preparati farmaceutici. Due minerali sono particolarmente importanti durante la gravidanza, poiché spesso non sono forniti in quantità sufficiente dalla sola alimentazione e possono quindi richiedere una quota aggiuntiva: il ferro e il calcio. Il ferro, presente nell’organismo, viene inglobato all’interno dei globuli rossi (le cellule del sangue che trasportano l’ossigeno) ed è indispensabile allo svolgimento di questa funzione vitale. Poiché durante la gravidanza il volume di sangue circolante nell’organismo materno aumenta notevolmente, e con esso anche la quantità di globuli rossi, il ferro assunto con la dieta può risultare insufficiente alle nuove esigenze, provocando uno stato di “anemia”. In questo caso sarà il medico curante a prescrivere l’assunzione giornaliera di un supplemento di ferro. Alimenti ricchi di ferro sono la carne (specialmente quella di fegato), le uova e i legumi secchi.
Sfatiamo un mito: è vero che gli spinaci contengono una grande quantità di ferro, tuttavia il ferro di origine vegetale è scarsamente assorbito dal nostro organismo. Il calcio è un costituente fondamentale di ossa e denti, oltre ad essere un elemento indispensabile per il buon funzionamento di muscoli e nervi. E’ contenuto in abbondanza nel latte, nello yogurt, nel formaggio, nei broccoli e nei legumi. La sua carenza in gravidanza è meno frequente rispetto a quella di ferro, e può manifestarsi con la comparsa di crampi agli arti inferiori.
4. EVITA il fumo, un eccesso di bevande alcoliche, le droghe; evita radiografie nella seconda metà del ciclo, oltre che all'inizio della gravidanza.
E’ accertato che il fumo di sigaretta riduce significativamente la crescita del feto per effetto delle sostanze contenute nel fumo di tabacco, in particolare la nicotina e il monossido di carbonio. Se proprio non si riesce a smettere, è fortemente consigliabile mantenere il numero delle sigarette giornaliere al di sotto delle sei. L’alcol è uno dei teratogeni noti da più lungo tempo. Nei casi di alcolismo conclamato, il feto sviluppa la ben nota sindrome feto-alcolica. Tuttavia parliamo, in questo caso, di consumi continuativi superiori ad almeno 30 grammi di alcol puro al giorno. Inoltre, un consumo di alcol esagerato interferisce con l’assorbimento alimentare di importanti elementi, quali vitamina B12 ed acido folico. Per contro, un consumo moderato di bevande alcoliche (75 millilitri di vino a pasto) non è controindicato. L’assunzione di tutte le droghe è controindicata, soprattutto in gravidanza
5. ASSUMI farmaci, in previsione o durante la gravidanza, solo su precisa indicazione medica: se hai malattie croniche, fai adeguare la terapia in funzione della gravidanza
Nella valutazione del rischio farmacologico si deve tenere sempre presente l’epoca di gravidanza in cui i farmaci vengono o debbono essere assunti. Un esempio per tutti: l’aspirina e i FANS (Farmaci Anti-infiammatori Non Steroidei), che possono essere assunti liberamente nella gravidanza iniziale ma che vanno evitati oltre la fine del sesto mese per il rischio di chiusura del dotto di Botallo, canale molto importante che trasferisce il sangue dai polmoni (che non lavorano) ad altri più importanti organi fetali. Va sottolineata la totale innocuità degli anestetici locali e delle anestesie generali: le cure odontoiatriche devono essere effettuate senza problemi, così come gli interventi chirurgici non procrastinabili. Chi assume farmaci per problemi cronici, sia organici che psichici, dovrebbe programmare la gravidanza facendola precedere da una consulenza specifica. Ad esempio, una terapia anticoagulante con Cumarinici (come il Warfarin) per via orale è assolutamente controindicata in gravidanza, e deve essere sostituita dall’assunzione di eparina.
Molti farmaci antiepilettici, nelle prime settimane di gravidanza, possono aumentare il rischio di malformazioni. Ma la valutazione dei singoli farmaci è così peculiare, che è necessaria una specifica consulenza caso per caso (vedi in seguito la possibilità di un consiglio telefonico). Sottolineiamo che in gravidanza (ma anche fuori di essa) l’automedicazione deve essere evitata, e quindi che ogni farmaco deve essere assunto dietro specifica indicazione e sotto controllo medico. In caso di dubbio è possibile acquisire informazioni specifiche presso il Filo Rosso di ASM, il servizio telefonico di consulenza medica gratuita sui farmaci in gravidanza che risponde ai numeri 02/8910207 e 06/6872688.
6. INFORMATI sulle procedure non invasive per meglio valutare il rischio di anomalie del bambino, non solo in base alla tua età.
Oggi tutti sappiamo che ogni mille parti, in donne di tutte le età, possono nascere tre bambini con anomalie dei cromosomi. La più frequente tra queste è la sindrome di Down, causata dalla presenza di tre cromosomi 21. Il primo fattore di rischio, noto da molti anni, è l’età. Grazie a ciò, sappiamo che per una donna di 25 anni il rischio di partorire un bambino affetto dalla sindrome di Down è di una possibilità su mille e cinquecento parti (1/1500), mentre per una donna di 35 anni questo rischio è di circa una possibilità su trecento parti (1/300). Attualmente i test disponibili, e convalidati da larghissima esperienza, sono il Bi-test, che si esegue a 11-13 settimane; la misura della traslucenza nucale del feto, che si esegue tra 11 e 13 settimane (questi due test possono essere effettuati assieme, migliorando il loro risultato); il Triplo test, che si esegue a 15 settimane. In pratica questi test danno come risultato una stima del rischio individuale, non più solo in base all’età, e con questa valutazione disponibile la donna può scegliere se considerare l'esecuzione dei test invasivi.
7. VALUTA possibilità e rischi delle procedure invasive di diagnosi prenatale precoce riguardanti anomalie del bambino.
Le procedure invasive di diagnosi prenatale precoce sono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Entrambe consentono di ottenere una piccola quantità di cellule placentari o fetali su cui esaminare direttamente i cromosomi del bambino. Il prelievo dei villi coriali avviene attraverso un sottile ago guidato ecograficamente all’interno della placenta. Il prelievo di liquido amniotico ha luogo mediante un ago più sottile, guidato ecograficamente all’interno della sacca che contiene il liquido amniotico e il feto. Le cellule così ottenute vengono fatte moltiplicare. I cromosomi contenuti nei nuclei di queste cellule vengono quindi analizzati. In questo modo è possibile escludere con quasi totale sicurezza le anomalie come la sindrome di Down (mongolismo) ed altre causate da alterazioni del numero e della forma dei cromosomi. Il prelievo dei villi coriali avviene tra 10 e 12 settimane. L’amniocentesi viene eseguita a 14-16 settimane.
8. FAI un'ecografia completa a 19-22 settimane: questa ecografia può identificare almeno il 50% delle malformazioni.
Occorre fare un’ecografia fra la 18° e la 22° settimana di gravidanza. Questo esame è finalizzato alla valutazione della maturazione e della corretta morfologia dei vari organi interni fetali e delle strutture anatomiche.
9. SAPPI che le diverse malformazioni possono anche essere curate in utero o dopo la nascita in Centri specializzati dove programmare il parto.
Molte malformazioni cardiache possono essere inizialmente curate in utero evitando che il feto vada incontro ad uno scompenso cardiocircolatorio ed ottimizzando il momento del parto, e possono essere operate con ottimo successo nei primi anni di vita neonatale. Quasi tutte le anomalie dell’apparato escretore renale (bacinetto renale, ureteri, vescica, uretra) guariscono senza alcun intervento o con una cura appropriata. Buona parte delle malformazioni gastrointestinali necessita di un’accurata sorveglianza prenatale e può poi risolversi con esiti totalmente favorevoli dopo il parto, a breve o media distanza dalla nascita.
10. CONSIDERA che alcune malattie (specialmente quelle metaboliche) non diagnosticate in utero possono essere individuate con esami del sangue o altri esami sul bambino.
Le malattie oggi indagate sono: la fenilchetonuria, malattia rara con seria compromissione del sistema nervoso centrale per una grave anomalia del metabolismo degli aminoacidi; la fibrosi cistica (o mucoviscidosi), malattia che comporta gravi alterazioni dell’apparato respiratorio e gastrointestinale; l’ipotiroidismo congenito, malattia responsabile di ritardo della crescita e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo per insufficiente produzione dell’ormone tiroideo. L’esecuzione dei test, che avviene utilizzando poche gocce di sangue del neonato, è molto importante in quanto, nel caso in cui il bambino risulti affetto, il medico ha la possibilità di intervenire con opportuni trattamenti (ad esempio, con una dieta alimentare appropriata nel caso della fenilchetonuria) in modo da evitare o minimizzare i danni, che già dopo poche settimane di vita potrebbero risultare irreversibili. Oltre a questi screening, è possibile oggi eseguire la diagnosi precoce di altre due condizioni: la lussazione congenita dell’anca;la ipoacusia bilaterale congenita (sordità).
Per ulteriori informazioni:
ASM - Associazione Italiana Studio Malformazioni ONLUS
Telefono: 02-58.43.03.13
Silvia Casini
