Test prenatale dal sangue materno
Un test per studiare tutte le malattie di cui potrebbe essere affetto il feto, grazie a un semplice prelievo di sangue materno. "Con un'attendibilità del 100%, esattamente come quella dell'amniocentesi, ma superiore a quella degli attuali esami ematici che vengono proposti alle future mamme, che si basano sull'analisi di frammenti di Dna fetale e non di vere e proprie cellule del feto, quelle che puntiamo a ottenere e studiare noi".
A descriverlo è Anna Doffini, ricercatrice a capo del progetto Menarini Biomarkers in corso a Singapore, che mira ad arrivare entro l'anno a un prototipo di test grazie alla sperimentazione su 50 donne pazienti del KK Women and Children's Hospital della città-stato asiatica, che hanno donato il loro sangue, e successivamente alla vera e propria sperimentazione, anche in centri italiani.
"Le cellule fetali - spiega Doffini - sono molto rare e delicate. Attraverso la tecnologia DepArray messa a disposizione della Menarini e utilizzata per la progettazione del test in collaborazione con il SingHealth Hospital, si riesce a isolarle vive e a consentire di studiarle e ottenere tutte le preziose informazioni sulla salute del feto che contengono. E' difficile dire quando il test arriverà sul mercato per un uso di routine, ma quando avverrà questo rappresenterà un importante cambio di paradigma nella diagnosi prenatale", di fatto rendendo superate l'amniocentesi e la villocentesi.
“Puntiamo a mettere a punto quella che potrebbe essere considerata una vera e proprio a biopsia del feto, assolutamente non invasiva e utile a identificare non solo la sindrome di Down o le trisomie, ma anche migliaia di malattie genetiche", sottolinea Paola Castagnoli, chief scientist di Menarini Biomarkers.
"La tecnologia DepArray, inoltre - precisa l'esperta - ha una serie di altre applicazioni molto interessanti, dalla 'biopsia liquida' di molti tumori all'individuazione di biomarker di malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, che potranno in futuro consentire di selezionare i pazienti che rispondono o meno a determinate terapie, evitando loro cure inutili o al contrario continuando con quelle scelte perché stanno funzionando.
Con un risparmio notevole per le strutture sanitarie. Molto spesso, oggi, gli oncologi di fronte a una serie di innumerevoli farmaci disponibili per lo stesso tipo di tumore scelgono 'alla cieca' quello da prescrivere a un determinato paziente. Con un'analisi di questo genere apriremmo alla vera medicina personalizzata".
