Home Gravidanza Esami e analisi in gravidanza

Test del dna fetale: cos’è e quando si fa

di Simona Bianchi - 24.01.2023 Scrivici

test-del-dna-fetale-cos-e-e-quando-si-fa
Fonte: shutterstock
Il test del dna fetale serve a verificare il rischio di sindrome di Down e di altre due patologie genetiche. Come funziona e per chi è indicato

In questo articolo

Test del dna fetale: cos’è

Il Dna fetale circola nel sangue materno ed è materiale genetico che proviene dalla placenta. Il suo dosaggio permette di rilevare difetti relativi ad alterazioni cromosomiche quali: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) e sindrome di Patau (trisomia 13). La presenza di DNA fetale libero è rilevabile nella donna a partire da 4-5 settimane di gestazione, ma nella maggior parte delle gravidanze il livello necessario per eseguire il test in modo attendibile si raggiunge solo a 10 settimane di gestazione. L'esame valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter. Il test non è diagnostico e quindi non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva. Indica però una percentuale di rischio. Test clinici hanno dimostrato che è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, nel 97% e 92% dei casi rispettivamente di trisomia 18 e trisomia 13.

In cosa consiste il test

Il test si basa sulla misurazione delle quantità di specifiche sequenze di dna per ogni cromosoma. Per esempio, per valutare il rischio di sindrome di Down, caratterizzata da un cromosoma 21 in eccesso, si esaminano le sequenze di dna fetale del cromosoma 21, se ne valuta la quantità e si paragonano a quelle identificate nel sangue della madre per lo stesso cromosoma. Se il test rivela la presenza di un numero di sequenze di dna maggiore nel feto rispetto alla madre, il risultato indica che il feto potrebbe essere affetto dalla sindrome di Down. Il test consiste in un normale prelievo del sangue materno.

Quando fare il test e quali sono i suoi limiti

È consigliabile eseguire il test dall'11° settimana, in abbinamento con l'ecografia del I trimestre. In genere i risultati sono disponibili dopo già 10-14 giorni dal prelievo. La maggior precisione e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo.

Gli esami di approfondimento comprendono invece procedure invasive quali villocentesi o amniocentesi. Il test del dna fetale ha però anche alcuni limiti, quali:

  • la sua affidabilità si riduce proporzionalmente alla riduzione della frazione fetale (FF), in almeno il 2% delle gravidanze il campione acquisito non è idoneo
  • il test attualmente non è in grado di rilevare circa il 30% delle anomalie del cariotipo presenti nella popolazione a rischio, anche se è in evoluzione l'applicazione di nuove tecniche per espandere le possibilità diagnostiche
  • non è attendibile nelle gravidanze monocoriali, nel caso di 3 o più feti.

A chi è consigliato il test del dna fetale

Il test del dna fetale può essere fatto da ogni donna dalla 10° settimana di gravidanza in poi. È consigliato, in particolare:

  • in caso di gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
  • screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
  • età materna avanzata (sopra i 35 anni)
  • anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
  • poliabortività
  • nel caso di gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita

Attendibilità del test e cose da ricordare

Il test è affidabile al 99% nell'individuare la sindrome di Down, poco meno per la diagnosi di altre trisomie come la 18 (97%) o la 13 (92%). Per i controlli relativi alla sindrome di Down, che rappresenta l'indicazione principale, l'esame può presentare tre possibili risultati:

  • positivo, il feto potrebbe essere affetto dalla sindrome di Down. In questo caso si consiglia di confermare il risultato ricorrendo ad un test più affidabile, come l'amniocentesi
  • negativo, è altamente improbabile che il feto sia affetto dalla sindrome di Down
  • inconcludente, il risultato non fornisce informazioni. Questo tipo di risultato, che riguarda circa il 4% dei test eseguiti, è di solito dovuto al fatto che la percentuale di dna fetale presente nel campione prelevato non è sufficiente per fornire un risultato affidabile. In questo caso il test può essere ripetuto

Tutte le donne in gravidanza possono fare questo test, ma solo privatamente.

Il Ministero della Salute, pur ritenendolo di grande interesse, non lo ha ancora incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) previsti dal Servizio Sanitario Nazionale. Si deve tenere presente che si tratta di un test non diagnostico pertanto ogni risultato con rischio elevato deve essere confermato dalla tecnica invasiva e l'esame deve essere preceduto da un controllo ecografico tra la 11° e la 14° settimana di gestazione.

gpt inread-gravidanza-0

Articoli correlati

Ultimi articoli