Amniocentesi e villocentesi sono attualmente gli esami più utilizzati per diagnosticare malformazioni fetali e cromosomiche.
Si tratta di test capaci di fare una diagnosi certa, mentre la translucenza nucale e il bi e tri-test sono solo probabilistici (LEGGI).


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Tuttavia l'amniocentesi è un esame invasivo e non privo di rischi, si calcola, infatti, che ci sia una percentuale di rischio di aborto tra lo 0,2 e l'1%.

Esiste però anche un altro modo, non invasivo e comunque efficace, per diagnosticare la presenza di Trisomie 13, 18 e 21 (responsabile della sindrome di Down) nel corredo genetico del feto.
Si tratta del Preana test, un esame del sangue prelevato dalla vena materna in modo innocuo e semplice.


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Come funziona questo test?
Si può effettuare a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza con un semplice prelievo del sangue della mamma. I risultati, generalmente pronti in capo a due settimane, rivelano la presenza delle anomalie cromosomiche maggiormente diffuse, la 13, la 18 e la 21.
L'accuratezza di questo esame, che viene eseguito a pagamento, sarebbe quasi del 100 percento.
Tuttavia, rispetto all'amniocentesi (LEGGI), il Preana Test non è in grado di diagnosticare altre anomalie cromosomiche meno diffuse e il risultato potrebbe non essere attendibile in caso di gravidanze gemellari.

La futura mamma può sottoporsi al Preana test (così come all'amniocentesi) laddove precedenti esami ecografici o biochimici, come la translucenza nucale e il bitest, abbiano evidenziato un'elevata probabilità di anomalie cromosomiche o appartenga a gruppi a rischio (ad esempio precedenti anomalie in famiglia).