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Malformazioni feto: il nuovo esame alternativo all'amniocentesi

L'amniocentesi è un esame molto delicato perchè porta con sé il rischio di complicazioni per il feto; si tratta infatti di una tecnica invasiva che nell'1% dei casi può provocare l' aborto spontaneo. Già da diversi anni si parlava in ambito medico di un nuovo esame non invasivo in grado di sostituire l'amiocentesi
L'amniocentesi è un esame molto delicato perchè porta con sé il rischio di complicazioni per il feto; si tratta infatti di una tecnica invasiva che nell'1% dei casi può provocare l'aborto spontaneo. Già da diversi anni si parlava in ambito medico di un nuovo esame non invasivo in grado di sostituire l'amiocentesi. La svolta è arrivata grazie ad una recente ricerca condotta nell'ambito dell'università di Perugia da un'equipe di ricercatori medici guidati dal prof. Giancarlo Di Renzo, docente universitario di ginecologia e ostetricia, attualmente direttore della clinica di Ostetricia e ginecologia dell'Ospedale di Perugia e tra gli italiani più famosi al mondo per ciò che riguarda la medicina materno-fetale e perinatale.
L'equipe del prof. Di Renzo ha individuato un nuovo metodo di diagnosi prenatale, ancora in fase di sperimentazione, che potrebbe sostituire completamente l'amniocentesi. Si tratta di un esame molto semplice cui ci si può sottoporre fin dalla decima settimana di gestazione, consiste in un semplice prelievo di sangue e l'esito è disponibile in poco tempo.

Ma l'aspetto veramente importante di questo nuovo metodo d'indagine è che esso non comporta rischi per il feto. Questa importante scoperta ha attinto e si è sviluppata sulla base di un'altra importantissima acquisizione scientifica degli anni '90 resa possibile dal lavoro della ricercatrice americana Diana Bianchi della Tufts University School of Medicine. Una sua ricerca portò alla scoperta che le cellule staminali del feto migrano nell'organismo della madre e restano nell'organismo della donna per decenni, pronte ad attivarsi in caso di malattia. I ricercatori del gruppo di Di Renzo hanno messo a punto un sistema per individuarle e analizzarne il corredo di cromosomi. Recentemente i risultati della ricerca, che sarà pubblicata su una rivista scientifica internazionale, sono stati presentati a Firenze al Congresso mondiale di medicina perinatale. Nella stessa occasione la dott.rre Bianchi ha affermato che “una gravidanza dura per sempre” perchè il pacchetto di cellule staminali che il feto rilascia alla madre, sebbene sia costituito da cellule non completamente mature, resta a disposizione dell'organismo materno pronto ad intervenire e a differenziarsi nell'eventualità che la madre si ammali.

Si tratta di un corredo di cellule che potremmo definire “ tuttofare”. Durante la gravidanza le cellule del feto che attraversano la placenta sono cellule progenitrici del sangue che, una volta raggiunto un organo, sono pronte a svilupparsi per un particolare scopo: ad esempio, se nel fegato compaiono lesioni dovute all’epatite, le cellule fetali si trasformano in cellule epatiche con lo scopo di riparare queste lesioni. Cellule simili sono state viste in azione anche nella tiroide nonché nella milza e nei polmoni. Sulla scia di questi studi il gruppo di ricercatori italiani diretti dal prof. Di Renzo ha messo a punto per la prima volta al mondo una tecnica scientifica che permette di individuare eventuali anomalie nei cinque cromosomi più importanti, responsabili in altissima percentuale delle patologie del feto. Rispetto all'amniocentesi, come già detto quest'esame puà essere effettuato più precocemente e l'esito arriva in una decina di giorni; tuttavia esso non permette di evidenziare tutte le anomalie cromosomiche ma solo quelle relative ai cromosomi sessuali X e Y e ai cromosomi 13, 18, e 21 (quest'ultimo responsabile della sindrome di Down). Secondo l'opinione del prof. Di Renzo, si tratta comunque dei cromosomi più importanti, responsabili del 95% delle patologie del nascituro. Sebbene sia ancora in una fase sperimentale, il test è stato effettuato su circa mille gestanti dopo aver ottenuto il via libera dal comitato etico dell'ospedale di Perugia e della Regione Umbria.

Beatrice Spinelli
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