Il quadri-test in gravidanza, quando si fa e perché

Quadri test in gravidanza

Il quadri test in gravidanza è un esame che viene eseguito nell'ambito della diagnostica prenatale: si tratta di è un esame di laboratorio eseguito sul sangue della gestante tra la 14esima e la 20esima settimana di gravidanza.

Questo test serve, in pratica, a determinare le concentrazioni nel sangue di quattro sostanze (markers):

1. l'alfafetoproteina (detta anche AFP) che, prodotta dal feto, passa nel circolo sanguigno della madre attraverso la placenta;
2. la frazione libera della gonadotropina corionica prodotta dalla placenta (detta anche free-bHCG);
3. l'estriolo libero (UE3), anch'esso prodotto dalla placenta;
4. l'inibina, che è un ormone che partecipa, con modalità a tutt'oggi non completamente definita, alla regolazione del ciclo mestruale.

Mentre l'inibina è implicata nella regolazione dei processi della gravidanza, l'AFP, la bHCG e l'estriolo libero (tri-test) forniscono indicazioni circa l'opportunità di approfondire, o meno, le indagini su possibili anomalie cromosomiche del feto.

Risultati del quadri test

Se si evincono valori bassi di AFP e di free-bHCG associati a valori molto alti di UE3 è molto probabile che il bambino sia affetto da Sindrome di Down (malattia genetica, comunemente nota come "mongolismo", per via delle particolari caratteristiche del corpo associate) e, conseguentemente, può essere opportuno eseguire opportune ricerche genetiche, ad esempio attraverso l'amniocentesi.

Se, invece, si evincono contemporaneamente valori di AFP, di free-bHCG e di UE3 inferiori almeno alla metà di quelli normali, il feto potrebbe essere portatore della sindrome di Edwards, malattia ad esito infausto caratterizzata dalla trisomia (cioè la presenza di un cromosoma in più a livello di una certa coppia di cromosomi) del cromosoma 18.

Il test non comporta rischi né per la futura mamma, né per il bebè.

Quadruplo test in gravidanza

Sintetizzando, quindi, il test quadruplo per identificare i neonati a rischio di sindrome di Down prevede un semplice prelievo del sangue e si basa, come detto, sulla ricerca di quattro markers di rischio: alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, gonadotropina corionica e inibina A.

Secondo uno studio britannico apparso sulla rivista The Lancet il quadri test sarebbe il metodo migliore per stabilire il rischio che il feto abbia la Sindrome di Down e raccomandare alla gestante di  sottoporsi all'amniocentesi. Secondo gli scienziati il quadri test sarebbe, quindi, maggiormente efficace rispetto agli altri esami di screening, che analizzano solo due o tre marcatori (che combinati con l'età materna calcolano la percentuale di rischio).

Test di screening per la Sindrome di Down

I test di screening, come il bi-test e il tri-test, sono esami che valutano la probabilità statistica che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica maggiore: non sono esami diagnostici, ma si limitano a suggerire una probabilità di rischio e quindi a  rafforzare la raccomandazione di effettuare test diagnostici invasivi, come l'amniocentesi.

Un elenco degli esami di screening per la Sindrome di Down.

11-14 settimane

• Translucenza nucale (NT): un'ecografia che esamina la transulcenza nucale creata dal maggior liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo
• Test combinato (NT, hCG, PAPP-A): in pratica i risultati della translucenza nucale vengono letti i combinazione con quelli del Bi test, che analizza due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) nel sangue materno

14-20 settimane

• Tri- test (hCG, AFP, uE2): si esaminano i valori di tre sostanze nel sangue materno (alfafetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e gonadotropina corionica) e si effettua un'ecografia di controllo.
• Quadri test (hCG, AFP, uE2, inhibin A)

11-14 settimane

• Test integrato (NT, PAPP-A, inhibin A, hCG, AFT, uE2)
• Test siero-integrato (PAPP-A, inhibin A, hCG, AFP, uE2)