La ricerca scientifica propone con sempre maggiore frequenza esami innovativi per la diagnosi prenatale che rappresentano un'alternativa ad esami invasivi come l'amniocentesi o la villocentesi (LEGGI).
E' il caso dell'Harmony Test, un nuovo tipo di esame poco invasivo che è possibile fare anche in Italia.
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Come funziona questo esame?
Attraverso un semplice esame del sangue a partire dalla decima settimana di gravidanza (quindi 2 settimane prima della villocentesi (LEGGI) e addirittura 6 settimane prima dell'amniocentesi) è possibile analizzare il Dna fetale che si trova in circolo nel sangue materno e individuare anomalie cromosomiche.
Il risultato arriva nel giro di due settimane e sembra essere molto affidabile con un tasso di falsi positivi che si aggira intorno allo 0,1% (contro la percentuale dei falsi positivi dell'ultrascreen che può arrivare al 5%).
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L'esame individua le tre principali trisomie: la trisomia 21 ( nota come sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Per ora il test è consigliato solo alle donne a rischio, cioè quelle che hanno più di 35 anni e che hanno avuto un risultato positivo al test combinato del primo trimestre.
Gli studi condotti su questo tipo di pazienti hanno dato risultati interessanti circa l'accuratezza del test. Mentre sono ancora in corso i test per valutare l'efficacia dell''Harmony Test su donne a basso rischio.
Inoltre è bene sapere che se il risultato dell'Harmony Test ha dato un profilo di
rischio elevato
ciò non vuol dire necessariamente che il feto abbia un'anomalia cromosomica: il medico probabilmente prescriverà ulteriori esami, come l'
amniocentesi
, per approfondire la situazione.
Lo
svantaggio
?
Il
costo
dell'esame, che non è coperto dal Servizio sanitario nazionale e ha un costo che può arrivare a circa 700 euro.
Ecco alcuni dei centri cui è possibile rivolgersi per avere informaizoni sull'Harmony Test:
Monza
a Roma
Centro Diagnostico Il Baluardo
a Genova
Laboratorio di analisi Crabion
a Perugia
