Esame cariotipo
Il corredo cromosomico (cariotipo) di un individuo deriva per il 50% dalla madre e per il 50% dal padre. Ogni essere umano ha nel proprio Dna 46 cromosomi identici (divisi in 23 paia di cromosomi identici) 22 dei quali sono XX, mentre l’ultima coppia stabilisce il sesso del soggetto (XX per la donna, XY per l’uomo. Al momento del concepimento uno spermatozoo con 23 cromosomi si fonde con ovulo con 23 cromosomi per dare la vita ad un essere umano dotato di 46 cromosomi.
Questa premessa serve a capire a cosa serva fare l’esame del cariotipo e come si svolge.
Esami pre gravidanza
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Prima del concepimento
L’esame del cariotipo consiste in un semplice prelievo del sangue da entrambi gli aspiranti genitori e in un’analisi cromosomica. Se fatto prima di una gravidanza questo esame consente di verificare l’esistenza di anomalie cromosomiche nel cariotipo dei genitori, anomalie che potrebbero venire trasmesse al figlio e causando malattie genetiche, come la fibrosi cistica, la talassemia o cromosomiche come la sindrome di Down.
Viene in genere consigliata prima del concepimento alle coppie nelle quali uno dei due partner (o entrambi) siano portatori di malattie ereditarie e rischino di trasmetterla al figlio.
Gravidanza: gli esami speciali da fare
Durante la gravidanza
L’esame del cariotipo del feto può essere poi effettuato durante la gravidanza, tramite esami più invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per determinare la presenza di anomalie del corredo cromosomico tali da causare malattie o malformazioni.
Questi esami vengono consigliati a tutte le donne che hanno superato i 35 anni perché dopo questa età le probabilità di anomalie cromosomiche fetali aumentano (nel 96% dei casi si tratta di trisomia 21, 18, 13, X, Y).
Attualmente le linee guida ministeriali prevedono che la donna si sottoponga prima al test combinato (esame del sangue e translucenza nucale) intorno alla 10-13sima settimana per stabilire la percentuale di rischio e in caso di risultato positivo verrà garantito alla donna l’accesso all’amniocentesi gratuitamente in un ospedale pubblico.
Ma l’amniocentesi può essere eseguita anche privatamente. L’esame va fatto tra la 15esima e la 17esima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico che verrà poi analizzato nel dettaglio proprio dal punto di vista del cariotipo.
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La villocentesi (prelievo dei villi coriali), invece, va fatta tra la 10ma e la 12sima settimana e prevede il prelievo di un campione di cellule provenienti dalla placenta.
L’esame sveleranno eventuali anomalie e il sesso del bebè: nel referto infatti si leggeranno il numero dei cromosomi e i cromosomi sessuali.
Entrambi gli esami, villocentesi e amniocentesi, comportano una percentuale, seppur bassa, di rischio di aborto spontaneo.
