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Ecografia premorfologica: cos’è
L'ecografia premorfologica è un esame prenatale di screening per individuare eventuali malformazioni nel feto. Questo tipo d'esame può essere importante per le donne:
- giunte all'epoca dell'amniocentesi che non abbiano ancora maturato la scelta di sottoporsi o no alla diagnosi prenatale invasiva e desiderino avere ulteriori elementi e chiarimenti su cui basare la decisione definitiva
- risultino a rischio intermedio (da 1:100 a 1:1000) di cromosomopatia da test combinato (translucenza nucale + bi-test) ovvero un rischio né francamente alto da raccomandare la procedura invasiva né francamente basso da soprassedere con ragionevole tranquillità alla procedura invasiva
- desiderino evitare la procedura invasiva ma con qualche informazione in più sul feto
Si chiama premorfologica proprio perché viene eseguita prima della morfologica e permette di rilevare ancora prima le eventuali patologie del bambino. Non è una procedura invasiva ma, nel caso in cui vengano notate delle anomalie, non può escludere altri esami più approfonditi come l'amniocentesi.
A cosa serve l’ecografia premorfologica
L'esame premorfologico consente di rilevare precocemente eventuali anomalie morfologiche del feto ed è consigliata nei casi di:
- Gravidanze a rischio per specifiche malformazioni, per esempio cardiache, del sistema nervoso centrale, della parete addominale, dei reni, del viso o degli arti
- Se la futura madre non sa ancora se sottoporsi a un esame di diagnosi invasivo, come l'amniocentesi, ma vuole ulteriori elementi su cui basarsi
- Se è presente un rischio aumentato nel test combinato, translucenza nucale e bi-test
- Se non si è fatto lo screening della translucenza
- Se si preferisce evitare di sottoporsi a procedure di diagnosi più invasive.
L'ecografia morfologica permette anche di identificare i soft marker, delle anomalie minori che sono associare a un rischio di cromosomopatia, come la sindrome di Down o di Edwards.
Quali possibilità offre l’ecografia premorfologica
La premorfologica è un'ecografia di II livello ovvero un esame di approfondimento che deve essere eseguito da personale esperto e dedicato a tale settore, il quale andrà a valutare, previo colloquio informativo, la biometria fetale, la morfologia fetale indagabile in questa epoca (2° trimestre precoce), l'eventuale presenza di soft markers con eventuale calcolo o ricalcolo del rischio individuale di cromosomopatia fetale e counselling.
Come riporta il centro europeo per la medicina e la ricerca, l'ecografia premorfologica comprende:
- l'analisi strutturale del feto: molte anomalie congenite del feto (cuore, sistema nervoso centrale, parete addominale, reni, viso, arti) possono essere già diagnosticate in epoche precoci
- la biometria: si misurano le varie parti fetali (parametri cranici, circonferenza addominale, ossa lunghe) per verificare la corrispondenza alle curve di riferimento e la crescita armonica. L'eventuale crescita ridotta può essere la spia di un'anomalia cromosomica fetale. (es.: nella sindrome di Down troviamo femore e/o omero corti, assenza o ipoplasia (< 2,5 mm) dell'osso nasale; nella sindrome di Edwards c'è una riduzione della crescita generale)
- la ricerca di "soft marker" (indicatori di cromosomopatia) con eventuale ricalcolo del rischio per cromosomopatie: esame di II livello eseguito da esperti in diagnosi prenatale mirato alla ricerca di indicatori di cromosomopatia ovvero di segni ecografici che, pur non essendo diagnostici, sono la spia di un problema cromosomico.
Ecografia premorfologica: quando farla
L'esame ecografico premorfologico viene fatto prima dell'eventuale morfologica, ovvero in un'epoca gestionale più precoce, di solito tra la 16esima e la 19esima settimana di gravidanza. In alcuni casi, il test può essere fatto anche prima, intorno alla 14esima settimana. La morfologica vera e propria, invece, si svolge a partire dalla 20esima settimana.
Quanto costa l’ecografia premorfologica
L'ecografia premorfologica costa intorno ai 150-200 euro, ma bisogna ricordare che non è un esame che può sostituirsi ad altri più approfonditi. Il procedimento non permette di rilevare eventuali anomalie che non si sono ancora sviluppate nel feto, data la precocità del periodo in cui viene effettuato. Può comunque essere utile al medico per monitorare le prime fasi di sviluppo del feto.
