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Diagnosi preimpianto: nati tre bimbi grazie alle battaglie condotte dalle coppie

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Caduto il divieto della diagnosi preimpianto per coppie fertili affette da malattie genetiche trasmissibili, festeggiamo la nascita dei primi bambini venuti al mondo grazie alle battaglie condotte in tribunale

Diagnosi preimpianto per coppie fertili

Sono giorni speciali per l'Associazione Luca Coscioni e per tutte le coppie che sognano di avere un bambino ma hanno bisogno di una diagnosi preimpianto anche se non sono infertili. Sono, infatti, nati tre bambini “figli” delle modifiche alla Legge 40 per le quali le associazioni e le coppie hanno tanto combattuto in questi anni.

Grazie alla garanzia del diritto all'accesso alle cure e a tutte le tecniche di fecondazione assistita, comprese quelle che consentono la diagnosi preimpianto, due coppie sono riuscite a coronare il loro sogno di diventare genitori.

Cos'è la diagnosi preimpianto

Si tratta di una tecnica che permette a tutte le coppie che si sottopongono alla procreazione medicalmente assistita di conoscere lo stato di salute degli embrioni prima dell'impianto e quindi dell'inizio della gravidanza, in questo modo si riducono i rischi gestazionali, compresi aborto terapeutico o spontaneo e sindromi cromosomiche e genetiche fetali.

Come spiega Laura Rienzi, Professore a contratto in Biotecnologie della Riproduzione Assistita, Dipartimento di Scienze Biomolecolari, Università Carlo Bo, Urbino e Presidente della Società Italiana di Embriologia, Riproduzione e Ricerca (SIERR):

La componente genetica è fondamentale nella riproduzione umana e gli avanzamenti tecnologici in nostro possesso consentono elevata accuratezza nell’identificazione di embrioni con un corredo cromosomico normale e/o non affetti da mutazioni genetiche presenti nel cariotipo parentale. La diagnosi pre-impianto è pertanto considerata una valida alternativa alla diagnosi pre-natale. Questa tecnica si prefigge infatti l’obiettivo di consentire alle coppie (fertili ed infertili) di essere informate circa lo stato di salute dei propri embrioni prima dell'instaurarsi della gravidanza ed in questo modo di minimizzare i rischi gestazionali quali l’aborto spontaneo/terapeutico e le sindromi cromosomiche/genetiche fetali. La diagnosi pre-impianto è pertanto un fondamentale e accurato strumento diagnostico, ampiamente riconosciuto dalla comunità scientifica, che dovrebbe essere reso accessibile ad ogni coppia a rischio al pari della diagnosi pre-natale.

Le battaglie in tribunale per cambiare la Legge 40

La Legge 40, così come era stata concepita del 2004, autorizzava l'accesso alla fecondazione assistita – e quindi anche la diagnosi preimpianto - solo alle coppie infertili o sterili e non a quelle fertili portatrici di patologie trasmissibili geneticamente. Le battaglie condotte in questi anni nei tribunali italiani hanno portato a numerose sentenze che hanno modificato profondamente la Legge 40. I cambiamenti hanno riguardato diverse tecniche che erano proibite, non ultima la famosa fecondazione eterologa oggi accessibile anche in Italia proprio grazie ad una sentenza.

E ai tribunali si sono rivolte anche le coppie fertili ma portatrici di malattie geneticamente trasmissibili che volevano avere un bambino con la fecondazione assistita e con la diagnosi preimpianto per essere certi che il feto non avesse la loro stessa malattia.

Qualche anno fa due coppie hanno vinto questa battaglia legale e hanno consentito la revisione in questo senso della legge 40: da allora è stato concesso anche ad altre coppie il diritto e la gioia di poter essere genitori, e che oggi accolgono i figli di queste battaglie, bambini che non sarebbero mai nati. Inoltre nel 2012 il tribunale ha affermato  l’obbligo per le strutture che fornivano servizi di PMA di garantirne l’accesso alle coppie richiedenti alla diagnosi preimpianto.

L'Associazione Luca Coscioni ha, quindi, festeggiato due grandi vittorie ottenute in questi ultimi anni:

  • nel 2012 è stato riconosciuto l'obbligo per i centri pubblici che offrono tecniche di fecondazione assistita di garantire anche la diagnosi preimpianto;
  • nel 2015 il tribunale ha autorizzato il ricorso alla diagnosi preimpianto anche per le coppie fertili ma portatrici di malattie ereditarie.

E proprio grazie a questi traguardi raggiunti sono nati due bambini che altrimenti non sarebbero mai venuti alla luce. Sono i figli di Valentina e Fabrizio e di Maurizio e Claudia.

La battaglia continua e di certo non può fermarsi qui. Nel corso di un convegno recente l'Associazione Luca Coscioni ha ricordato che ad oggi in Italia il Registro Nazionale sulla Procreazione Medicalmente Assistita conta un totale di 359 centri, di cui sono solo 43 quelli che effettuano la diagnosi genetica preimpianto e che ci sono ancora limiti imposti dalla Legge che vanno superati. Un esempio per tutti è quello relativo ai blastocisti e agli embrioni crioconservati che non sono idonei per una gravidanza e che potrebbero essere donati alla ricerca scientifica. Un divieto contemplato nella Legge 40, ha spiegato Filomena Gallo, segretario dell'Associazione Luca Coscioni, che

preferisce non distinguere tra embrioni per tecniche di PMA e embrioni non idonei a tali tecniche perché mai determineranno una gravidanza che restano crioconservati nei centri di PMA senza la possibilità di utilizzo in alcun modo

E' etico affidarsi a una madre surrogata?

La storia di Valentina e Fabrizio

La giovane coppia aspetta un bambino ma Valentina è portatrice eterozigote di una traslocazione reciproca bilanciata tra il braccio corto di un cromosoma 3 ed il braccio lungo di un cromosoma 5 con punti di rottura rispettivamente in 3p25 e 5q33, una patologia genetica trasmissibile molto grave, diagnosticata nel 2006 dal Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Tor Vergata. La villocentesi eseguita sul feto evidenzia gravi problemi nel nascituro, per cui la coppia deve ricorrere all’interruzione di gravidanza.  Dopo aver vissuto un'esperienza traumatica, la coppia si mette in cerca di un centro che effettui la diagnosi preimpianto con fecondazione assistita ma non riesce nell'intento e decide di rivolgersi all'Associazione Luca Coscioni che individua nell’U.O. di Fisiopatologia della Riproduzione e Fecondazione Assistita, Centro per la Salute della Donna S. Anna  un centro pubblico autorizzato ad applicare tecniche di III^ livello e pertanto in grado di eseguire fecondazione in vitro e di fornire informazioni sullo stato di salute dell’embrione. Valentina e Fabrizio si rivolgono nel 2015 alla Corte costituzionale che dichiara l’illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40.

Grazie a questa sentenza i due giovani sono riusciti a coronare il loro sogno e diventare genitori.

La storia di Maurizio e Claudia

Claudia ha la talassemia, una malattia congenita che l'ha resa sterile. Insieme a suo marito Maurizio decide di provare ad avere un bambino con la fecondazione assistita. Claudia racconta:

non volevo trasmettere la mia malattia se fossi rimasta incinta, e non volevo abortire nel caso la FIVET fosse andata a buon fine e il bambino fosse stato malato. Nel mio cuore il solo desiderio di essere madre corrispondeva già all’esigenza di proteggerlo dal dolore, che io conoscevo bene e non volevo per lui.

Ma a Cagliari, dove vivono, le dicono subito che non esistono né nella sua città né in nessun centro in Italia centri che pratichino la diagnosi preimpainto. Bisogna andare all'estero sostenendo costi enormi. La coppia si rivolge all'associazione Luca Coscioni e intraprende una battaglia legale per vedere riconosciuto il suo diritto di accedere alla diagnosi preimpianto in Italia. Claudia e Maurizio vincono in tribunale e si sottopongono subito alla fecondazione assistita: dopo due tentativi non andati a buon fine finalmente la terza gravidanza va avanti e nascono due gemelli sani.

Oggi i nostri figli sono con noi, sono nati un po’ in anticipo e stanno bene, li amiamo incredibilmente e come ho sempre desiderato e lottato, partiranno alla pari con gli altri bambini, avranno un’infanzia serena, senza ospedali, senza essere bucati, senza trasfusioni, senza visite, senza tutto ciò che è stata la mia vita da quando sono nata

L'Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica

L’Associazione Luca Coscioni promuove la libertà di ricerca scientifica e le libertà civili attraverso l'azione diretta dei cittadini. L'associazione nasce nel 2002 su iniziativa di Luca Coscioni, docente universitario malato di sclerosi laterale amiotrofica, che ottenne il sostegno di 100 Premi Nobel di tutto il mondo a favore della ricerca sulle cellule staminali embrionali. Dopo la scomparsa, nel 2006, di Luca Coscioni e dell'allora Co-Presidente Piergiorgio Welby, l’Associazione ha continuato a dare corpo alle speranze di chi si oppone alle leggi proibizioniste sulla scienza e sulla vita, ottenendo risultati importanti attraverso la mobilitazione nonviolenta e giudiziaria, in particolare al servizio di malati, ricercatori e persone con disabilità.


 

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