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Fibrosi cistica: diventare mamma è possibile

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Sempre più donne riescono a coronare il loro sogno di maternità nonostante la malattia. L'iter da seguire

FIBROSI CISTICA E GRAVIDANZA - La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 bambino su 2.500 – 2.700. Responsabile della malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. A causa dell’alterazione di questa proteina si verifica un'anomalia del trasporto di sali e un aumento della produzione di secrezioni "disidratate". Il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.

La fibrosi cistica colpisce principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree,  il pancreas,  il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, ma il desiderio di maternità oggi può diventare realtà grazie ai grandi progressi compiuti dalla scienza.

E’ il caso di Cristina, 36 anni, diventata mamma di un bel bimbo vispo e in buona salute o di Valeria, che ha coronato il suo sogno dopo aver subito un trapianto. 

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L’aspettativa di vita delle donne affette da fibrosi cistica è aumentata, spiega Barbara Messore, pneumologa del Centro di riferimento regionale per Piemonte e Valle d'Aosta per la fibrosi cistica negli adulti presso l'ospedale San Luigi di Orbassano:

è sempre più frequente trovare pazienti con più di 40 anni e cominciamo ad averne anche alcuni con 70 anni e più, anche se sono casi più lievi. Per chi è nato nel 2000 l'attesa mediana di vita stimata è di circa 50 anni, non è più una patologia pediatrica.

E con essa aumenta il numero di donne che desiderano avere figli nonostante la malattia. 

FIBROSI CISTICA E STERILITA’ – Negli uomini la malattia comporta la gran parte dei casi di infertilità, causata da azoospermia ostruttiva, ma questi casi  possono essere affrontati grazie alle tecniche di procreazione medicalmente assistita. Nelle donne solitamente non si riscontrano problemi seri di sterilità ma la gravidanza inevitabilmente porta cambiamenti fisiologici che possono mettere a dura prova il fisico, ad esempio l’aumento di volume dell’addome che spinge il diaframma verso l’alto e provoca difficoltà respiratorie. 

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LA GRAVIDANZA CON LA FIBROSI CISTICA – Nonostante le difficoltà si può tentare di avere un figlio, anche se si ha la fibrosi cistica. La professoressa Messore dichiara di seguire 135 pazienti adulti, 23 dei quali donne, che hanno avuto uno o più figli. 

Ma qual è il percorso da affrontare per avere un bambino? Innanzitutto bisogna valutare la funzionalità respiratoria: deve essere almeno discreta con FEV1 superiore al 50-60% del predetto; la malattia deve essere stabile e lo stato nutrizionali buono. Infine non deve esserci il diabete. 

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IL RISCHIO DI TRASMISSIONE DELLA FIBROSI CISTICA AL BAMBINO – Indispensabile una consulenza genetica  e un test da effettuare sul partner, se anche lui dovesse essere portatore di mutazioni del gene della fibrosi cistica il rischio di trasmettere la malattia al bambino sarebbe del 50%.

Dopo aver eseguito tutti questi esami si può intraprendere l’iter per portare avanti la gravidanza: è importante, spiega l’esperta, affidarsi a un'équipe multidisciplinare: non solo medico esperto in fibrosi cistica e ginecologo, ma anche dietista, diabetologo, fisioterapista, nonché uno psicologo che sostenga i futuri genitori e li accompagni nella prospettiva delle difficoltà che potranno incontrare dopo la nascita nell’accudimento del piccolo. 

PARTORIRE CON LA FIBROSI CISTICA – Non ci sono particolari controindicazioni né al parto vaginale che al taglio cesareo, spiega la pneumologa, soprattutto se eseguito con anestesia peridurale. E non ci sono generalmente nemmeno problemi con l’allattamento, se le condizioni materne sono buone e non c'è stato bisogno di somministrare antibiotici. 

Per approfondire Osservatorio Malattie Rare

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