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Lo screening neonatale: cos'è e perchè si fa

Abbiamo spesso sentito parlare di screening neonatale, ma non sappiamo davvero di cosa si tratta e soprattutto perchè è importante eseguire questi esami

di Ingrid Busonera

La parola screening sta ad indicare un esame diagnostico che viene eseguito a larga scala laddove non esistano segni clinici evidenti di malattia e non costituisce una diagnosi definitiva ma solo un sospetto e l'indicazione a svolgere ulteriori indagini al fine di avere la conferma o esclusione della malattia in questione.
Lo screening neonatale dal 1992 è obbligatorio in tutte le strutture neonatologiche italiane, ed ogni neonato tra le prime 48 e 72 ore di vita deve essere sottoposto ai prelievi per effettuare gli esami compresi nello screening.


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Tale esame permette di avere indicazioni precoci circa la positività verso quattro importantissime malattie genetiche ereditarie che interessano il metabolismo e che al momento della nascita sono silenti e asintomatiche, quali la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la galatossemia e la fibrosi cistica, grave malattia respiratoria; con uno screening positivo vengono subito eseguiti i successivi esami che ne escludono o confermano la positività permettendo di trattare da subito malattie che altrimenti possono causare gravi danni, anche permanenti, al piccolo neonato.
Lo screening è molto importante poiché permette di intervenire precocemente su quelle malattie che si manifestano in genere tardivamente, quando ormai i danni sono permanenti.
 

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Come si esegue
Durante la 2a e la 4a giornata di vita del neonato, ovvero tra le 48 e le 72 h, viene eseguita una piccola punturina nel tallone del piccolo che permette di prelevare una goccia di sangue che viene disposta su un cartoncino e posta ad essiccare; dopodiché tale materiale va inviato al Centro Regionale di Riferimento per gli Screening e vengono effettuati i test di laboratorio dai quali poi si riceveranno gli esiti.
Attraverso lo screening neonatale è oggi possibile scoprire che un neonato su 500 nasce affetto da una patologia diagnosticabile immediatamente dopo la nascita.
 

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Lo screening allargato
In alcuni Centri Avanzati, in Gran Bretagna, Stati Uniti, Australia, India, Malesia, Germania e a Firenze (Toscana), lo screening non permette di evidenziare soltanto le quattro malattie rare più diffuse ma circa 60 tipi di disfunzioni che se scoperte subito permettono ai piccoli sfortunati di cominciare subito la terapia giusta e di condurre quindi una vita pressoché normale; tale screening, chiamato "allargato" sfrutta la spettrometria di massa tandem, e con la stessa goccia di sangue utilizzata per diagnosticare le quattro malattie sopra citate permette di diagnosticare altre patologie più rare e meno conosciute, per garantire un "futuro" a tanti bambini che altrimenti nel futuro hanno solo buio.
Con tale screening viene diagnosticato un deficit ogni 1500 neonati.
 

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L'AISMME 
L'Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, a sostegno delle famiglie dei piccoli pazienti affetti da malattie metaboliche rare, sensibilizza da tempo l'avvio dello screening metabolico allargato in tutti i centri neonatali, associato a quello che già dal 1992 si esegue obbligatoriamente di routine, con lettere d'appello a Ministero alla Sanità,  Commissione Sanità, Commissione Affari Sociali, Commissione per l’Infanzia,  Assessorati alla Sanità di tutte le Regioni affinché si facciano carico di questo grave problema e avviino lo screening in tutti i centri.
 
Cosa accade quando la malattia non viene diagnosticata
Le malattie metaboliche, benché rare e poco conosciute, se diagnosticate si possono combattere ed è possibile conviverci. Se la malattia viene scoperta tardivamente, quando son già presenti i sintomi e i danni causati dal deficit, è molto difficile intervenire garantendo un tenore di vita buono e normale. Se invece viene diagnosticata alla nascita, ancora prima che la malattia abbia modo di presentarsi, è possibile intervenire con le terapie giuste e garantire al piccolo una crescita normale, sempre sotto controllo, ma senza gravi deficit, danni permanenti o proibizioni.
Per questo è molto importante che in tutto il territorio, quanto prima, vengano allargate le vedute circa gli screening di diagnostica neonatale. Queste malattie possono colpire chiunque e tutti dobbiamo far sentire la nostra voce affinché lo screening allargato sia garantito a tutti i neonati e non solo in Toscana.