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Sindrome di Rett: cos'è e come si affronta

La ricerca fa passi in avanti verso una migliore comprensione di questa grave malattia neurologica

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La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni e causa gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. Questa sindrome provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966. Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Spesso i  farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l’ippoterapia, Vedi le foto: Neonati la pet therapy, la musicoterapia. Tuttavia, un recente studio interdisciplinare del CNR ha fatto luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia (seconda causa di ritardo mentale grave nelle bambine) che insorgono prima dei sintomi. E non solo: ha mostrato anche la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali, lasciando aperto uno spiraglio di luce.

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La patologia
Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza. Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell’EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l’età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

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