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Sindrome di Rett: cos'è e come si affronta

La ricerca fa passi in avanti verso una migliore comprensione di questa grave malattia neurologica

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La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni e causa gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. Questa sindrome provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966. Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Spesso i  farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l’ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia. Tuttavia, un recente studio interdisciplinare del CNR ha fatto luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia (seconda causa di ritardo mentale grave nelle bambine) che insorgono prima dei sintomi. E non solo: ha mostrato anche la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali, lasciando aperto uno spiraglio di luce.

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La patologia
Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza. Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell’EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l’età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.


Lo studio

La ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche ha fatto un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Nature è frutto di un lavoro coordinato da Gian Michele Ratto dell’Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa con Silvia Landi ed Elena Putignano della Scuola normale superiore, in collaborazione con Elena Maria Boggio dell’Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Pisa, Maurizio Giustetto dell’Università di Torino e Tommaso Pizzorusso dell’Università di Firenze.

Grazie ad una tecnica di imaging innovativa, i ricercatori hanno scoperto che alterazioni delle sinapsi delle cellule cerebrali sono presenti fin da quando i sintomi sono ancora lievi. Lo studio suggerisce, quindi, che intervenendo con terapie farmacologiche mirate in fasi molto precoci della malattia si potrebbe contrastarne gli effetti. La sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine, per le quali rappresenta la seconda causa di ritardo mentale grave. Si manifesta tra il nono e il ventesimo mese di vita e comporta un progressivo rallentamento dello sviluppo, la regressione delle abilità psicofisiche e l’irreversibile perdita del linguaggio. È inoltre associata ad autismo ed epilessia.

Nonostante si conoscano le cause genetiche, dovute per il 90% a una mutazione del gene Mecp2, abbiamo cercato di capire quali fossero le alterazioni cellulari che portano all’insorgenza della malattia, delle quali si sa poco”, ha affermato Gian Michele Ratto.

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Studiando il modello animale della sindrome di Rett, abbiamo esaminato un particolare della cellula cerebrale, le cosiddette spine dendritiche, piccole strutture distribuite sui neuroni sulle quali hanno sede le sinapsi, che come è noto garantiscono il ‘dialogo tra neuroni’. Quando cambiano forma o posizione di una spina, cambia anche la sinapsi associata. Alla base dei processi di apprendimento e della memoria c’è in qualche modo la capacità di queste strutture di rispondere e adattarsi agli stimoli esterni”.


Nelle cellule adulte, dove le spine dendritiche sono stabili, non sono state rilevate differenze tra le cellule malate e quelle sane.
Al contrario, in età precoce, quando si plasmano i circuiti nervosi, sembra esserci una grande differenza di comportamento”, ha commentato il ricercatore.
Nelle cellule sane si assiste a un continuo cambiamento di forma e lunghezza, associato all’apprendimento e al corretto sviluppo del cervello, le spine di cellule malate appaiono poco mobili, indicando un deficit di plasticità”.

Con sorpresa degli stessi ricercatori, nel modello animale sembrerebbe tuttavia possibile ripristinare la plasticità.
“Una singola iniezione del fattore di crescita insulino-simile, IGF-1, sembra capace di prevenire la scarsa mobilità delle spine malate nella fase precoce”, ha spiegato Silvia Landi che ha condotto l’esperimento.
Ciò suggerisce che qualunque trattamento farmacologico per favorire il normale sviluppo delle sinapsi dovrebbe essere iniziato precocemente, ancor prima di osservare i sintomi clinici della malattia”.

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Per realizzare le misure è stato impiegato l’imaging a due fotoni, una tecnica complessa e all’avanguardia che permette di vedere le cellule cerebrali al passare dei giorni.
In Italia sono pochissimi gli strumenti di questo tipo per studi in vivo. L’imaging a due fotoni richiede competenze in discipline molto diverse e la natura interdisciplinare del laboratorio Nest di Pisa è alla base di questo risultato”, ha asserito Ratto.

Per ulteriori informazioni:
Associazione Italiana Rett
www.airett.it

Silvia Casini