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Sindrome di Berdon: il web si mobilita per la piccola Giorgia

AIUTIAMO Giorgia - Bimba affetta da una grave e rarissima malattia intestinale. Questo il nome di un gruppo su Facebook intitolato a questa bellissima bimba affetta da una rara anomalia cellulare

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AIUTIAMO Giorgia - Bimba affetta da una grave e rarissima malattia intestinale. Questo il nome di un gruppo su Facebook intitolato a questa bellissima bimba affetta da una rara anomalia cellulare. Ad oggi il gruppo annovera già 135.000 membri, ttuti spinti dalla voglia di fare qualcosa per questa bimba, ma scopriamo di cosa è malata e cosa racconta la sua mamma della vita che questo angioletto è costretto a vivere.

CHI E' GIORGIA
Questo è il racconto della madre aggiornato al 25 maggio che abbiamo raccolto nel gruppo di facebook.

Giorgia nasce presso un ospedale romano 22 mesi fa, pronto a trasferirla in urgenza al "bambino 24781_1315437538234_1599594gesù" dove il primario del reparto l'attendeva già durante il parto..Al 7° mese di gravidanza, per controllare una strana vescica che cresce troppo rispetto il feto, finisco a Bari, dal Prof.Daddario, il quale invece mi dice: "Signora, non si tratta di una vescica malata..la sua bambina sembra avere una terribile malattia..io non capivo..di cosa parla dottore? non capisco, sia diretto..deve essere operata alla nascita?????
io ve lo auguro..perchè da quello che vedo..si tratta di qualcosa di molto + grave
..ma grave quanto??? signora..sua figlia rischia la vita..mi dispiace davvero tanto..vorrei potermi essere sbagliato..ritorni tra 15 gg e riguardiamo con un altra ecografia.."

è così che inizia questa triste storia..


il tempo si fermò e sembrava non voler passare mai..pesando troppo quei giorni che non finivano mai pensando che la bimba che cresceva dentro di me, poteva morire alla nascita..cosa avrei detto al mio bimbo di 3 anni e mezzo che non vedeva l'ora di vederla? ed io..come avrei mai potuto permettere che qualcosa mi portasse via dalle braccia la mia bimba appena nata?? piangevo tutto il giorno in silenzio..nascosta dal mio piccolo uomo che parlava sempre della sua sorellina..non riuscivo più a parlarle di lei..a comprarle qualcosa..a sognare di come poteva essere e a chi poteva assomigliare..mi sentivo distruggere al pensiero di non poterla attaccare al seno e allattarla..o peggio ancora vederla chiudere gli occhi dopo appena poche ore o gg o mesi dalla sua nascita..non riuscivo + neanche ad uscire x strada perchè non sapevo che dire alle persone che incontrandole mi domandavano di lei..era un incubo senza fine..
Il giorno del parto ero a Roma..la mia famiglia lontana..il mio bimbo lontano..la mia mamma lontana..mi sentivo morire dentro..terrorizzata da quella che doveva essere una magica nascita..invece era diventato un quesito nazionale: sarà malata??operata subito? nascerà viva???dio mio..poi il suo cuoricino improvvisamente inizia a dare un tracciato anomalo e in urgenza mi fanno il cesario..ero terrorizzata...ripetevo continuamente a Salvatore di seguire i medici con la piccolina una volta nata..di assicurarsi del suo stato di salute..di non lasciarla un attimo da sola..ero spaventata..e avevo paura di piangere perchè temevo di non riuscire + a smettere..
poi il buio..non ricordo molto..solo lui, il mio Salvatore che mi accarezza la mano e mi ripete "é bellissima elisa, la nostra bambina è bellissima!!!! è piena di capelli neri, olivastra e con gli occhioni neri, sembra orientale..è bellissima!!..e tutti mi ripetono che è stupenda..ma io continuo a non capire..MA STA BENE??? si, sembra di si, ora la controllano, ma la porteranno al piano superiore e tu potrai vederla solo domani sera, tra 24 ore..dopo neanche 14 ore, con la sedia a rotelle ho costretto Salvatore a portarmi dalla mia piccola Giorgia..che in quel lettino, neanche è nata, aveva già tubi e fili attaccati per monitorarla..farla uscire dal mio corpo in fretta senza neanche poterla stringere e farla dormire accanto a me la sua prima notte..è stato terribile..ho trascorso tutta la notte in lacrime pregando il Signore che la mia bambina non fosse malata..che non me la togliesse..che la facesse stare bene..e invece..
dopo 10 gg di controlli ed esami invasivi dove ancora ricordo i suoi strilli ...il risultato: SIGNORA TORNI A CASA TRANQUILLA..LA SUA BAMBINA è SANA E BELLISSIMA, MEGLIO DI TUTTI QUESTI PICCOLINI RICOVERATI QUI..TORNATE A LECCE TRANQUILLI..

Non mi sembrava vero..3 mesi trascorsi sentendomi dire che questa malattia era mortale..ed ora invece..è stato tutto un errore...avevo paura di essere felice..ma lo desideravo troppo..
così siamo rientrati a casa con questo frugoletto di 3 kg e 700 gr con tanti capelli e 2 occhioni neri stupendi !! chiunque la vedeva si innamorava di lei!!

è stato difficile dimenticare quei 3 mesi trascorsi da incubo..difficile..ma poi, pian piano siamo rientrati nella normalità e nella nostra nuova casa.i mesi passano Giorgia cresce benissimo e in carne grazie al mio latte che abbondava..fino alle prime pappine..il suo pancino era sempre grande ma io non capivo..non immaginavo..poi iniziava a rifiutare il cibo..poi a non evaquare x 2..3..gg..il mio pensiero andava sempre là, a tutte quelle parole di medici e genetisti..a quella malattia che vedeva l'intestino malato..mi rifiutavo di pensarci..ma Giorgia si bloccava ..poi in un giorno evaquava anche 20 volte..qualcosa non andava..anche x il pediatra era così..lei non cresceva più era rimasta ferma a 8 kg..così ritorniamo a Roma in gastroenterologia, dove tutti i medici mi ripetono che la mia piccola Giorgia sta bene, è solo un po lenta di intestino, un po stitica..il primario mi disse: "sua figlia ha l'ano anteriorizzato e retroverso, quando deve evaquare ha dolore e difficoltà per questo! ha 1 tratto dell intestino + lungo e liscio, ma nulla di grave..non ha nessuna malattia rara!!STIA SERENA!!!".
.poi i vomiti..le corse in ospedale..e i tubicini nell' ano x svuotarla dal blocco intestinale... x i medici della chirurgia di Casarano qualcosa non andava.."faccia una biopsia..ma al nord, no qui". poi di urgenza a Parma: sindrome di irschproung..operata di urgenza..tolto 53 cm di intestino..8 ore di sala operatoria..8 ore di paura..

da quel giorno, non siamo mai più tornati alla normalità, alla felicità, alla serenità..
all' uscita della sala operatoria mi prende il magone.."Dottore, siete sicuri che ora è tutto ok??? non è che questa malattia è + alta ancora nell'intestino? potete escludere con certezza che non si tratti di quella brutta malattia diagnosticata in gravidanza???ne siete assolutamenti certi???...Signora, è andato tutto bene, le biopsie confermano la sindrome di Irschproung, ma non mi chieda la certezza matematica perchè io non sono Dio.. nel mio cuore restava la paura..x tranquillizzarmi dovevo vedere con i miei occhi che mia figlia stava davvero bene dopo l intervento..dovevo toccarla con le mie mani, stringerla a me..dopo le prime 8 ore di stacco è difficile restare lucidi..poi arriva lei nella stanza..piena di tubicini, flebo, drenaggi,tubo nel naso, catetere, monitor..ed una grande garza che incerottata le copriva tutto il suo pancino..la sua vocina ripeteva solo " mamma..".

mi sono fatta rimproverare più e più volte, ma io non la lasciavo mai neanche di notte, mettendola accanto a me nel mio letto..solo così la mia bimba dormiva tranquilla..ed io..le cantavo le ninne nanne x farla dormire..mentre dall'altra parte dell Italia, un bimbo di appena 5 anni cercava invano la sua mamma in silenzio..lontano dalla sua casa e dalla sua normalità..
I giorni passavano ma Giorgia non migliorava..il suo intestino risulta bloccato..lei voleva sempre mangiare, aveva un appetito da fare invidia!!dovevo toglierle i piatti davanti x quanto mangiava!!ma mi ripetevo sempre: deve prima fare "la cacca"!! poi la lascerò mangiare il bufalo intero! invece quel bufalo è rimasto un sogno...Giorgia non ha mai + evacuato..blocco intestinale..esami di urgenza,sondini nel naso, vomiti continui..altro intervento altre biopsie..altri tubicini..e sopratutto catetere venoso centrale x alimentarla poichè non poteva + mangiare..24 ore al giorno attaccata ad una pompa..24 ore al giorno di tortura, di limiti,di difficoltà in quella che era una quotidianetà difficile, dipendente da un filo in ogni senso..nell attesa delle biopsie, i tentativi alimentari erano tutti fallimentari..
il latte, l unico alimento consentito, lo vomitava sempre..dato x bocca e dall'intestino, ma nulla bene..poi le consulenze esterne di specialisti in biopsie e chirurgia e i risultati: alle 7 del mattino il primario entra nella nostra stanza con un foglio in mano..io assonnata x l ennesima notte in bianco, mi rallegro e gli chiedo : sono i risultati di Giorgia??? non è grave vero????? Signora mi dispiace, la sua paura ora è reale ..Giorgia è malata: sindrome di Berdon

..il mio cuore si è fermato x un istante..un dolore pesante mi ha devastato tutto ciò che poteva restare di una donna..non poteva essere così..non quella malattia..no..no..magari si sbagliavano ancora..magari serviva qualche altra consulenza..magari era solo un incubo..........................invece no..erano ormai trascorsi 3 mesi da quando io e Giorgia siamo entrate nell ospadle di Parma..e ancora altri 2 mesi per attendere il trasferimento a Parigi, nel viaggio della speranza che un intervento chiamato trapianto multiorgano potesse farci finire questo incubo..
A Parigi siamo rimaste ben 2 mesi..altre piccole operazioni, un altro buco su quel piccolo pancino già troppo martorizzato..poi un altro tappo ..poi la notizie di poter tornare a casa ma..il trapianto non si può fare..troppo piccola ma sopratutto troppo rischioso.
Il trapianto purtroppo non è una soluzione..ma solo l'ultima spiaggia..perchè potrebbe essere invece l' inizio di mille altri problemi serissimi oppure la fine..meglio farla vivere in alimentazione artificiale che farle affrontare tale rischio di vita..i medici francesi però, hanno omesso di dirmi che in alimentazione artificiale, non si vive in modo normale ma sopratutto non si vive x sempre..la persona + grande al mondo che ha vissuto in parenterale, alla sua morte ( x conseguenze da parenterale ) aveva appena 24 anni...

poi siamo andati a Bergamo, per conoscere un centro di specializzazione più vicino a parte la Francia..un mese ancora di ospedale e poi un altro ancora a Lecce..finalmente nella mia Lecce..per poi tornare dopo 1 altro mese a casa...e dal mio piccolo ometto che nel frattempo in 9 mesi di ospedale, ho visto solo 4 volte..dio come mi è mancato e quanto ho pianto..ma anche lui ha pianto quando gli ho detto che la sua sorellina poteva finalmente tornare a casa ma con le pompe ed il filo attaccato...lui ha pianto dicendomi che le pompe non le voleva!! ed io x la prima volta, davanti a lui ho pianto anche io dicendogli che non piacciono neanche a me...ma era l'unico modo x poter tornare a casa..senza "quelle pompe" non si può stare..a giorgia fa male il pancino se gli e le togliamo..lei mangia con quel tubicino..e dobbiamo fare molta attenzione che nessuno nè lei se lo strappi di dosso..o si torna di urgenza in ospedale..Il mio piccolo uomo mi ha capito..e da allora è il suo piccolo grande amore..


LA SINDROME DI BERDON:
Questa rara sindrome è stata descritta in meno di 25 pazienti nella letteratura mondiale e 9 articoli sull'argomento descrivono due fratelli affetti. I pazienti presentano l'associazione tra microcolon megacistico e ipoperistalsi intestinale. Una dilatazione della vescica urinaria può associarsi a idronefrosi e addome con aspetto a prugna secca ("prune belly''). I bambini presentano anche microcolon e dilatazione dell'intestino tenue. I gangli del plesso mioenterico sono di solito normali. Sono stati osservati pazienti di entrambi i sessi, con una prevalenza nelle femmine di 4:1. La sindrome deve essere differenziata da un quadro clinico simile e meno grave, probabilmente di tipo autosomico dominante, definito pseudo-ostruzione intestinale cronica idiopatica, nella quale è presente anche il colon megacistico.

In alcuni casi sono state descritte malformazioni cardiache complesse, ad esempio rabdomiomi multipli. La prevalenza del sesso femminile nella sindrome MMIH può essere dovuta ad un errato campionamento dei maschi con diagnosi di "prune belly''. Si tratta di una sequenza malformativa a basso rischio di ricorrenza, legata a un'ostruzione uretrale e comune soprattutto nei maschi. Un'altra interpretazione dell'elevato numero di femmine affette è che le forme cliniche nei maschi sono più gravi e più precocemente letali. Diversi casi di ricorrenza tra fratelli, con genitori non affetti, suggeriscono una modalità di trasmissione autosomica recessiva. La sindrome è stata descritta anche in un feto con trisomia 18, che presentava assenza di gangli nel colon e nella vescica. L'aspettativa di vita dei pazienti varia da poche ore a poche settimane. La diagnosi prenatale è possibile intorno alla XX settimana, con ecografia che documenta dilatazione della vescica e dello stomaco e idronefrosi. In alcuni casi esitati in interruzione di gravidanza l'autopsia fetale ha mostrato vacuolizzazione e degenerazione della muscolatura liscia della parete dell'intestino e della vescica. Un modello della malattia, nei topi knockout per la subunità beta4/alfa3 del recettore nicotinico neuronale per l'acetilcolina, ha suggerito che la malattia umana sia correlata alla mutazione di uno di questi due geni, che mappano sul cromosoma 15q. Tuttavia non sono state trovate mutazioni con perdita di funzione, ma solo un'elevata frequenza di polimorfismi. *Autore: Dott. E. Robert-Gnansia (Settembre 2003)*.

il link
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2241


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