NAVIGA IL SITO

Sindrome di Berdon: il web si mobilita per la piccola Giorgia

AIUTIAMO Giorgia - Bimba affetta da una grave e rarissima malattia intestinale. Questo il nome di un gruppo su Facebook intitolato a questa bellissima bimba affetta da una rara anomalia cellulare


In alcuni casi sono state descritte malformazioni cardiache complesse, ad esempio rabdomiomi multipli. La prevalenza del sesso femminile nella sindrome MMIH può essere dovuta ad un errato campionamento dei maschi con diagnosi di "prune belly''. Si tratta di una sequenza malformativa a basso rischio di ricorrenza, legata a un'ostruzione uretrale e comune soprattutto nei maschi. Un'altra interpretazione dell'elevato numero di femmine affette è che le forme cliniche nei maschi sono più gravi e più precocemente letali. Diversi casi di ricorrenza tra fratelli, con genitori non affetti, suggeriscono una modalità di trasmissione autosomica recessiva. La sindrome è stata descritta anche in un feto con trisomia 18, che presentava assenza di gangli nel colon e nella vescica. L'aspettativa di vita dei pazienti varia da poche ore a poche settimane. La diagnosi prenatale è possibile intorno alla XX settimana, con ecografia che documenta dilatazione della vescica e dello stomaco e idronefrosi. In alcuni casi esitati in interruzione di gravidanza l'autopsia fetale ha mostrato vacuolizzazione e degenerazione della muscolatura liscia della parete dell'intestino e della vescica. Un modello della malattia, nei topi knockout per la subunità beta4/alfa3 del recettore nicotinico neuronale per l'acetilcolina, ha suggerito che la malattia umana sia correlata alla mutazione di uno di questi due geni, che mappano sul cromosoma 15q. Tuttavia non sono state trovate mutazioni con perdita di funzione, ma solo un'elevata frequenza di polimorfismi. *Autore: Dott. E. Robert-Gnansia (Settembre 2003)*.

il link
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2241


DONAZIONI:
http://www.aiutiamogiorgia.it/dblog/

Hai trovato interessante questo articolo? Vuoi rimanere sempre aggiornato?
Caricamento in corso: attendere qualche istante...

0
Commenti

Chiudi
Aggiungi un commento a Sindrome di Berdon: il web si mobilita per la piccola Giorgia...
  • * Nome:
  • Indirizzo E-Mail:
  • Notifica automatica:
  • Sito personale:
  • * Titolo:
  • * Avatar:
  • * Commento:
  • * Trascrivi questo codice:
* campi obbligatori