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Quarta edizione della Giornata Mondiale delle malattie rare

"Raro ma uguale" è lo slogan della quarta edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra lunedì 28 febbraio

Il prossimo lunedì 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. In questa occasione, grazie alle manifestazioni ideate da nord a sud della nostra nazione, cercheremo tutti assieme di abbattere il muro di silenzio che spazia attorno alle persone affette da una malattia rara ed ai propri familiari, perché anche se sono "rari" sono "uguali"; ed è infatti  “Rari ma Uguali” lo slogan della giornata del 28 Febbraio.

Le Malattie Rare sono una categoria di malattie che colpisce poche persone ossia 1 ogni 2000 persone; attualmente si conoscono circa 7000 malattie rare ma si stima che la cifra cresca costantemente con l'avanzare delle ricerche scientifiche.

Curare una malattia rara ha un costo molto più elevato rispetto una qualsiasi patologia già conosciuta e per la quale si conosce una terapia adatta ed efficace , così come sono più costose le analisi diagnostiche e le visite specialistiche. Una persona affetta da una malattia rara ha molte meno possibilità di condurre una vita "normale".

Chi organizza la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e perché
La giornata indetta dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare è ormai alla sua quarta edizione, atta a sensibilizzare l'informazione e la conoscenza anche verso chi, in una situazione "normale" non si interesserebbe a questo delicato argomento. Grazie alla collaborazione del Consiglio delle Alleanze Nazionali, coordinato a livello internazionale da Eurordis e a livello Nazionale dalle Federazioni Nazionali dei pazienti affetti, quest'anno l'evento punta i riflettori principalmente su due problematiche:
- le diseguaglianze sanitarie esistenti per le persone affette da malattia rara all’interno e tra i diversi paesi;
- le diseguaglianze sanitarie per le persone affette da malattie rare rispetto al resto della società;

al fine di promuovere quindi

 - uguale accesso ai pazienti alle cure sanitarie e servizi sociali;
- uguale accesso ai diritti sanitari sociali basilari: salute, educazione, impiego e alloggio;
-  uguale accesso ai farmaci orfani e alle cure;

Perché si aprano le porte della ricerca e della cura per qualsiasi individuo, a prescindere dalla patologia da cui è affetto e dal Paese cui egli risieda.

Spesso per le persone affette da una malattia rara il lungo cammino verso una probabile guarigione è solo un miraggio costellato da incubi, un vero e proprio calvario dove nulla possono la ricerca e la scienza. Infatti purtroppo proprio perché le malattie sono rare e quindi colpiscono uno spettro abbastanza ridotto di persone, spesso in commercio non esistono delle terapie efficaci o dei farmaci atti a rallentare o bloccare il processo della malattia e quindi si allontanano le speranze di una probabile guarigione. Parliamo appunto di "farmaci orfani".

Le malattie rare, benché ne esistano di diverse categorie quali congenite, infettive, tumorali e degenerative, sono principalmente a trasmissione genetico-ereditaria, che interessa circa l' 80 % complessivo di tutte le malattie rare ad oggi conosciute e possono interessare ogni apparato e sistema del nostro corpo ossia pelle, sistema nervoso, apparato digerente, apparato respiratorio, scheletro, apparato riproduttivo ecc.

Molto spesso si tratta di patologie invalidanti per il paziente che ne complicano e discriminano la vita nel normale quotidiano, fin dalla nascita, mentre altre volte sono incompatibili con la vita e qualora la gravidanza non si interrompa spontaneamente o con aborto terapeutico a gravidanza inoltrata, se il feto nascesse vivo, le possibilità di sopravvivenza e di vita normale sono praticamente nulle. Quando invece i farmaci esistono, purtroppo sono molto costosi poiché poco comuni ed utilizzati molto raramente, così come le visite specialistiche e le cure che richiedono viaggi  magari extra-europei costosissimi e molto impegnativi e assolutamente non alla portata di tutti.

Per un confronto Online
Tante sono le malattie rare e poche le informazioni e a volte, anche solo uno scambio di parole o di esperienze con chi ha avuto la nostra stessa sfortuna , ci può aiutare ad accettare, a "sopravvivere", ad andare avanti ... ed è per questo che è nata l'Associazione Rete Malattie Rare (www.retemalattierare.it) che da la possibilità di mettersi in contatto con altre famiglie che stanno vivendo lo stesso incubo, per avere informazioni sulla malattia in sé, sugli eventuali specialisti e sui centri medici cui rivolgersi ed avere un confronto.
 
Malattie rare e "farmaci orfani"
La terapia orfana è una terapia composta da dei farmaci che a causa dello scarso utilizzo, perché indirizzati ad una sfera ridotta di "malati" come nel caso delle patologie rare, non sono prodotti da alcuna casa farmaceutica e quindi non in commercio.
 
In famiglia abbiamo purtroppo toccato con mano questa triste esperienza, una persona a me molto vicina si è vista volare via tre piccoli Angeli affetti da una Malattia Rara genetico-ereditaria che prende il nome di Sindrome di Meckel Gruber.
Per tale patologia, che racchiude diverse problematiche che interessano diversi apparati a esclusione quasi totale del sistema cardiocircolatorio, ad oggi  non esiste prevenzione né cura. La diagnosi è infausta e la patologia stessa risulta incompatibile con la vita.

Per maggiori informazioni sulla Giornata www.asmaraonlus.org e Uniamo.
Info tratte da www.asmaraonlus.org

Ingrid Busonera

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