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Malattie rare congenite: quali sono e come si curano

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Esistono delle malattie rare congenite che, se scoperte fin dalla nascita, sono gestibili e trattabili

Malattie rare congenite

Generalmente dopo la nascita, in tutti i centri di nascita della nostra nazione, tra la seconda e la terza giornata, ai nostri piccoli vengono effettuati dei controlli detti screening che ci garantiscono che tutto è nella norma e che non ci sono malattie rare congenite.

Proprio per questo ai piccoli viene effettuato un piccolo prelievo di sangue sul tallone. Attraverso questo screening è possibile individuare precocemente malattie rare congenite che interessano il metabolismo, l'apparato respiratorio, il sistema linfatico e diversi organi vitali.

Malattie rare, elenco

Una malattia viene definita rara quando la sua prevalenza non supera la soglia di 0,05 per cento della popolazione, quindi 5 casi su 10.000 persone.

Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro Paese sono 2 milioni le persone colpite da malattie rare e il 70% è composto da bambini in età pediatrica.

Sul portale Orphanet è disponibile un ampio data base comprendente circa cinquemila malattie rare, metaboliche e non solo, alle quali è dedicata una scheda descrittiva. Basta inserire il nome della malattia per ottenere informazioni al riguardo.

Ecco quali sono le principali malattie che si possono evidenziare attraverso i test effettuati dopo la nascita, come si trattano e in cosa consistono.

  • Deficit di G6PD

Chiamato anche favismo, consiste nella carenza dell'enzima G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi) nei globuli rossi; interessa soprattutto gli abitanti della zona mediterranea e in particolare la Sardegna colpendo circa il 20% della popolazione isolana. Tale patologia comporta la distruzione dei globuli rossi con conseguente crisi emolitica o emolisi qualora inavvertitamente vengano ingeriti fave, piselli o farmaci contenenti alcuni principi attivi "proibiti" per i fabici, come ad esempio la comune aspirina costituita da acido acetilsalicilico. La patologia viene diagnosticata effettuando un test quantitativo, per verificare se la carenza è totale o parziale, e si tratta evitando di ingerire gli alimenti e alcuni farmaci che comportano emolisi. I neonati fabici spesso tendono ad assumere un colorito itterico. In caso di emolisi la trasfusione di sangue è attualmente l'unica terapia praticabile.

  • Fibrosi cistica

E' una malattia genetica, cronica, evolutiva tipica della razza caucasica, interessa circa un neonato malato su 2.500 mentre il 4/5 % della popolazione ne è portatore sano. E’ causata dall'anomalia di una proteina detta CFTR che regola gli scambi idroelettrolitici ed interessa gli apparati respiratorio e riproduttivo e vari organi quali pancreas, intestino e fegato. L'individuazione precoce della fibrosi cistica permette un trattamento immediato che diminuisce le complicanze legate alla malattia tra cui anemia, malnutrizione, disturbi epatici, disturbi respiratori.

  • Fenilchetonuria

Detta anche PKU, è una patologia caratterizzata da un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue; se individuata precocemente è trattabile e non lascia conseguenze sul piccolo. Colpisce circa un neonato malato ogni 10.000 nati, se non viene diagnosticata precocemente e quindi non viene trattata con dieta apposita e terapia specifica, causa gravi ritardi mentali, microcefalia, epilessia, autismo, cardiopatia e ritardo di crescita.

Malattia rara che comporta una produzione minore di ormoni tiroidei che regolano la crescita e la corretta funzionalità dei vari organi vitali, interferendo nella crescita e nello sviluppo. Colpisce un neonato ogni 3.500 e se diagnosticata alla nascita e trattata immediatamente con terapia ormonale, non comporta lesioni cerebrali o altri sintomi legati alla malattia, come soffocamento, apatia, poco appetito.

Malattie rare: la NGLY

Elenco malattie metaboliche

Le malattie rare del metabolismo sono patologie congenite causate da uno specifico deficit di una delle vie metaboliche, cioè da un'anomalia nei processi biochimici che permettono alla cellula di scomporre sostanze fondamentali e trasformarle nell'energia necessaria per mantenere le sue funzioni vitali.

Le malattie congenite del metabolismo sono relativamente frequenti: si stima che circa 1 neonato ogni 1000 ne sia affetto. Sul sito del Ministero della Salute un elenco delle malattie del metabolismo congenite.

  • Deficit di biotinidasi

Malattia rara che interessa il metabolismo, è causata dal deficit di un enzima chiamato biotina e colpisce circa un neonato ogni 60.000 nati. Tale patologia si manifesta, se non trattata, intorno ai sei mesi di vita, con eruzioni cutanee, convulsioni, epilessia e lesioni cerebrali e neurologiche. L'individuazione della patologia alla nascita e la somministrazione precoce della terapia, ossia dell'enzima carente, permette di prevenire ed evitare i sintomi e le complicanze.

  • Leucinosi

Malattia rarissima detta anche MSUD che colpisce un neonato ogni 250.000. Consiste nel difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi e nella carenza di uno specifico enzima che metabolizza la leucina. I neonati affetti da questo disturbo se non trattati immediatamente possono avere dei gravi danni neurologici e cerebrali in quanto l'aminoacido non metabolizzato entrando in circolo, causa danni spesso irreversibili al sistema nervoso. La malattia va ricercata anche attraverso esame delle urine e può essere un campanello d'allarme il tipico odore di sciroppo di acero nelle urine. La terapia consiste essenzialmente nella dieta priva di aminoacidi ramificati mentre nei casi più gravi è necessaria la disintossicazione tramite emodialisi.

Malattie metaboliche nel neonato, i sintomi

Le malattie del metabolismo in genere colpiscono in genere più organi ed apparati e si manifetsano in età e modalità variabili. Possiamo sintetizzare così la sintomatologia delle malattie metaboliche.

Nel neonato:

  • difficoltà nell’alimentazione
  • vomito ricorrente
  • acidosi metabolica
  • disturbi del tono muscolare
  • ritardo
  • convulsioni ed encefalopatia
  • dismorfie.

In età successive:

  • ritardo di crescita
  • epatomegalia
  • cardiomegalia
  • anomalie scheletriche.
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