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Malattie rare congenite: quali sono e come si curano

Esistono delle malattie rare e molto pericolose che se scoperte fin dalla nascita, con un prelievo di sangue, sono gestibili e trattabili e non lasciano gravi conseguenze

Generalmente dopo la nascita, in tutti i centri di nascita della nostra nazione, tra la seconda e la terza giornata, ai nostri piccoli vengono effettuati dei controlli detti screening che ci garantiscono che tutto è nella norma e che non ci sono malattie e/o patologie rare e congenite.
Proprio per questo ai piccoli viene effettuato un piccolo prelievo di sangue sul tallone e ogni mamma può appurare se tali esami siano stati effettuati controllando che il piccolo abbia il cerotto sul piedino o che presenti i segni del prelievo.
Attraverso questo piccolo prelievo è possibile individuare precocemente malattie rare congenite che interessano il metabolismo, l'apparato respiratorio, il sistema linfatico e diversi organi vitali.
Ecco quali sono le principali malattie che si possono evidenziare attraverso i test effettuati dopo la nascita, come si trattano e in cosa consistono.

LO SCREENING NEONATALE, COS'E' E PERCHE' SI FA

Deficit di G6PD
Chiamato anche favismo, consiste nella carenza dell'enzima G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi) nei globuli rossi; interessa soprattutto gli abitanti della zona mediterranea e in particolare la Sardegna colpendo circa il 20% della popolazione isolana. Tale patologia comporta la distruzione dei globuli rossi con conseguente crisi emolitica o emolisi qualora inavvertitamente vengano ingeriti fave, piselli o farmaci contenenti alcuni principi attivi "proibiti" per i fabici, come ad esempio la comune aspirina costituita da acido acetilsalicilico.
La patologia si scopre effettuando un test quantitativo, per verificare se la carenza è totale o parziale e si tratta evitando di ingerire gli alimenti e alcuni farmaci che comportano emolisi.
I neonati fabici spesso tendono ad assumere un colorito itterico. In caso di emolisi la trasfusione di sangue è attualmente l'unica terapia attuabile.

Fibrosi cistica, possiamo batterla!

Fibrosi cistica
Malattia genetica, cronica, evolutiva tipica della razza caucasica, interessa circa un neonato malato su 2.500 mentre il 4/5 % della popolazione ne è portatore sano. E’ causata dall'anomalia di una proteina detta CFTR che regola gli scambi idroelettrolitici ed interessa gli apparati respiratorio e riproduttivo e vari organi quali pancreas, intestino e fegato.
L'individuazione precoce della patologia permette un trattamento immediato che diminuisce le problematiche che la malattia comporta quali anemia, malnutrizione, disturbi epatici, disturbi respiratori.

Fenilchetonuria

Detta anche PKU, è una patologia caratterizzata da un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue; se individuata precocemente è trattabile e non lascia strascichi sul piccolo. Colpisce circa un neonato malato ogni 10.000 nati, se non viene diagnosticata precocemente e quindi non viene trattata con dieta apposita e terapia specifica causa gravi ritardi mentali, microcefalia, epilessia, autismo, cardiopatia e ritardo di crescita.

MALATTIE GENETICHE, LA FENILCHETONURIA

Deficit di biotinidasi
Malattia rara che interessa il metabolismo, è causata dal deficit di un enzima chiamato biotina e colpisce circa un neonato ogni 60.000 nati. Tale patologia si manifesta, se non trattata, intorno ai sei mesi di vita, con eruzioni cutanee, convulsioni, epilessia e lesioni cerebrali e neurologiche. L'individuazione della patologia alla nascita e la somministrazione precoce della terapia, ossia dell'enzima carente, permette di prevenire ed evitare la sintomatologia descritta.

Ipotiroidismo congenito
Malattia rara che interessa soprattutto le razze etniche, comporta una produzione minore di ormoni tiroidei che regolano la crescita e la corretta funzionalità dei vari organi vitali interferendo nella crescita e nello sviluppo, e viene catalogata come ipotiroidismo. Colpisce un neonato ogni 3.500 e se diagnosticata alla nascita e trattata immediatamente con terapia ormonale, non si hanno lesioni cerebrali nè episodi che caratterizzano la malattia quali soffocamento, apatia, poco appetito.

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Leucinosi

Malattia rarissima detta anche MSUD che colpisce un neonato ogni 250.000, consiste nel difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi e nella carenza di uno specifico enzima che metabolizza la leucina. I neonati affetti da questo disturbo se non trattati immediatamente possono avere dei gravi danni neurologici e cerebrali in quanto l'aminoacido non metabolizzato entrando in circolo, causa danni spesso irreversibili al sistema nervoso. La malattia va ricercata anche attraverso esame delle urine e può essere un campanello d'allarme il tipico odore di sciroppo di acero nelle urine; la terapia consiste essenzialmente nella dieta priva di aminoacidi ramificati mentre nei casi più gravi è necessaria la disintossicazione tramite emodialisi.

Ingrid Busonera

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