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Malattie rare: la NGLY1, carenza di N-glycanase

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La carenza di N-glycanase è una malattia rara, in Italia ne soffre una sola persona. Qui raccontiamo la sua storia

Malattie rare: la NGLY1

Affrontare la malattia di un bambino è un percorso difficile e delicato per la famiglia e ancor di più se si tratta di malattie rare. Se pur le malattie rare riguardano un numero esiguo di bambini, esistono diverse associazioni che supportano i piccoli malati e i familiari. Per sensibilizzare l'opinione pubblica rispetto a queste problematiche è stata istituita la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ideata e promossa da Eurordis, la Federazione europea dei malati rari.

Tra le malattie rare c'è anche la carenza di N-glycanase che rientra nella famiglia dei disturbi congeniti della glicosilazione. In Italia esiste una sola persona affetta da questo disturbo, si chiama Luisa ha 22 anni e questa è la sua storia.

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La storia di Luisa, affetta da carenza di N-glycanase

Alla nascita Luisa era ipotonica e le analisi riportavano un valore molto alto delle transaminasi e soprattutto non aveva le lacrime, sintomo tipico di questa malattia. Inizialmente le fu diagnosticato un disturbo psicomotorio, un ritardo neurologico e iniziò la fisioterapia in centri specializzati italiani. Con la pubertà si manifesto anche la scoliosi che la obbligò all'uso del busto.

La diagnosi vera e propria di questa malattia fu confermata solo all'età di 20 anni, quando Luisa si recò con la famiglia negli USA dove eseguì un esame genetico che ha chiaramente indicato il tipo di disturbo: deficit di N-glycanase.  Seguirono altri esami specifici che rilevarono una carenza di dopamina e albumina che provoca movimenti incontrollati e tic notturni, parzialmente contenuti con l’assunzione di queste sostanze.

Le preoccupazioni, per i bambini con questa mutazione, sono tante: possono avere delle crisi epilettiche, e secondo alcuni studi hanno una predisposizione a tumori, diabete e Alzheimer. Luisa, inoltre, assume delle medicine per il cuore, perché è tachicardica.Ogni giorno Luisa si trova ad affrontare moltissime difficoltà: non ha equilibrio, e per muoversi necessita di un ausilio alla deambulazione. per fronteggiare la secchezza oculare deve usare un collirio e una crema lubrificante continuamente. Un altro problema legato alla malattia è la mancanza di sudorazione, ciò è molto problematico in caso di febbre perchè si fatica a far calare la temperatura. anche un gesto semplice come quello di bere, per Luisa è problematico perchè l'acqua rischia di entrarle nelle vie respiratorie.

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Luisa è seguita da una fisioterapista e da una logopedista e per comunicare oltre al linguaggio delle mani si avvale di un iPad dotato di uno specifico programma per questo tipo di pazienti che faticano a coordinare i movimenti della mano. Luisa frequenta inoltre un centro occupazionale per diversamente abili che le consente di svolgere lavori manuali compatibilmente con le sue capacità motorie. I genitori di Luisa continuano a cercare una cura per poter offrirle una nuova vita. Attualmente infatti non esiste una cura specifica per questa malattia ma solo dei trattamenti per migliorare i sintomi, questo avviene attraverso terapie motorie e del linguaggio.

 

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