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Malattie genetiche: la fenilchetonuria

Colpisce un neonato ogni dieci/quindicimila e viene diagnosticata entro il primo mese di vita grazie allo screening neonatale

di Ingrid Busonera

Tra le malattie rare che è possibile scoprire grazie allo screening neonatale tramite il Test di Guthrie, da eseguirsi tra le prime 48/72 ore di vita, c’è anche la fenilchetonuria o PKU.
 
Anche la fenilchetonuria appartiene alle malattie metaboliche rare congenite, ovvero già esistenti prima della nascita e che interessano il metabolismo, e come tale va diagnosticata e trattata il prima possibile in modo da garantire al piccolo paziente di poter condurre una vita normale e non permettere alla malattia di causare danni irreversibili.
Anche questa patologia, della famiglia delle iperfenilalaninemie, se diagnosticata precocemente permette una perfetta gestione e una crescita normale, ma perché ciò avvenga, la diagnosi e il trattamento devono iniziare entro il primo mese di vita del neonato.
 
L'incidenza della fenilchetonuria tra i neonati è di 1 : 10.000 /15.000 e attraverso il Test di Guthrie, eseguito nello screening neonatale (LEGGI) (il piccolo prelievo di sangue che si effettua nel tallone del neonato tra la seconda e la quarta giornata di vita), è possibile scoprire la malattia subito dopo la nascita.
Tale patologia, se non trattata, causa gravi ritardi mentali con danni permanenti al sistema nervoso centrale, a tessuti, organi e scarsa crescita.

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Fenilchetonuria in sintesi
Tale patologia interessa un neonato su 10.000/15.000 indifferentemente dal sesso e se trattata immediatamente dopo la nascita non incide negativamente sulla crescita e lo sviluppo del bambino. I danni più rilevabili interessano ritardi psico-motori e danni neurologici permanenti qualora non sia stata diagnosticata entro il primo mese di vita.
Tutti gli esseri umani hanno un gene responsabile di un aminoacido chiamato fenilalanina che è direttamente responsabile della biosintesi dell'aminoacido stesso e che, nei piccoli pazienti affetti da fenilchetonuria, non è in grado di metabolizzare correttamente l'aminoacido impedendo la sua trasformazione in tirosina. Ciò causa un accumulo eccessivo nei tessuti e negli organi, nel sangue e nelle urine, non consentendo un corretto sviluppo e compromettendo il sistema nervoso centrale con gravi danni permanenti.

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La diagnosi
La fenilchetonuria, una volta che i risultati dello screening evidenziano un aumento dell'aminoacido nel sangue, è diagnosticabile attraverso degli specifici dosaggi da eseguirsi nei Centri di Riferimento Regionali.

Alcune caratteristiche e sintomi percepibili nei pazienti affetti da fenilchetonuria e che ne permettono una pronta diagnosi laddove non siano stati eseguiti altri esami ed indagini, a parte il più evidente ritardo mentale, sono iperattività, convulsioni, tremori diffusi, inusuale posizionamento delle mani, eruzioni cutanee e dimensioni del capo ridotte rispetto alla norma.

Nel nostro Paese ad oggi  è possibile diagnosticare la fenilchetonuria subito dopo la nascita attraverso il Test di Guthrie ma anche in epoca prenatale attraverso prelievo di campioni di dna fetali e successiva analisi degli amniociti, eseguibile attraverso amniocentesi intorno alla 15a settimana di gestazione.
 
Il trattamento
Convivere con la fenilchetonuria è possibile. Come già detto rimane fondamentale una pronta diagnosi della malattia affinché venga iniziato subito il trattamento con una dieta apposita povera di proteine che possano arricchire l'apporto di fenilalanina e andare ad aggravare lo stato di organi e tessuti. Si deve evitare l'apporto di quest'ultima, con una dieta controllata, e si devono assumere integratori atti a garantire un adeguato apporto calorico.

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