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Malattia di von Willebrand e tumore di Wilms

Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand sanguina più a lungo di una persona normale perché il fattore di von Willebrand che aiuta le piastrine a chiudere la rottura del vaso e trasporta il fattore VIII della coagulazione, è ridotto, non funziona bene o è mancante

bloodcellsLa malattia di von Willebrand viene spesso notata in seguito alle cadute del bambino: se il fattore VIII, uno dei fattori della coagulazione sanguigna risulta carente, possono verificarsi sanguinamenti anomali anche per ferite lievi, si tratta infatti di una malattia emorragica che ha una predisposizione familiare.
Nel bambino le emorragie compaiono già nell'infanzia e non necessariamente a seguito di cadute: sono molto frequenti i sanguinamenti delle gengive e le fuoriuscite di sangue dal naso. In presenza della malattia di Willebrand anche piccoli interventi di routine come una tonsillectomia o semplicemente eseguire dal dentista l'estrazione di un elemento dentario può comportare gravi complicazioni. La malattia di von Willebrand  è la più frequente alterazione ereditaria dell’emostasi ed è dovuta ad un difetto della qualità e quantità di una proteina chiamata appunto fattore di von Willebrand .
La frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine.
Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand sanguina più a lungo di una persona normale perché il fattore di von Willebrand  che aiuta le piastrine a chiudere la rottura del vaso e trasporta il fattore VIII della coagulazione, è ridotto, non funziona bene o è mancante.

La malattia di von Willebrand  ha una frequenza di circa 1 soggetto ogni 5000 in Italia.
Ci possono essere anche dei casi asintomatici. Soprattutto i casi di malattia di von Willebrand  lieve la malattia viene diagnosticata solo a seguito di grossi traumi ed interventi chirurgici. Per questo motivo non si può fare una stima corretta del numero di persone affette da questa malattia.
I sintomi più frequenti della malattia di von Willebrand sono:

perdita di sangue dal naso (epistassi);
emorragie dopo estrazioni dentarie;
nella donna mestruazioni eccessivamente abbondanti;
nella donna emorragia dopo il parto;
facilità a lividi spontanei;
emorragie prolungate dopo i tagli;
emorragie dopo interventi chirurgici maggiori;
emorragie di stomaco ed intestino (gastroenterorragia)
emorragie nelle articolazioni (emartri);
emorragie nei muscoli (ematomi), solo nelle forme gravi

Venendo a mancare una parte della molecola del fattore VIII, il trattamento terapeutico consiste nella somministrazione al piccolo paziente di concentrati di fattore VIII carente. Per scoprire se il bambino è affetto dalla malattia emorragica è sufficiente sottoporlo ad analisi del sangue per verificare la funzionalità di coagulazione.

Un'altra malattia di grave entità che si manifesta soprattutto nei bambini è il tumore di Wilms. Colpisce la funzionalità renale e appare derivante da malformazioni congenite formatesi nel periodo dello sviluppo embrionale. Scoprire la presenza di questa malattia non è compito semplice : nella maggior parte dei casi è asintomatico e può essere diagnosticato solo tramite controlli medici , i quali evidenzieranno la presenza di una massa sospetta nell' addome. La terapia si avvale di radioterapie, chemioterapie ed asportazione chirurgica del rene malato

Fonti : G.E.Medica De Agostini

Antonella Marchisella
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