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La Sindrome di Down: cos'è e come si affronta

Nota anche come trisomia 21, la Sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo

Descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down, la Sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è la più diffusa anomalia cromosomica presente nell'uomo.

E' causata dalla presenza di tutta o di una parte di terza copia del cromosoma 21 ed è generalmente associata ad un ritardo della capacità cognitiva (il quoziente intellettivo medio di una persona con SdD è di 50), anomalie nella crescita fisica, disabilità variabile e maggiore predisposizione ad alcune malattie.


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Secondo i dati dei Centers for Disease Control and Prevention statunitensi, la Sindrome di Down interessa un bambino ogni 691.
Il rischio che il bambino nasca con la trisomia 21 aumenta esponenzialmente con l'aumentare dell'età della madre. Se il rischio è di una probabilità su 1562 per le donne di età compresa tra i 20 e i 24 anni, sale a uno su 214 per le donne tra i 35 e i 39 anni e una su 19 per le donne over 45.
Ma gioca un ruolo importante anche l'età paterna e precedenti familiari.

Le caratteristiche tipiche della Sindrome di Down sono, dal punto di vista fisico, occhi sporgenti e mandorla, mento piccoli, lingua sporgente, viso piatto e largo, collo corto. I bambini con la SdD crescono meno rispetto agli altri, e hanno maggiori probabilità di diventare adulti di bassa statura.


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Numerose sono le malattie alle quali le persone con SdD sono maggiormente esposte: problemi cardiaci, spesso causati da malformazioni alla nascita, morbo di Alzheimer, epilessia, disturbi gastrointestinali sono le più diffuse.

Diagnosticare la Sindrome di Down è possibile eseguire dei controlli prenatali piuttosto invasivi: la villocentesi e l'amniocentesi sono esami diagnostici  (LEGGI) capaci di individuare questa ed altre anomalie cromosomiche, mentre la translucenza nucale e il bi-test sono esami che calcolano il grado di probabilità che il feto possa essere affetto da Sindrome di Down.

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Grazie agli enormi progressi compiuti dalla scienza negli ultimi anni in materia di terapie e diagnosi, le persone con la Sindrome di Down possono aspettare di vivere fino a 60 anni, e anche di riuscire a studiare e lavorare.
Il miglioramento della qualità della vita (LEGGI) e dello stato di salute delle persone con SdDè una delle grandi sfide degli esperti del campo: iniziando sin da bambini con terapie fisiche finalizzate a favorire lo sviluppo delle abilità motorie, ma anche coinvolgendo i bambini in programmi di sviluppo mentale e cognitivo è possibile aiutarli a diventare adulti indipendenti.


Fonte: Wikipedia
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