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La consulenza genetica

La malattia di cui soffro è ereditaria? E quella che affligge un mio familiare? Posso trasmetterla ai miei figli? Questi e molti altri i dubbi cui può rispondere oggi la consulenza genetica

genetica8thNella maggioranza dei casi la nascita di un bambino che presenta una malformazione è un evento imprevedibile. Tuttavia a volte si può pensare preventivamente, che certe coppie corrano più rischi di altre. Per queste coppie è molto utile una consulenza genetica.

Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno dato un notevole incremento alla conoscenza delle basi biologiche di molte malattie ereditarie. In particolare, gli studi compiuti sul DNA hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie genetiche e di mettere a punto test genetici che consentono di effettuare diagnosi precise anche in epoca prenatale.

E tuttavia sono ancora molte le malattie genetiche di cui si conoscono le caratteristiche cliniche e le modalità di trasmissione, ma non il difetto molecolare. Ciò implica che, per queste patologie, non siano disponibili test genetici specifici. Esistono inoltre molte malattie genetiche di cui si conosce la modalità di trasmissione e il difetto molecolare ed è disponibile un test genetico, ma per le quali non esiste ancora una terapia efficace.

Infine, vi sono malattie genetiche definite complesse, che sono quelle maggiormente diffuse nella popolazione generale, come il diabete e le malattie cardiovascolari. Queste patologie sono causate da più geni alterati che, insieme a fattori ambientali, contribuiscono allo sviluppo della malattia. Per esse non sono disponibili test genetici specifici.

La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata - o i loro familiari - ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.

A chi è utile la consulenza genetica?
- ai genitori che abbiano già avuto un bimbo malformato e vogliano conoscere i rischi di recidività per una gravidanza futura. Queste coppie rappresentano più del 50% delle richieste di consigli genetici
- alle donne che hanno già avuto parecchi aborti per aberrazione cromosomica. Infatti se la maggior parte di questi aborti è accidentale alcuni possono risultare da un'anomalia cromosomica dei genitori e quindi riprodursi
- alle donne incinte che si allarmano per questo o quell'avvenimento accaduto in gravidanza: assunzione di certi medicinali, esami radiologici, malattie infettive e così vie.
- ad aspiranti genitori consanguinei

Fasi della consulenza
La consulenza genetica si articola in diverse fasi, che possono richiedere incontri successivi:

- Raccolta delle informazioni: viene effettuata tramite l'anamnesi personale e familiare. E' un momento fondamentale, in cui vengono raccolte tutte le informazioni necessarie, che possono aiutare lo specialista in genetica medica a far luce sulla reale origine genetica della malattia. Vengono annotate informazioni precise sui diversi componenti familiari, inclusi quelli deceduti, che si ritiene abbiano avuto la stessa malattia. A tal fine possono essere utili, oltre alle cartelle cliniche e alle varie documentazioni sanitarie, anche fotografie dei familiari deceduti

- Ricostruzione dell'albero genealogico (pedigree): è una ricostruzione grafica che consente di raccogliere le informazioni di carattere genetico della famiglia in esame. Dev'essere estesa ad almeno tre generazioni: interessato, genitori e nonni.

- Visite specialistiche: vengono richieste dal genetista per confermare o escludere altri eventuali segni minimi della malattia nell'interessato e nei suoi familiari.

- Esami di laboratorio: comprendono test genetici quali l'analisi del DNA e/o dei cromosomi tramite cariotipo per quelle malattie genetiche in cui si conosce il difetto genetico ed esami strumentali, come RX, TAC ecc. In particolare, l'esecuzione dei test genetici richiede che chi vi si sottopone prenda visione e approvi un consenso informato che spieghi i rischi, i limiti e le conseguenze di tali esami.

- Calcolo del rischio genetico: è la possibilità che una condizione patologica a base genetica presente nell'interessato si verifichi nuovamente in altri membri appartenenti alla stessa famiglia. Il calcolo del rischio si basa sull'accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sui dati strumentali e di laboratorio disponibili e sulla posizione del probando all'interno della famiglia. Il rischio genetico può essere fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale.

- Comunicazione: è il momento in cui lo specialista in genetica medica comunica all'interessato o ai suoi familiari le informazioni ottenute e le possibili conseguenze. La consulenza non dev'essere mai direttiva e quindi non deve influenzare le possibili decisioni della famiglia.

Tipologie di consulenza
E' possibile identificare diverse tipologie di consulenza genetica, a seconda della differente richiesta:

- Consulenza genetica prenatale: insieme di colloqui che una coppia a rischio di malattia genetica (cromosomica o molecolare) effettua con il genetista, se vi sono sospetti o elementi certi che la possano documentare e se vi è la necessità di acquisire informazioni che consentano alla coppia di decidere in merito alla gravidanza (interruzione o prosecuzione).

- Consulenza genetica postnatale: insieme di colloqui che coinvolgono individui in età pediatrica o adulta, affetti da malattie genetiche (e i loro familiari). Qui lo scopo della consulenza è quello di individuare gli eventuali portatori della malattia genetica presenti nella famiglia, di valutare il rischio di ricorrenza e l'eventuale terapia.

- Consulenza genetica oncologica: viene richiesta da soggetti appartenenti a famiglie in cui siano presenti casi di una specifica forma tumorale che desiderino conoscere le possibilità diagnostiche e terapeutiche per sé e la valutazione del rischio genetico della prole.
 
Testo raccolto in parte su http://www.uildm.org
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