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Parte la campagna per il farmaco salvavita SMA

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Parte il 22 settembre la campagna per il farmaco salvavita SMA: l'obiettivo è restituire la speranza di un futuro ai bambini affetti da SMA

Campagna per il farmaco salvavita SMA

Un nuovo farmaco salvavita può restituire la speranza di un futuro ai bambini affetti da SMA 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale, considerata fino ad oggi incurabile e mortale). Si chiama Spinraza e ha permesso a bambini che non riescono a muovere i muscoli volontari che controllano tutte le funzioni corporee di recuperare una certa funzionalità. E' il caso di Alessandro, che ha un anno e mezzo fa e che non ha mai mosso le gambe, ma dopo la terapia innovativa compie piccoli movimenti che hanno il sapore della speranza per i suoi genitori. Ed è il caso di Matteo che ha due anni e che oggi, dopo la quinta infusione del farmaco salvavita, può utilizzare il tablet senza ausili elastici e la sua mamma può tenerlo in braccio senza il sostegno del busto ortopedico.

La nuova terapia contro la SMA

Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie SMA, spiega che

i dati ufficiali sono ancora in fase di elaborazione ma tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura. È necessario intervenire precocemente: nella fascia 0-6 mesi la malattia viene infatti inibita, i piccoli hanno una ripresa della vocalizzazione e deglutizione, e conservano la forza muscolare. Cosa impensabile fino a qualche mese fa

Oggi non si tratta più di sperimentazione, ma di un Open Access: le richieste per ricevere il nuovo farmaco sono in progressivo aumento e occorrono figure professionali nell’ambito delle malattie neuromuscolari (la somministrazione avviene tramite una puntura spinale, con la necessità di un ricovero in day hospital di almeno 24 ore) e almeno un centro specializzato per ogni regione che possa somministrare in sicurezza il farmaco.

Il farmaco funziona quindi? E' concorde il parere dei medici dei cinque centri coinvolti in Italia nella somministrazione per via caritatevole: sono visibili miglioramenti in molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1), che sono gli unici finora ad avere avuto accesso alla molecola.

La molecola del farmaco si chiama nusinersen e molti studi ne hanno dimostrato l'efficacia nel rallentare in modo significativo l’evoluzione della malattia e anche di migliorare alcuni sintomi.

Come agisce il farmaco? La molecola è in grado di correggere parzialmente il difetto genetico che provoca la Sma. In pratica riesce a modulare la produzione del gene SMN2 e lo converte in un gene SMN1 perfettamente funzionante.

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La raccolta fondi

Dal 22 settembre al 9 ottobre l’associazione Famiglie SMA, nata nel 2001 a sostegno della ricerca scientifica, lancia la nuova raccolta fondi nazionale per continuare il percorso sanitario intrapreso in Italia da 130 bambini che hanno avviato il trattamento presso cinque centri coinvolti (NeMo di Milano, Roma e Messina; Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma) grazie alle donazioni e alla distribuzione gratuita in via compassionevole con l’Extended Access Program.

L’attore Checco Zalone affianca i genitori in questa importante sfida: raddoppiare le donazioni, salvare la vita e restituire il sorriso a 500 bambini colpiti da SMA. L'anno scorso, anche grazie al suo sport irrriverente ed emozionante, che divenne subito virale, vennero raccolti 250mila euro. Quest'anno si punta a 500mila, per poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure.

Se l'AIFA dovesse approvare entro il 2018, come ci si aspetta, la commercializzazione di Spinraza in Italia per gran parte delle persone con SMA allora vorrà dire che circa cinquecento persone tra adulti e bambini potranno avere accesso alla terapia con il coinvolgimento diretto di venti centri in tutta Italia. Bisogna essere preparati e assicurarsi che questi centri siano in grado di affrontare al meglio questo momento.

Lo scopo della raccolta fondi nazionale delle Famiglie SMA è molteplice:

  • incrementare il personale,
  • acquistare attrezzatura necessaria,
  • formare la classe medica non specializzata,
  • sostenere economicamente le famiglie meno abbienti che dovranno affrontare viaggi e pernottamenti per accedere a Spinraza.

La testimonianza di una mamma 

Info sulla campagna

  • Dal 22 settembre al 9 ottobre 2017 nelle principali piazze italiane
  • Hastag #liberiamoilsogno
  • Sito internet
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