Autismo
deriva dal greco “autus” e significa “se stesso”. Il disturbo fu descritto per la prima volta nel 1943 dal Dr. Leo Kanner, il quale affermava che i bambini autistici nascono con un’incapacità congenita di stabilire contatti normali con le persone. Quindi, la parola
richiama mutismo, isolamento, indifferenza nei confronti dell’ambiente esterno, ecc. Capire i
meccanismi genetici
che determinano alcune forme di questa patologia, nella speranza di trovare nuovi approcci terapeutici in età precoce, è la sfida lanciata dagli studi dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics. Una speranza nuova, una prospettiva di aiuto concreto per il futuro e un sostegno emotivo per le famiglie impegnate a far fronte a questa situazione.
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Il disturbo
Le cause del disturbo autistico non sono ancora chiaramente definite. La medicina classifica la sindrome autistica all’interno della categoria dei
Disturbi pervasivi dello sviluppo
(PDD), ponendo l’accento sull’insorgenza, in età neo natale, di comportamenti che inficiano la normale crescita intellettiva ed emotiva. Infatti, l’autismo è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da
deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione
, con manifestazioni specifiche, quali i comportamenti ripetitivi e pochi interessi.
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La sfida della ricerca scientifica
Iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera sono alcuni dei sintomi correlati all’
, patologia genetica talvolta associata al ritardo mentale, che colpisce
un bambino su diecimila
. La diagnosi avviene generalmente tra il secondo ed il terzo anno di vita e si basa sulla manifestazione di alterazioni nella comunicazione sociale, comportamento stereotipato, assenza di
, progressivo isolamento. Due studi realizzati dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (In-Cnr), pubblicati su
Journal Biological Chemistry
e
Human Molecular Genetics
e finanziati anche da Telethon e Regione Lombardia, puntano a capire le cause che determinano l’insorgenza di tale patologia nella speranza di trovare approcci terapeutici mirati.
“
Numerose patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche a carico delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale
”, spiega Carlo Sala, ricercatore dell’In-Cnr di Milano.
“
Sono stati selezionati due geni, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) e SHANK3 (SH3 domain and ANKyrin repeats), entrambi essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali e dunque alla base della nostra capacità di pensare, imparare e socializzare, ma anche causa certa di autismo e ritardo mentale in caso di mutazione genetic
a”.
I
neuroni
permettono di ricevere, elaborare e trasmettere segnali nervosi dei circuiti cerebrali attraverso una serie di prolungamenti chiamati dendriti, la cui superficie è ulteriormente estesa da spine su cui si trovano le sinapsi, fondamentali per la connessione neuronale.
“
Numero e struttura di spine dendritiche e sinapsi sono alla base dei processi di apprendimento e mnemonici; varie patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da loro alterazioni funzionali e morfologiche”
, specifica Chiara Verpelli, ricercatrice dell’In-Cnr di Milano.
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“
I geni mutati che stiamo studiando, IL1RAPL1 e SHANK3, codificano per proteine localizzate proprio a livello delle spine, regolando la formazione e il mantenimento della funzionalità delle sinapsi neuronali, e sono stati identificati da noi e da altri laboratori come prototipi della patologia.
Gli studi pubblicati hanno caratterizzato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1 e SHANK3 e dimostrato, almeno in vitro, che un farmaco sperimentale è in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3. Bisogna ora capire meglio dove, come e quando è avvenuta l’alterazione da noi studiata. La speranza è di poter arrivare a strategie terapeutiche comuni applicabili all’uomo nelle forme di autismo che colpiscono le sinaps
i”.
Purtroppo, la molteplicità funzionale dei
geni
identificati non consente ancora di teorizzare una strategia terapeutica comune a tutti i casi di
.
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“
Studi recenti
”, prosegue Carlo Sala, “
hanno mostrato una patogenesi genetica in un crescente numero di bambini affetti da disturbi autistici, evidenziando una diretta connessione tra manifestazioni autistiche e delezioni (assenza di un tratto cromosomico), mutazioni e particolari variazioni polimorfiche di un numero crescente di geni. L’identificazione precoce dell’autismo aprirebbe la via a trattamenti terapeutici laddove i processi di sviluppo neuronale possano ancora venire in parte modificati”
.
Per ulteriori informazioni:
http://www.oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
http://www.autismile.it/autismo/index.php
Silvia Casini
