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Camilla perde il suo bambino di 5 mesi per la SMA

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Una mamma che ha perso suo figlio vuole informare tutti che esiste un esame del sangue che può dirci se siamo portatori sani

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale.

Si tratta di una patologia rara per la quale non esiste ancora una cura e che impedisce o limita il controllo dei muscoli e impedisce di svolgere attività come camminare, deglutire, muovere i muscoli delle braccia e delle gambe.

La SMA è una malattia autosomica recessiva il che vuol dire che un bambino può avere la SMA solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene che provoca la malattia, una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se entrambi i genitori sono portatori di questa mutazione le probabilità che il bambino nasca con la SMA è del 25%.

E’ ciò che è capitato a Camilla, la mamma di Umberto che è morto poche settimane fa a causa della SMA1, la forma più aggressiva di atrofia muscolare spinale.

A dar voce a Camilla è stata Selvaggia Lucarelli che sul suo profilo Facebook ha pubblicato la lettera di questa mamma che ha vissuto il dolore più grande, perdere il suo piccolino.

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Umberto nasce l'11 novembre apparentemente sano ma la malattia ha lentamente portato all'indebolimento dei muscoli motori e respiratori fino a impedirgli del tutto di respirare...Umbi, nella sua breve vita si e' mostrato sempre molto attento e spesso sorridente nonostante ogni giorno lo sottoponessi a sondino naso gastrico per alimentarlo, macchina della tosse, aspirazioni delle secrezioni, sedativi....concedimi tra gli altri scivoloni, quello di dirti che il mio Umbi era davvero un neonato bellissimo e molto dolce e i suoi occhietti vispi mi mostravano quanto fosse curioso della vita, quanto potesse gioire nel guardare le foglioline degli alberi oscillare nel vento, o nel sentire una canzoncina....per questo la sma per me e' stata ancora più crudele. Ho vissuto l'agonia di vederlo indebolirsi piano piano e oggi vivo quella ancora peggiore di dover stare al mondo senza il mio pulcino.

scrive Camilla. Ma la sua lettera non mira solo a condividere il dolore e raccontare la sua storia. E’ la denuncia di una mamma che vuole informare tutti dell'esistenza di un test genetico capace di dire se si è portatori del gene della SMA.

Si stima che ogni 35/40 persone ci sia un portatore sano. Con un semplice prelievo prima della gravidanza si potrebbe monitorare questa malattia esclusa anche dalle villocentesi, ma manca del tutto l'informazione

spiega Camilla.

In cosa consiste questo esame? Si tratta di un semplice prelievo di sangue grazie al quale possibile fare un’analisi genetica alla ricerca del gene responsabile della SMA. Un esame che i genetisti consigliano a chi ha già avuto casi di SMA in famiglia

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