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Anemia mediterranea: cos’è e come si può trasmettere ai figli

La talassemia, detta anche anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria che riguarda le globine ossia le proteine del sangue

emergenza_sangueLa talassemia, detta anche anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria che riguarda le globine (α, β, δ, γ), ossia le proteine del sangue.
La formazione dell’emoglobina non avviene regolarmente e questa situazione comporta anche danni alle membrane eritrocitarie e anche iperstimolazione del midollo osseo con conseguenti alterazioni delle parti ossee. Succede che il midollo osseo non è capace di produrre normali globuli rossi ed il soggetto, affetto da talassemia, è costretto a vivere di continue trasfusioni.

Esistono soggetti considerati anche portatori sani di talassemia, ma non affetti dalla malattia. Sono soggetti con microcitemia che è pericolosa solo nel momento in cui, all’atto della procreazione, qualora un soggetto fertile venisse ad accoppiarsi con un altro microcitemico, potrebbe nascere figli affetti da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell’emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all’esame delle emazie.

Come si cura l’anemia mediterranea?
La soluzione imminente è quella delle trasfusioni di sangue e di terapia ferrochelante che permette all’organismo di eliminare le molecole di Fe che si sviluppano dopo la distruzione di globuli rossi e che si depositano negli organi causando danni ad altre parti del corpo come fegato, cuore ecc..
Altra soluzione più complicata è quella del trapianto di midollo osseo che può portare alla scomparsa totale della malattia.
I portatori sani di talassemia, ossia microcitemia, non hanno bisogno di cure perché non sono malati, ma possono solo trasmettere l’anemia mediterranea se si accoppiano con un partner affetto da microcitemia e decidono di concepire un bambino. I microcitemici presentano solo lieve pallore e periodi di debolezza, ma in linea di massima godono di buona salute. A volte può succedere che vadano incontro a sintomi maggiori e per questo motivo è consigliato sottoporsi a controlli medici ed, in seguito, rafforzare l’organismo, sotto stesso controllo dello specialista, con acido folico o anche terapia a base di ferro.
Se i genitori sono micorcitemici è possibile che anche i figli nascano portatori sani. Se un genitore è microcitemico di tipo β (abbiamo anche la microcitemia di tipo α) e l’altro è normale, esiste il 50% delle possibilità che il piccolo nasca microcitemico (portatore sano di talassemia). Per ogni gravidanza successiva la probabilità è la stessa. Se i genitori sono entrambi microcitemici, allora nascerà il 50% di figli con microcitemia ereditata da un genitore, il 25 % di figli normali ed il 25% di figli che hanno ereditato microcitemia da entrambi e dunque malati di talassemia.

Come comportarsi prima di una gravidanza in questi casi?
Sicuramente andrebbero fatti dei controlli preventivi soprattutto nel caso in cui i futuri genitori sappiano già di essere affetti da microcitemia.
La coppia va informata sulle eventuali conseguenze che il concepimento possa comportare in questi casi.
Non è detto che l’esame dell’emocromo possa bastare per valutare la presenza o meno della microcitemia, ma andrebbero effettuati dei controlli più approfonditi.
Durante la gravidanza per capire se il feto ha ereditato la malattia, viene eseguita la villocentesi tra la decima e dodicesima settimana. È un esame delicato che controlla l’eventuale presenza di alterazioni genetiche.

Fonte articolo blod.info

Antonella diLorenzo
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