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La traslucenza nucale

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Questo esame ecografico non determina la certezza di aspettare o meno un bambino affetto da anomalie cromosomiche. E’ uno screening effettuato sulla base di calcoli di probabilità

Translucenza nucale

La translucenza nucale è un esame che si svolge con l'ecografia che serve a stabilire una percentuale di probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down.

Non è un esame genetico e non analizza il liquido amniotico, come fa invece l'amniocentesi, quindi non è un esame diagnostico. Serve solo a fare un calcolo delle probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down e in caso di risultato positivo viene consigliato alla futura mamma di sottoporsi all'amniocentesi.

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Transulcenza nucale quando si fa

Questo esame viene effettuato dalla dodicesima alla tredicesima settimana di gravidanza. Viene esaminata, sotto indagine ecografica, la transulcenza nucale creata dal maggior liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo. Il suo aumento di spessore (che indica la positività dell’esame) determina un’aumentata probabilità di ricorrere ad una successiva indagine invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi.

Translucenza nucale come si esegue

La gestante deve essere consapevole che la translucenza nucale è un esame non invasivo che si avvale di una buona ecografia volta a calcolare lo spessore del suddetto liquido, la presenza di anomalie cardiache, oltre che a far prendere visione della formazione del setto nasale che rappresenta un altro indicatore di maggiore rischio che il bambino abbia la sindrome di Down: questa anomalia cromosomica, infatti, ritarda l’accrescimento del setto nasale (il 60%  dei bambini affetti da questa sindrome non ha il setto nasale visibile all’ecografia).

Questo esame ecografico non determina però la certezza di aspettare o meno un bambino affetto da anomalie cromosomiche. E’ uno screening effettuato sulla base di calcoli di probabilità che tengono conto dell’età della madre, dell’origine materna e della presenza o meno di sindromi cromosomiche familiari.

Se la translucenza nucale è aumentata ma non è detto che il frutto del concepimento abbia qualche anomalia,  le donne possono effettuare lo screening invasivo (amniocentesi o villocentesi) gratuitamente per il controllo del cariotipo del bambino.

Ecografie indipensabili in gravidanza

Per quanto riguarda la minor presenza di questo liquido è a livello probabilistico un segno di salute fetale che comunque non esclude a priori che possa invece essere presente un’anomalia cromosomica o genetica. Tutto si basa su calcoli matematici di probabilità, e questo esame ha lo scopo di orientare la gestante nella scelta di indagini future più invasive ma assolutamente certe.

La translucenza nucale ha una probabilità di certezza pari al 75-80%, e il rischio di avere un bambino Down è definito elevato se è pari o supera un bambino su 250 bambini.

Questo screening può essere effettuato da solo o combinato con analisi biochimiche materne tramite il bi-test o il tri-test

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