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Test genetici in gravidanza: "una moda pericolosa"

In Italia sono aumentati del 30 per cento in appena tre anni i test genetici eseguiti in gravidanza. I genetisti mettono in guardia sulla scarsa qualità delle strutture e sull'inutilità di molti test per coppie non a rischio

dnaIn Italia sono aumentati del 30 per cento in appena tre anni i test genetici eseguiti in gravidanza. Una donna su cinque accetta di sottoporsi ad una tecnica invasiva (come amniocentesi e villocentesi) per monitorare l'avanzamento della propria gravidanza. Sono troppi però, secondo gli esperti, gli esami clinici fatti senza una reale giustificazione.

"Test genetici e strutture di genetica in Italia - anno 2007" é il titolo di un vero e proprio censimento in materia di test genetici promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) e dall'Istituto Mendel. Lo studio é stato presentato a Roma da Bruno Dallapiccola, genetista e Direttore scientifico dell'Istituto Css-Mendel della capitale.

Il censimento arriva a tre anni di distanza dal precedente, eseguito nel 2004. "Ormai - ha commentato Bruno Dallapiccola - abbiamo raggiunto un plateau per quanto riguarda le diagnosi prenatali invasive: di fatto il numero di quelle citogenetiche, pari a 127.919, è di poco superiore ai valori registrati nel 2004, e conferma che oltre una gravidanza su cinque oggi in Italia viene monitorata con una tecnica invasiva".

Solo nel 2007 sono stati eseguiti nel nostro Paese circa 560 mila test genetici. Nel medesimo arco di tempo, d'altra parte, le consulenze genetiche sono state solo 70.154. I dati del censimento dimostrano con chiarezza che, a fronte di numerosissimi e spesso ingiustificati test genetici, mancano le adeguate consulenze genetiche che permettono di 'leggere' e comprendere i risultati della analisi.

Il numero dei test effettuati aumenta ma ne cala drasticamente la qualità. "Il numero di strutture è in continuo e ingiustificato aumento - attacca Dallapiccola - e non ha un corrispettivo in nessun altro Paese analogo al nostro: in Francia sono 2-4 volte meno. Questo, per l'Italia, vuol dire un pullulare di centri piccoli, con qualità inferiore e costi superiori".

Questo trend riguarda soprattutto le regioni del Nord. La maggior parte dei centri destinati a questo tipo di analisi è concentrata nell'Italia settentrionale: la Lombardia ha senza dubbio il primato nazionale, con il 22-24 per cento delle strutture. Inoltre, mentre il 60 per cento dei centri del Nord Italia vanta certificazioni di qualità, solo il 12 per cento delle strutture meridionali può dire altrettanto.

I controlli esterni di qualità di queste strutture sono pressoché nulli. Solo il 40 per cento dei centri aderisce a criteri di valutazione di questo genere. "Arriveremo a una certificazione specifica per le strutture che lavorano secondo norme e linee guida internazionali e nazionali, da parte di una società internazionale terza" promette Franca Dagna Bricarelli, Presidente della Sigu.

Gli esperti mettono in guardia dal pericolo che questi test stiano diventando "una moda pericolosa" e che vengano percepiti dalle donne in gravidanza come un "bene di consumo". Alcuni esami vengono addirittura fatti tramite Internet e sempre più frequentemente a richiederli sono coppie non a rischio. "È il caso - ammette Dallapiccola - delle 1.276 diagnosi prenatali finalizzate alla ricerca di microdelezioni del cromosoma Y, che comportano problemi di infertilità maschile, e che certo non è cruciale conoscere prima della nascita del bambino". E continua: "si tratta di test inappropriati, fatti senza motivo da futuri genitori che non presentano fattori di rischio ma che comportano una spesa inutile. E la situazione peggiorerà con la diffusione anche su Internet di kit diagnostici che promettono mari e monti".

La paura del genetista é che anche i test per identificare la suscettibilità alle malattie complesse, in cui si valuta il ruolo della componente ambientale (diabete, ipertensione) diventino una moda tra le donne in attesa di un figlio. "Si tratta di analisi di limitata o irrilevante utilità clinica - avvisa Dallapiccola - molto sponsorizzate a livello commerciale soprattutto all'estero. (...) Occorre vigilare. Questi dati sottolineano l'urgenza di investire nella formazione clinica di chi prescrive i test genetici"



Lucia D’Addezio
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