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Ultrascreen in gravidanza: un esame combinato

Con un prelievo del sangue e un'ecografia è possibile scoprire se il feto è affetto da anomalie cromosomiche. Stiamo parlando del bi-test e della traslucenza nucale fetale, che assieme danno luogo all'ultrascreen

ULTRASCREEN - Con un prelievo del sangue e un'ecografia, effettuati tra la nona e la quattordicesima settimana di gestazione, è possibile scoprire se il feto è affetto da anomalie cromosomiche, in particolare da Trisomia 21,o Sindrome di Down. Stiamo parlando del bi-test e della traslucenza nucale fetale, che assieme danno luogo all'ultrascreen.

L'ultrascreen è una metodica non invasiva di screening (che non diagnostica ma ipotizza) atta a rilevare la presenza di difetti del corredo cromosomico del feto, basata sui risultati del bi-test, un'esame ematochimico e la misurazione della traslucenza nucale fetale ovvero un'ecografia; nonostante sia una tecnica piuttosto affidabile tuttavia molti esperti e coppie in dolce attesa preferiscono affidarsi direttamente ad esami invasivi mirati per studiare il corredo cromosomico del feto. Gli studi hanno confermato inoltre che l'associazione di questi due esami consente un'analisi sempre più accurata e una diminuzione della percentuale dei falsi positivi

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Come funziona e come si esegue?
Attraverso il bi-test, un prelievo ematico venoso che si effettua sulla gestante, è possibile effettuare un monitoraggio dell'ormone Free betaHCG e della proteina PAPP-A entrambe sostanze prodotte dalla placenta e che sono contenuti nel campione del prelievo ematico materno e che, a seconda che siano presenti o no delle disfunzioni cromosomiche a carico del feto, mutano in quantità, aumentando (il Free betaHCG) e diminuendo (il PAPP-A).

Diagnosi prenatale, come e chi la esegue

Attraverso l'ecografia della traslucenza nucale invece si misura la quantità del liquido presente nella nuca del feto e se supera i 2.5/2.mm di spessore indica un aumentato rischio di malattia cromosomica. La traslucenza nucale è un temporaneo accumulo di liquido che si forma nella parte retronucale (plica nucale) del collo del feto durante le prime settimane di gestazione e che deve scomparire entro la 14a settimana di gestazione.
I risultati di questi due test vengono valutati e confrontati e in base all'esito si stima la percentuale di rischio che siano presenti anomalie cromosomiche e nel 90% dei casi consente dio evidenziare l'anomalia.
Per effettuare questo test si ha un margine di 4 settimane: il bi-test si effettua tra la 9a e la 13a settimana mentre l'ecografia si effettua tra la 11a e la 14a settimana.
 
Chi li esegue?
Mentre il bi-test si effettua in un normale ambulatorio di esami, per l'ecografia ci si deve rivolgere ad un centro specializzato e l'ecografia deve essere eseguita da uno specialista abilitato con un apparecchio idoneo



Quando è consigliato e perchè?
L'ultrascreen è consigliato quando esiste il rischio che il feto sia affetto da anomalie del corredo cromosomico e cioè quando la gestante ha 35 anni o più, quando i genitori hanno familiarità con anomalie cromosomiche o quando la coppia ha già avuto un figlio con difetti cromosomici
 
Cosa permettono di vedere?
Attraverso l'ultrascreen è possibile valutare la percentuale di rischio che il feto abbia un'anomalia cromosomica e le più ricercate sono le Trisomie 13,18,21. Inoltre è possibile risalire ad alcune patologie e malformazioni come cardiopatie ecc.Qualora dall' ultrascreen si rilevi un aumentato rischio di anomalie cromosomiche è consigliato intervenire con altri esami più specifici che consentono una diagnosi precisa precoce.

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