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Paure: il mio bambino sarà sano?

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Mille paure attanagliano i futuri genitori: come sapere se il bambino è sano? Tra malattie cromosomiche ed handicap ecco quali sono i rischi

Come sapere se il bambino è sano

Fra i molti interrogativi che assillano una coppia in attesa di un bambino, quello che più sgomenta è sicuramente la paura che il nascituro nasca con un handicap fisico o mentale. Ma come sapere se il bambino è sano?

Chiedersi se il bambino nascerà sano non è una cosa della quale vergognarsi ma è più che legittima. Sappiate però che la percentuale di bambini malformati non supera il 3%. E' poco se si tiene anche conto che in questa già bassa percentuale rientra anche un gran numero di anomalie minori e facilmente guaribili.

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Già la natura, come sappiamo opera una sua prima selezione: il 70% degli aborti precoci, cioè quelli sopraggiunti nelle prime 6 settimane di gravidanza, sono in rapporto con un'anomalia dei cromosomi, quindi la maggior parte delle cellule uovo malformate viene eliminata rapidamente.

Cos'è invece che causa una deficienza o una malformazione e cosa è in potere di fare una futura madre per assicurarsi tutte le probabilità positive? Tenteremo di dare delle risposte anche se ancora in questo campo, purtroppo, parecchi punti rimangono oscuri.

Perché certi bambini nascono con un handicap fisico o mentale? Quando si riesce a dare una spiegazione a questi eventi, tre sono le cause possibili:

  • un'aggressione durante la gravidanza
  • un'anomalia cromosomica (10%)
  • un'anomalia genica (10%)

Nel primo caso la cellula uovo rimane vittima dell'ambiente, negli altri due case lo è dell'ereditarietà.

Cellula uovo vittima dell'ambiente

La cellula uovo può soffrire nel corso del suo sviluppo nell'utero, di un'infezione fisica, chimica o batterica. Può essere colpa della rosolia o della toxoplasmosi, ma a seconda della data di contaminazione della cellula uovo le conseguenze saranno differenti: nel corso dei primi tre mesi, cioè nel periodo della formazione il rischio è quello di una malformazione più o meno grande a seconda dell'organo colpito, più tardi quello di una malattia che si rivelerà solo alla nascita (malattia congenita) ma il rischio di malformazioni sarà scomparso.

Per aggressione chimica ci si riferisce quasi sempre a somministrazione sbagliata e incauta di certi farmaci in gravidanza, ma può anche trattarsi di catastrofi ecologiche (se pensiamo a Cernobyl ad esempio), può essere infine l'azione di alcune radiazioni.

Cellula uovo vittima dell'ereditarietà

In questo caso la malformazione è data da un'anomalia che il bambino porta nei geni o nei cromosomi.

I termini ereditario e congenito non sono sinonimi. Si dice congenita una malattia o malformazione evidente già alla nascita la cui origine remota risale generalmente alla vita intrauterina. Una madre affetta da rosolia potrà partorire un bimbo malformato, un difetto congenito ma certamente non ereditario: la madre non lo aveva e lui non lo trasmetterà a sua volta ai suoi figli.

E' invece ereditaria quindi trasmissibile alla discendenza una malattia trasmessa dai geni come l'emofilia. I genitori ne sono affetti e la trasmettono alla prole. Questo tipo di malattia può non essere evidente alla nascita e manifestarsi in seguito. Non è comunque vero che le malattie ereditarie sono sempre gravi ed incurabili: un certo numero di esse non si accompagna a malformazioni e fa condurre una vita normale, inoltre la ricerca fa passi da gigante in tal senso.

Quali sono le malattie ereditarie?

  • Malattie cromosomiche

Le cosiddette aberrazioni cromosomiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi. Le prime sono dovute quasi sempre a un errore nel momento della produzione degli spermatozoi o degli ovuli: ognuno di essi dovrebbe ricevere 23 cromosomi nascendo dalla cellula madre: se ne ha uno in più saremo in presenza di trisomia, con uno in meno di monosomia.

Le aberrazioni di struttura si hanno quando un cromosoma si spezza e il frammento (o i frammenti) si fissa su un altro cromosoma oppure si perdono. Ciò che conta è che questi frammenti non si perdano: se rimangono attaccati non c'è perdita di materiale ereditario ovvero la carta d'identità cromosomica è equilibrata. In caso contrario il cariotipo risulterà squilibrato. Queste anomalie si formano nel momento di produzione delle cellule sessuali o al momento dei primi stadi dello sviluppo della cellula uovo

  • Anomalie geniche

In questo caso l'anomalia è più localizzata di quelle cromosomiche perché riguarda solo un gene ovvero un frammento di cromosoma. Le anomalie cromosomiche sono visibili al microscopie, queste no. E' in seguito a una mutazione spontanea o provocata che il gene muta ovvero invia un'informazione diversa alla cellula invece di inviare quella normale, e la cellula fabbrica una proteina diversa da quella che avrebbe dovuto fabbricare, es. la cellula ossea fabbrica troppo osso o troppo poco, le cellule preposte all'emoglobina ne produrranno di qualità scadente e così via.

Si conoscono più di 4000 malattie genetiche chiamate anche metaboliche ereditarie e le loro conseguenze sono varie dato che vanno da un semplice daltonismo a gravi malattie muscolari (miopatie).

La trasmissione avviene come quella dei caratteri ereditari normali. Il rischio per la discendenza è più o meno grave a seconda che il gene anormale sia dominante o recessivo e sia situato in un cromosoma normale o in uno sessuale. in caso di gene recessivo un soggetto può essere portatore ma non ammalato, si parlerà allora di 'portatore sano'. Esempio tipico è quello dell'emofilia, la malattia che impedisce la coagulazione del sangue: è trasmessa dalla donna ma si manifesta solo nell'uomo, ovvero la donna sembra sana ma può trasmetterla ai figli. In questi casi l'anomalia ha una causa comune mentre rimangono casi nei quali non si trova una causa come per il labbro leporino.

Ritardo di crescita del feto

Qual è il rischio di avere un figlio non sano?

Nella maggioranza dei casi la nascita di un bambino che presenta una malformazione è un evento imprevedibile. Tuttavia in certi casi si può pensare preventivamente, pur non avendone la certezza, che certe coppie corrano più rischi di altre. Ecco i casi nello specifico:

  • Esistenza di malattie ereditarie: siano esse nella vostra famiglia o in quella del vostro partner, la loro esistenza accresce sicuramente il rischio. Questo però non vuol dire assolutamente che avrete con certezza un bambino con handicap
  • Unioni tra consanguinei: sono concepimenti tra due partner che hanno un antenato in comune. Il problema si pone soprattutto tra cugini di primo grado e i loro figli, anche se non è una regola che vale per tutti. Supponiamo però che in una famiglia sia presente il gene di un'anomalia e che questo sia recessivo, ad esempio quello della sordità precoce. Nonostante questo, tutti in famiglia sono perfettamente sani. Questo perché in ogni individuo il gene anormale è schermato dal suo omologo normale (udito regolare) che è dominante. Due componenti di questa famiglia concepiscono un figlio, ad esempio due cugini di primo grado. Entrambi sono portatori inconsapevoli del gene anormale, ognuno corre perciò il rischio di trasmettergli quel gene recessivo. Se uno dei figli eredita il gene recessivo da entrambe le parti, sarà colpito da questa sordità.
  • Età dei genitori: l'età della madre aumenta il rischio di malformazioni. Questo è particolarmente vero per certe aberrazioni cromosomiche come quella della sindrome di Down. Si sa invece molto meno sull'eventuale influenza di un'avanzata età paterna
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