Diagnosi prenatale: come e quando farla

Diagnosi Prenatale

Quando parliamo di diagnosi prenatale intendiamo quegli esami e test volti a studiare il cariotipo, la mappa cromosomica e lo sviluppo fetale al fine di diagnosticare eventuali anomalie, patologie congenite, malformazioni.

Diagnosi prenatale, quando farla

La diagnosi prenatale è la diagnosi certa di una eventuale patologia, malformazione o alterazione cromosomica che viene fatta prima della nascita quindi in epoca prenatale. Questi esami diagnostici, come l'amniocentesi o la villocentesi, che danno quindi una diagnosi sicura e non probabilistica, sono invasivi e comportano un certo rischio di aborto o complicanze. Per questo vengono consigliati solo in certi casi:

• se l'età materna supera i 35 anni;
• se i test sierologici eseguiti su sangue materno (Bitest/Tritest) sono risultati positivi;
• se la mamma ha contratto un'infezione pericolosa per il feto (Rosolia/Toxoplasmosi/Citomegalovirus);
• se dalla normale ecografia sono apparse delle anomalie nello sviluppo del feto;
• se a gravidanza avviata la coppia scopre di avere parenti con patologie probabilmente riconducibili a malattie genetiche ereditarie.

Tuttavia in alcuni casi, già prima che si progetti una gravidanza, è indicata una consulenza genetica pregravidanza. Ad esempio in caso di:

• precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche;
• presenza in uno dei genitori di anomalia cromosomica o deficit mentale/neurosensoriale/fisico;
• precedente poliabortività o morte prenatale del feto;

E' consigliabile richiedere un consulto da un genetista in caso di malattie presenti in famiglia, parenti stretti affetti da sordità/cecità/ritardi mentali o handicap fisici,
parenti morti in età prenatale o subito dopo la nascita, esordio delle precedenti gravidanze, aborti, parti prematuri, eventuale assunzione di farmaci teratogeni all'inizio della gravidanza.

Sulla base di queste informazioni e delle mappe cromosomiche che verranno fatte ad entrambi i genitori si valuterà l'utilità di fare un esame prenatale.

Esami prenatali, quali sono

Gli esami prenatali sono essenzialmente:

• amniocentesi: va fatta tra la 15esima e la 17esima settimana, consiste in un prelievo di liquido amniotico per via trans addominale sotto continuo controllo ecografico. Viene così analizzata la mappa cromosomica del feto alla ricerca di eventuali alterazioni cromosomiche o gravi difetti congeniti;
• villocentesi: si effettua tra la 11esima e la 12esima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo, per via trans addominale e sotto controllo ecografico, di frammenti di villi coriali dalla placenta, alla ricerca di anomalie del cariotipo fetale;
• cordocentesi, consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale (funicolocentesi ); tale esame ha un rischio di aborto maggiore rispetto agli altri e si esegue dopo la 18esimaa settimana di gestazione, in caso di gravi malformazioni emerse in sede ecografica o nel caso in cui debbano essere attuate terapie in utero;
• duo-test
• translucenza nucale
• i nuovi esami del Dna fetale (ad esempio l'Harmony test)

Si tratta di esami di diagnostica prenatale invasivi (amniocentesi e villocentesi) o non invasivi. Ma la differenza è molto importante perché quelli come la translucenza nucale sono esami in grado di dare solo un calcolo della probabilità che il bambino non abbia una malformazione o una malattia congenita, come ad esempio la sindrome di Down.

Diagnosi prenatale non invasiva

Il duo-test è un esame del sangue con il quale si ricercano HCG, l’estradiolo e l’alfafetotropina che, associati all'età della madre, possono dare un calcolo probabilistico che il feto abbai un'alterazione cromosmica.

La traslucenza nucale fetale misura lo spessore che si crea dal maggior liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo. Il suo aumento di spessore (che indica la positività dell’esame), associato all'esito del bitest, offre una percentuale di probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down (Trisomia 21).

In caso di risultati positivi di questi esami la gestante viene indirizzata a fare esami diagnostici più invasivi, come l'amniocentesi, che daranno un risultato sicuro al 100%.

Test prenatale dna fetale

Il test prenatale del Dna fetale altro non è che un esame del sangue che valuta il rischio che il bambino sia affetto da alcune malattie cromosomiche come la Trisomia 18 o la 21 (Sindrome di Down). E' un tipo di esame relativamente recente che negli ultimi anni ha trovato sempre maggiore spazio tra le analisi prenatali. Come si effettua? Si può fare già alla decima settimana di gestazione e in pratica per la mamma è solo un esame del sangue. In laboratorio vengono poi analizzati i frammenti di Dna fetali che si trovano in circolo nel sangue materno.

Resta il fatto che questo va considerato come uno screening (cioè valuta il rischio che il feto abbia un'anomalia non ne fa una diagnosi certa) seppur accurato, ma non può sostituire l'amniocentesi o la villocentesi.

Al momento viene effettuato privatamente in alcuni centri ed ospedali anche se le nuove Linee guida ministeriali mirano ad inserirlo nella pratica clinica al più presto.

Test prenatale Harmony

Il test prenatale Harmony è un esame del Dna fetale eseguito attraverso un prelievo di sangue e in grado di   di valutare il rischio di condizioni cromosomiche, come la sindrome di Down, e comprende un’analisi opzionale del sesso del feto e delle condizioni dei cromosomi sessuali (X,Y).

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel determinare il rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98% e 80% per le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza.

Diagnosi prenatale linee guida

Alla luce del crescente ricorso delle future mamme italiane agli esami del sangue del Dna fetali, il Ministero della Salute ha disposto, qualche anno fa un'indagine in materia, dalla quale è emerso che questi test sono senz'altro accurati per evidenziare trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down), la trisomia 13 e la trisomia 18  e che restano comunque dei test di screening, non diagnostici. Possono essere, quindi, fatti nelle prime settimane di gravidanza ma non sostituiscono gli esami prenatali come villocentesi ed amniocentesi che resterebbero li unici in grado di dare un risultato attendibile al 100%.

Le attuali indicazioni in materia di diagnostica prenatale sono molto chiare: l'amniocentesi non va fatta in tutti i casi, ma solo se gli esami diagnostici prenatali fatti nelle prime settimane di gravidanza hanno dato risultato positivo. E' il caso dell'ecografia chiamata translucenza nucale e del duo-test. 

Diagnosi prenatale Mangiagalli

Gli ambulatori di Diagnosi Prenatale del policlinico di Milano si trovano alla Clinica Mangiagalli. Le ecografie ostetriche di I° livello si prenotano esclusivamente al telefono chiamando il numero verde 800.638.638 - Call Center regionale – Regione Lombardia dal lunedì al sabato, dalle 8.00 alle 20.00 - festivi esclusi. Alla Clinica Mangiagalli vengono eseguiti, tra gli altri, esami come Ecografia ostetrica di I livello, Ecografia ostetrica di II livello, Villocentesi, Amniocentesi, Translucenza Nucale e Duo Test.

Diagnosi prenatale, costi

Eseguita in una struttura pubblica l'amniocentesi non ha alcun costo, mentre se viene fatta in un ambulatorio da medico privato può costare tra i 300 e i 600 euro. La translucenza nucale e il duo-test sono stati inseriti nei nuovi LEA (Livelli essenziali di Assistenza) e quindi possono essere fatti a carico del servizio Sanitari nazionale. Gli esami del Dna fetale hanno un costo che si aggira tra i 700 e i 1200 euro.