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Nuovo esame del sangue per diagnosticare anomalie cromosomiche

Per diagnosticare le malformazioni fetali sono sempre più numerosi i test che richiedono un semplice esame del sangue

Sono sempre più numerose le strutture e i laboratori clinici in Italia che offrono la possibilità di eseguire un esame del sangue per diagnosticare la presenza di malformazioni cromosomiche fetali.
Poter dire addio all'amniocentesi e alla villocentesi, esami invasivi e che procurano un seppur minimo rischio di aborto, sarebbe presto, dunque, una concreta opportunità.


Esame del cariotipo: cos'è e come si svolge


Resta il fatto che questi esami non vengono garantiti dal Servizio Sanitario nazionale e hanno un costo piuttosto elevato (circa 1000 euro).

Poco meno di un mese fa a Napoli nel corso del Congresso della Società Italiana di Ginecologie e Ostetricia (SIGO) è stato presentata l'ultima novità in materia di esami del sangue in tal senso. Si tratta del Genetic-TEST che permette  "l’identificazione, sia delle più comuni tra le anomalie cromosomiche, sia di alcune microdelezioni (la perdita di microscopici frammenti di un cromosoma) responsabili dell’insorgenza di gravi sindromi."


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Come spiegato da Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica all’Università di Tor Vergata, il test rappresenta la più grande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni: "con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti consente di analizzare da due a 10 milioni di basi, identificando quelle che chiamiamo ‘patologie genomiche”.
 

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Ma in cosa consistono questi test e qual è la loro attendibilità?
Il test consiste per la donna in un semplice esame del sangue che può essere fatto già nella decima settimana di gestazione che viene poi analizzato alla ricerca delle cellule fetali che si trovano nel sangue materno. Queste cellule vengono poi esaminate alla ricerca di anomalie cromosomiche.
Questo tipo di esame è in grado di individuare la sindrome di Down (trisomia 21), ma anche la trisomia 18 e la 13 con un'accuratezza rispettivamente del 99,5% e del 90%.

Dal sangue periferico materno, quindi, è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione. Resta il nodo della definizione di questi test. Si tratta sempre di esami probabilistici, esattamente come il bitest, mentre quelli diagnostici restano solo l'amniocentesi e la villocentesi.


La consulenza genetica


Infatti, come precisa Enrico Ferrazzi, Professore di Ostetricia e Ginecologia Università di Milano, "questo test genomico ci offre la possibilità di aggiungere al ‘test combinato’ (translucenza nucale) uno strumento non invasivo per indagare il rischio di avere un feto sano e escludere la presenza delle più frequenti anomalie cromosomiche”.

Ciò significa che in caso di esito negativo la donna dovrebbe comunque sottoporsi ad amniocentesi per confermare la diagnosi.

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