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Addio amniocentesi, benvenuta M.L.P.A.

Le donne in gravidanza si trovano spesso e per svariati motivi, a dover eseguire esami invasivi e pericolosi per il feto. Tra questi c'è l'amniocentesi ma i ricercatori promettono che presto verrà sostituita dalla più soft MLPA

Io in prima persona durante la mia seconda gravidanza, mi sono dovuta sottoporre a questo fastidioso e potenzialmente pericoloso esame invasivo che è l'amniocentesi; avendo contratto la toxoplasmosi intorno alla 17° settimana, la ginecologa dopo esser tornata dalle ferie pimpante ed abbronzata, accortasi che nei miei esiti c'era qualcosa che non andava, ha pensato di farmi fare la ricerca del DNA del protozoo in questione attraverso PCR mediante studio di liquido amniotico e quindi l'amniocentesi. Purtroppo, solo dopo averla fatta ho scoperto che essendo stata tardiva (21/22° settimana) è stata inutile perchè l'attendibilita' del campione nno era affidabile. L'avessi saputo prima me la sarei risparmiata!

In cosa consiste l'amniocentesi? L'amniocentesi è un' esame invasivo. Il genetista dopo una consulenza genetica decide se consigliare o meno l'esame in questione. Lo specialista sotto controllo ecografico, inserisce attraverso la parete addominale un lungo ago che raggiunge l'utero e da li' prosegue prelevando alcuni cc di liquido amniotico. La nacessita' di eseguirlo sotto controllo ecografico nasce per evitare che l'ago venga mal posizionato, tocchi il feto o la quantita' di liquido prelevato risulti insufficiente rendendo necessaria un'altra inserzione dell'ago. Dopo l'esame la donna verra' trattenuta per 30 min. circa presso la struttura dove è stato eseguito e per almeno i 2 giorni succesivi dovra' stare a completo riposo avendo l'accortezza di avvisare prontamente il ginecologo in caso di contrazioni uterine o perdite ecc.

pregnancy_Quando è consigliata l'amniocentesi? In genere il ginecologo consiglia di sottoporsi a questo esame per svariati motivi, se la donna ha 35 o piu' anni, se nella sua famiglia ci sono malattie genetiche ereditarie, se la donna ha contratto malattie infettive per verificare se il feto ha contratto l'infezione, per studiare il cariotipo fetale e quindi scoprire se è presente una delle tipiche anomalie (es. Trisomia 13,18,21), o semplicemente per verificare la paternita' del feto.

Quali rischi comporta? L'amniocentesi è un'esame pericoloso, infatti nell' 1% circa dei casi provoca aborto, nel 2% circa dei casi provoca perdite di liquido amniotico, nello 0,5% circa infezioni endouterine, nell'1%ca dei casi si rende necessario ripetere l'esame a causa di errori di laboratorio e nello 0,001 puo' verificarsi un falso positivo o possono esserci errori diagnostici che non permettono l'identificazione di una particolare anomalia cromosomica.

Quali sono le novita'? Durante la 26ª assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), un gruppo di ricercatori olandesi ha parlato di MLPA; questa nuova tecnica secondo gli studi effettuati e ancora in corso, permetterebbe presto di dire addio (tempo stimato 3/5 anni ca) all'amniocentesi facendola sostituire da un esame pratico, veloce e per nulla invasivo, ovvero un semplice prelievo di sangue, e sfiorerebbe i risultati  dell'amniocentesi stessa: 80% di di efficacia ed affidabilita' contro il 90% dell'esame invasivo. Questo nuovo esame permettera' fin dalla 6/8 ° settimana di gravidanza, attraverso un semplice e innocuo prelievo di sangue materno (che contiene campioni di cellule embrionali) di scoprire eventuali anomalie cromosomiche del feto.

Per adesso i ricercatori sono risuciti ad identificare nei campioni di studio il Cromosoma Y, che determina un feto  maschile, e ad identificare i geni responsabili dell'emofilia e della distrofia muscolare (disfunzioni legate al Cromosoma X che il feto potrebbe ereditare) ma contano, entro il 2012 di riuscire ad avere un quadro completo dello studio del DNA e degli eventuali problemi legati al feto.

Punti a favore della MLPA? Si potra' indagare su eventuali anomalie o malattie del feto senza rischiare di avere poi un aborto spontaneo perchè l'esame non è invasivo; i costi saranno molto ridotti rispetto a quelli di un'esame invasivo che spaziano oggi dai 500/700 euro in su per donne di età inferiore ai 35 anni:per questo esame infatti si spendera' circa dai 30 ai 150 euro.

Ingrid Busonera
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